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Die Orthopädie

Erschienen in:

26.09.2022 | Kasuistiken

Surgical treatment of pycnodysostosis associated with pathological tibial fracture

Case report and review of the literature

verfasst von: Gonzalo Mariscal, Pedro Domenech, Marta Salom

Erschienen in: Die Orthopädie | Ausgabe 12/2022

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Abstract

Background

Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive lysosomal disorder of bone characterized by diffuse skeletal condensation with thickening of the cortex and narrowing of the medullary canal.

Case presentation

We present the case of a 4-year-old girl diagnosed with pycnodysostosis and associated pathological tibial fracture. The tibia had an absence of medullary canal. Surgery included reduction and reaming of the canal with placement of a 5 mm diameter telescopic growing nail.

Conclusion

The presentation of pycnodysostosis as tibial fracture is rare and there is limited literature on its management. We showed its approach focusing mainly on the management of the absent medullary canal.

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Titel: Surgical treatment of pycnodysostosis associated with pathological tibial fracture
Case report and review of the literature
verfasst von: Gonzalo Mariscal
Pedro Domenech
Marta Salom
Publikationsdatum: 26.09.2022
Verlag: Springer Medizin
Erschienen in: Die Orthopädie / Ausgabe 12/2022
Print ISSN: 2731-7145
Elektronische ISSN: 2731-7153
DOI: https://doi.org/10.1007/s00132-022-04309-7

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