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Die Innere Medizin
Erschienen in: Der Internist 8/2018

25.06.2018 | Kardiomyopathie | Schwerpunkt: Genetik in der Inneren Medizin

Moderne humangenetische Beratung

Praktische Aspekte am Beispiel der hypertrophen Kardiomyopathie

verfasst von: PD Dr. F. Czepluch, G. Hasenfuß, B. Wollnik

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 8/2018

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Zusammenfassung

Eine humangenetische Beratung und gegebenenfalls eine nachfolgende molekulargenetische Testung sollten bei Patienten mit Verdacht auf eine erblich bedingte Herzerkrankung erfolgen. Sowohl für den jeweiligen Patienten als auch für dessen (eventuell asymptomatische) Angehörige ist eine genetische Diagnostik wichtig, da sie eine frühzeitige Diagnose, (präventive) Therapie und prognostische Einschätzung ermöglicht. Am Beispiel der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM), der häufigsten monogen erblichen Erkrankung des Herzens, werden wesentliche Aspekte der humangenetischen Beratung erläutert. Konkret werden Fallbeispiele einer klassischen hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie und einer angeborenen HCM beim Noonan-Syndrom diskutiert.
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Metadaten
Titel
Moderne humangenetische Beratung
Praktische Aspekte am Beispiel der hypertrophen Kardiomyopathie
verfasst von
PD Dr. F. Czepluch
G. Hasenfuß
B. Wollnik
Publikationsdatum
25.06.2018
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Kardiomyopathie
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 8/2018
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-018-0452-z

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