nach oben

Die Onkologie

Erschienen in:

16.02.2023 | Speicheldrüsenkarzinom | CME Zertifizierte Fortbildung

Speicheldrüsenkarzinome – ein aktueller Überblick

Fortschritte in der molekularen Typisierung: Teil I

verfasst von: Prof. Dr. med. Niels J. Rupp, Sandra N. Freiberger

Erschienen in: Die Onkologie | Ausgabe 3/2023

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

In den letzten Jahren hat die Charakterisierung der Speicheldrüsenkarzinome einen großen Wandel durchlebt. Morphologisch definierte Entitäten konnten zu einem Großteil auch molekular mit einem oftmals distinkten Genotyp charakterisiert werden. Der erste Teil des Artikels gibt einen Überblick über die Fortschritte der molekularen Charakteristiken des Mukoepidermoidkarzinoms, adenoid-zystischen Karzinoms, Azinuszellkarzinoms, des sekretorischen und intraduktalen Karzinoms sowie des hyalinisierenden klarzelligen Karzinoms. Der molekulare Genotyp kann dabei insbesondere bei der Klassifizierung ungewöhnlicher morphologischer Varianten von großem Nutzen sein. Rekurrente NTRK- oder RET-Genfusionen können dabei nicht nur als diagnostisches Hilfsmittel, sondern auch für eine potenzielle gezielte Therapie genutzt werden.

WHO Classification of Tumours Editorial Board. Head and neck tumours [Internet]. (WHO classification of tumours series, 5th ed.; vol. 9). Lyon (France); 2022 [cited 2022 May 1]. Available from: https://tumourclassification.iarc.who.int/chapters/52

Bundele M, Weinreb I, Xu B, Chiosea S, Faquin W, Dias-Santagata D et al (2021) Mucoacinar carcinoma: a rare variant of mucoepidermoid carcinoma. Am J Surg Pathol 45(8):1028–1037CrossRefPubMed

Skálová A, Agaimy A, Stanowska O, Baneckova M, Ptáková N, Ardighieri L et al (2020) Molecular profiling of salivary oncocytic mucoepidermoid carcinomas helps to resolve differential diagnostic dilemma with low-grade oncocytic lesions. Am J Surg Pathol 44(12):1612–1622CrossRefPubMed

Nakano S, Okumura Y, Murase T, Nagao T, Kusafuka K, Urano M et al (2022) Salivary mucoepidermoid carcinoma: histological variants, grading systems, CRTC1/3-MAML2 fusions, and clinicopathological features. Histopathology 80(4):729–735CrossRefPubMed

Bishop JA, Cowan ML, Shum CH, Westra WH (2018) MAML2 rearrangements in variant forms of mucoepidermoid carcinoma: ancillary diagnostic testing for the ciliated and warthin-like variants. Am J Surg Pathol 42(1):130–136CrossRefPubMedPubMedCentral

Skálová A, Vanecek T, Simpson RHW, Vazmitsel MA, Majewska H, Mukensnabl P et al (2013) CRTC1-MAML2 and CRTC3-MAML2 fusions were not detected in metaplastic Warthin tumor and metaplastic pleomorphic adenoma of salivary glands. Am J Surg Pathol 37(11):1743–1750CrossRefPubMed

Kyrpychova L, Kacerovska D, Vanecek T, Grossmann P, Michal M, Kerl K et al (2016) Cutaneous hidradenoma: a study of 21 neoplasms revealing neither correlation between the cellular composition and CRTC1-MAML2 fusions nor presence of CRTC3-MAML2 fusions. Ann Diagn Pathol 23:8–13CrossRefPubMed

Morita M, Murase T, Okumura Y, Ueda K, Sakamoto Y, Masaki A et al (2020) Clinicopathological significance of EGFR pathway gene mutations and CRTC1/3–MAML2 fusions in salivary gland mucoepidermoid carcinoma. Histopathology 76(7):1013–1022CrossRefPubMed

Togashi Y, Dobashi A, Sakata S, Sato Y, Baba S, Seto A et al (2018) MYB and MYBL1 in adenoid cystic carcinoma: diversity in the mode of genomic rearrangement and transcripts. Mod Pathol 31(6):934–946CrossRefPubMed

10.

