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Paraplegie 

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  1. 07.05.2021 | Erratum

    Correction to: HACE1, GLRX5, and ELP2 gene variant cause spastic paraplegies

    A correction to this paper has been published: https://doi.org/10.1007/s13760-021-01685-3 …

  2. 02.08.2022 | Paraplegie | Nachrichten | Online-Artikel
    Kalziumregulation gestört

    Protein Spastin im Fokus der Forschung zu erblicher Paraplegie

    Forscherinnen und Forscher sind den Ursachen der erblichen spastischen Paraplegie auf der Spur. Sie haben beobachtet, dass das Protein Spastin für die Regulation des Kalziumhaushaltes in Neuronen wichtig ist.

  3. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Spinozerebelläre Ataxien und hereditäre spastische Paraplegien

    Zerebelläre Ataxien im Kindesalter haben eine breite Differenzialdiagnose. Erster Schritt in der Diagnostik ist die MRT-Untersuchung des Gehirns. Bei einem Normalbefund oder einer zerebellären Atrophie, die bei vielen Erkrankungen gefunden wird …

    verfasst von:
    Nicole I. Wolf
    Erschienen in:
    Pädiatrie (2020)
  4. 01.03.2016 | Querschnittsyndrome | OriginalPaper

    Behandlungs- und Rehabilitationskonzepte bei traumatischer Paraplegie und Tetraplegie

    Trotz einer umfassenden Rehabilitation und einer lebenslangen Nachsorge ist die Lebenserwartung eingeschränkt. Die Rückenmarkverletzung führt häufig zu erheblichen Veränderungen der Harnblase. Nach der initialen spinalen Schockphase kommt es bei …

  5. Open Access 12.04.2024 | Online First

    Expanding SPG18 clinical spectrum: autosomal dominant mutation causes complicated hereditary spastic paraplegia in a large family

    Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases characterized by progressive spasticity and lower limb weakness.

  6. 08.04.2024 | Online First

    The motor band sign differentiates hereditary spastic paraplegia from the others upper motor neuron syndromes

  7. 03.04.2021 | OriginalPaper

    HACE1, GLRX5, and ELP2 gene variant cause spastic paraplegies

    Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a clinically and genetically heterogeneous group of conditions that are characterized by lower limb spasticity and weakness. Considering the clinical overlap between metabolic causes, genetic diseases, and …

  8. 04.04.2024 | Online First

    Adult-onset spastic paraplegia associated with a novel SPTBN2 missense heterozygous variant

    Hereditary spastic paraplegia (HSP) encompasses a heterogeneous group of neurodegenerative disorders affecting corticospinal tracts, leading to a progressive lower limbs pyramidal syndrome [ 1 ]. The introduction of next-generation (NGS) sequencing …

  9. 19.03.2024 | Online First

    Whole exome sequencing in Serbian patients with hereditary spastic paraplegia

    Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of neurodegenerative diseases with a high genetic and clinical heterogeneity. Numerous HSP patients remain genetically undiagnosed despite screening for known genetic causes of HSP. Therefore …

  10. 22.01.2024 | BriefCommunication

    A novel ATP13A2 variant causing complicated hereditary spastic paraplegia

    ATP13A2 , also known as PARK9 , encodes a protein that belongs to the P -type ATPase family [ 1 ]. ATP13A2 is primarily localized within the membranes of acidic organelles, including lysosomes and late endosomes [ 2 ]. Biallelic mutations in …

  11. Open Access 01.06.2024 | OriginalPaper

    Neuroinflammatory disease signatures in SPG11-related hereditary spastic paraplegia patients

    Biallelic loss of SPG11 function constitutes the most frequent cause of complicated autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (HSP) with thin corpus callosum, resulting in progressive multisystem neurodegeneration. While the impact of …

  12. Open Access 01.12.2024 | OriginalPaper

    Development and validation of TreatHSP-QoL: a patient-reported outcome measure for health-related quality of life in hereditary spastic paraplegia

    Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a rare neurodegenerative disease, mainly characterized by lower limb weakness and spasticity, due to axonal degeneration of the corticospinal tract [ 1 ]. Prevalence varies widely, between 1.0 and 4.9 per …

