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Die Innere Medizin
Erschienen in: Der Internist 8/2018

26.06.2018 | Schwerpunkt: Genetik in der Inneren Medizin

Rationaler Einsatz genetischer Tests in der Inneren Medizin

Möglichkeiten und Limitationen der Next-generation-sequencing-Diagnostik

verfasst von: Dr. M. Elbracht, Dr. R. Meyer, Prof. Dr. T. Eggermann, Prof. Dr. I. Kurth

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 8/2018

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Zusammenfassung

Hintergrund

Neue Verfahren der molekulargenetischen Diagnostik ermöglichen eine umfassendere genetische Untersuchung von Patienten.

Fragestellung

Wie lassen sich genetische Testverfahren bei Patienten mit verschiedenen internistischen Erkrankungen sinnvoll einsetzen und welchen Nutzen haben sie?

Material und Methoden

Auswertung von themenbezogener Literatur, Diskussion eigener Erfahrungen sowie Berücksichtigung aktueller Leitlinien.

Ergebnisse

Neue Testverfahren wie das „next generation sequencing“ (NGS) verbessern die Diagnostik genetischer Erkrankungen. Der Einsatz dieser Technologie führt aber auch zur Erhebung von unklaren genetischen Varianten und von Zusatzbefunden, deren Konsequenz bedacht werden muss.

Schlussfolgerungen

Der rationale Einsatz genetischer Tests kommt dem Patienten mit einer internistischen Erkrankung zugute und kann die Prophylaxe und Therapie einer Erkrankung maßgeblich beeinflussen. Die Komplexität genetischer Befunde erfordert dabei eine zunehmend interdisziplinäre Zusammenarbeit von Kollegen der Humangenetik, der Inneren Medizin und weiterer Fachdisziplinen.
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Metadaten
Titel
Rationaler Einsatz genetischer Tests in der Inneren Medizin
Möglichkeiten und Limitationen der Next-generation-sequencing-Diagnostik
verfasst von
Dr. M. Elbracht
Dr. R. Meyer
Prof. Dr. T. Eggermann
Prof. Dr. I. Kurth
Publikationsdatum
26.06.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 8/2018
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-018-0457-7

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