Ferrarotto R, Mitani Y, Diao L, Guijarro I, Wang J, Zweidler-McKay P et al (2017) Activating NOTCH1 mutations define a distinct subgroup of patients with adenoid cystic carcinoma who have poor prognosis, propensity to bone and liver metastasis, and potential responsiveness to notch1 inhibitors. J Clin Oncol 35(3):352–360CrossRefPubMed

11.

Haller F, Bieg M, Will R, Körner C, Weichenhan D, Bott A et al (2019) Enhancer hijacking activates oncogenic transcription factor NR4A3 in acinic cell carcinomas of the salivary glands. Nat Commun. https://doi.org/10.1038/s41467-018-08069-xCrossRefPubMedPubMedCentral

12.

Andreasen S, Varma S, Barasch N, Thompson LDR, Miettinen M, Rooper L et al (2019) The HTN3-MSANTD3 fusion gene defines a subset of Acinic cell carcinoma of the salivary gland. Am J Surg Pathol 43(4):489–496CrossRefPubMedPubMedCentral

13.

Skálová A, Vanecek T, Sima R, Laco J, Weinreb I, Perez-Ordonez B et al (2010) Mammary analogue secretory carcinoma of salivary glands, containing the ETV6-NTRK3 fusion gene: a hitherto undescribed salivary gland tumor entity. Am J Surg Pathol 34(5):599–608CrossRefPubMed

14.

Rooper LM, Karantanos T, Ning Y, Bishop JA, Gordon SW, Kang H (2018) Salivary secretory carcinoma with a novel ETV6-MET fusion: expanding the molecular spectrum of a recently described entity. Am J Surg Pathol 42(8):1121–1126CrossRefPubMed

15.

Skalova A, Vanecek T, Martinek P, Weinreb I, Stevens TM, Simpson RHW et al (2018) Molecular profiling of mammary analog secretory carcinoma revealed a subset of tumors harboring a novel ETV6-RET translocation: report of 10 cases. Am J Surg Pathol 42(2):234–246CrossRefPubMed

16.

Skálová A, Baneckova M, Thompson LDR, Ptáková N, Stevens TM, Brcic L et al (2020) Expanding the molecular spectrum of secretory carcinoma of salivary glands with a novel VIM-RET fusion. Am J Surg Pathol 44(10):1295–1307CrossRefPubMed

17.

Skálová A, Ptáková N, Santana T, Agaimy A, Ihrler S, Uro-Coste E et al (2019) NCOA4-RET and TRIM27-RET are characteristic gene fusions in salivary Intraductal carcinoma, including invasive and metastatic tumors: is “Intraductal” correct? Am J Surg Pathol 43(10):1303–1313CrossRefPubMed

18.

Bishop JA, Nakaguro M, Whaley RD, Ogura K, Imai H, Laklouk I et al (2020) Oncocytic Intraductal carcinoma of salivary glands: a distinct variant with TRIM33-RET fusions and BRAF V600E mutations. Histopathology. https://doi.org/10.1111/his.14296CrossRefPubMed

19.

Tanguay J, Weinreb I (2013) What the EWSR1-ATF1 fusion has taught us about hyalinizing clear cell carcinoma. Head Neck Pathol 7(1):28–34CrossRefPubMedPubMedCentral

20.

Chapman E, Skalova A, Ptakova N, Martinek P, Goytain A, Tucker T et al (2018) Molecular profiling of hyalinizing clear cell carcinomas revealed a subset of tumors harboring a novel EWSR1-CREM fusion: report of 3 cases. Am J Surg Pathol 42(9):1182–1189CrossRefPubMed

21.

Albores-Saavedra J, Wu J, Uribe-Uribe N (2006) The sclerosing variant of adenoid cystic carcinoma: a previously unrecognized neoplasm of major salivary glands. Ann Diagn Pathol 10(1):1–7CrossRefPubMed

22.

Freiberger SN, Brada M, Fritz C, Höller S, Vogetseder A, Horcic M et al (2021) SalvGlandDx—a comprehensive salivary gland neoplasm specific next generation sequencing panel to facilitate diagnosis and identify therapeutic targets. Neoplasia 23(5):473–487CrossRefPubMedPubMedCentral

23.

Mathew EP, Todorovic E, Truong T, Dickson BC, Enepekides D, Poon I et al (2021) Metatypical adenoid cystic carcinoma: a variant showing prominent squamous differentiation with a predilection for the Sinonasal tract and skull base. Am J Surg Pathol. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000001850CrossRefPubMed

24.

Rooper L, Sharma R, Bishop JA (2015) Polymorphous low grade adenocarcinoma has a consistent p63+/p40− immunophenotype that helps distinguish it from adenoid cystic carcinoma and cellular pleomorphic adenoma. Head Neck Pathol 9(1):79–84CrossRefPubMed

25.

Seethala RR (2009) An update on grading of salivary gland carcinomas. Head Neck Pathol 3(1):69–77CrossRefPubMedPubMedCentral

26.

Haller F, Skálová A, Ihrler S, Märkl B, Bieg M, Moskalev EA et al (2019) Nuclear NR4A3 immunostaining is a specific and sensitive novel marker for acinic cell carcinoma of the salivary glands. Am J Surg Pathol 43(9):1264–1272CrossRefPubMed

27.

Viswanathan K, Beg S, He B, Zhang T, Cantley R, Lubin DJ et al (2022) NR4A3 Immunostain is a highly sensitive and specific marker for acinic cell carcinoma in cytologic and surgical specimens. Am J Clin Pathol 157(1):98–108CrossRefPubMed

28.

Hernandez-Prera JC, Holmes BJ, Valentino A, Harshan M, Bacchi CE, Petersson F et al (2019) Macrocystic (mammary analogue) secretory carcinoma: an unusual variant and a pitfall in the differential diagnosis of cystic lesions in the head and neck. Am J Surg Pathol 43(11):1483–1492CrossRefPubMed

29.

Taverna C, Baněčková M, Lorenzon M, Palomba A, Franchi A, Skalova A et al (2021) MUC4 is a valuable marker for distinguishing secretory carcinoma of the salivary glands from its mimics. Histopathology 79(3):315–324CrossRefPubMed

30.

Bell D, Ferrarotto R, Liang L, Goepfert RP, Li J, Ning J et al (2020) Pan-Trk immunohistochemistry reliably identifies ETV6-NTRK3 fusion in secretory carcinoma of the salivary gland. Virchows Arch 476(2):295–305CrossRefPubMed

31.

Weinreb I (2013) Hyalinizing clear cell carcinoma of salivary gland: a review and update. Head Neck Pathol 7(Suppl 1):S20–S29CrossRefPubMed

Titel: Speicheldrüsenkarzinome – ein aktueller Überblick
Fortschritte in der molekularen Typisierung: Teil I
verfasst von: Prof. Dr. med. Niels J. Rupp
Sandra N. Freiberger
Publikationsdatum: 16.02.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Speicheldrüsenkarzinom
Speicheldrüsenkarzinom
Erschienen in: Die Onkologie / Ausgabe 3/2023
Print ISSN: 2731-7226
Elektronische ISSN: 2731-7234
DOI: https://doi.org/10.1007/s00761-023-01332-x

Springer Medizin

Speicheldrüsenkarzinome – ein aktueller Überblick

Fortschritte in der molekularen Typisierung: Teil I

Zusammenfassung

Neu im Fachgebiet Onkologie

Adjuvante Immuntherapie verlängert Leben bei RCC

Alectinib verbessert krankheitsfreies Überleben bei ALK-positivem NSCLC

Bei Senioren mit Prostatakarzinom auf Anämie achten!

ICI-Therapie in der Schwangerschaft wird gut toleriert

Update Onkologie

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2023

Ernährungssicherung bei Krebspatienten

Armut und Krebs: Zeit, den Teufelskreis zu durchbrechen!

Zu wenig Dank und Respekt für die Teilnahme an klinischen Studien?

Peritoneale Metastasen – für wen lohnt sich die multimodale Therapie?

„Mutig, bunt, aktiv leben mit Metastasen“

Metastasen

Neu im Fachgebiet Onkologie

Adjuvante Immuntherapie verlängert Leben bei RCC

Alectinib verbessert krankheitsfreies Überleben bei ALK-positivem NSCLC

Bei Senioren mit Prostatakarzinom auf Anämie achten!

ICI-Therapie in der Schwangerschaft wird gut toleriert

Update Onkologie