  13. 01.05.2024 | Aortendissektion | Online First

    Die Behandlung der akuten Typ-A-Dissektion mit dem Ascyrus Medical Dissection Stent bei 57 konsekutiven Patienten

    Die Aortendissektion vom Stanford-Typ A ist ein klinischer Notfall, der mit einer hohen Sterblichkeit verbunden ist und eine rasche Diagnose und chirurgische Intervention erfordert. Typischerweise dehnt sich eine Typ-A-Dissektion von der …

  14. 29.01.2024 | Online First

    A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review

    Biallelic variants of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like (HPDL) gene have been linked to neurodegenerative disorders ranging from severe neonatal encephalopathy to early-onset spastic paraplegia. We identified a novel homozygous variant …

  15. Open Access 03.10.2023 | OriginalPaper

    Surgical treatment options for spasticity in children and adolescents with hereditary spastic paraplegia

    Hereditary spastic paraplegia (HSP) encompasses a group of inherited neurodegenerative disorders characterized by progressive spasticity and weakness [ 1 ]. Clinically, HSP has a heterogeneous presentation and is often divided in “pure” and …

  16. Open Access 16.11.2023 | ReviewPaper

    Non-pharmacological treatment of hereditary spastic paraplegia: a systematic review

    Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are monogenic neurological disorders characterized by slowly progressive lower extremity spasticity, bladder dysfunction, and mild proprioceptive sensory disturbances due to degeneration of long corticospinal …

  17. 15.04.2024 | Aortendissektion | Online First

    Stanford-Typ-B-Dissektion

    Epidemiologie, Diagnostik und Therapie

    Die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten im Kontext der Aortendissektion Typ Stanford B (TBAD) haben sich im Verlauf der letzten 3 Jahrzehnte weiterentwickelt. Bei Patienten unter 40 Jahren sollte eine genetische Abklärung erfolgen, um …

  18. 30.12.2023 | Online First

    Novel ERLIN2 variant expands the phenotype of Spastic Paraplegia 18

    In Brazil, studies conducted since the 1950s have revealed a high occurrence of consanguineous marriages. Particularly in the Northeast region, the frequency has been reported to be approximately 15 times higher than in the Southern region of the …

  19. 02.04.2024 | Aortenaneurysma | CME-Kurs | Kurs

    Perfusionstechniken bei thorakoabdominellen Aortenaneurysmen

    Lernziele Nach Absolvieren dieser Fortbildungseinheit … kennen Sie die wesentlichen Operationsschritte für die Behandlung thorakoabdomineller Aortenaneurysmen (TAAA) in Zusammenhang mit deren Morphologie. verwenden Sie die maßgeblichen Strategien zum Erhalt der adäquaten Rückenmarkperfusion und damit zur Prävention einer postoperativen Paraplegie. können Sie die adäquate Technik der extrakorporalen Zirkulation bei TAAA-Operationen bestimmen. können Sie die viszerale Organperfusion und Organprotektion sicherstellen.

    CME-Punkte:
    3
    Für:
    Ärzte
    Zertifiziert bis:
    03.04.2025
  20. 11.10.2023 | Letter

    Anterior pallidal hyperintensity mimicking the eye of the tiger sign in spastic paraplegia type 7

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e.Medpedia

Traumatische Aortenruptur

Operative und interventionelle Gefäßmedizin
Die traumatische Aortenruptur im Isthmusabschnitt als Folge eines Dezelerationstraumas oder durch direkte stumpfe Gewalteinwirkung mit sagittaler Kompression ist am Unfallort mit einer Sterblichkeit von 80–90 % gekennzeichnet (Abb. 1) (Orend et al. 1996). Eine Metaanalyse von 1742 Patienten (von Oppell et al. 1994) zeigte, dass die Gesamtletalität der Patienten, die lebend zur Klinikaufnahme kamen, 32 % betrug. Ein Drittel dieser Patienten verstarb vor einer definitiven chirurgischen Versorgung; bei 2,6 % war bereits präoperativ eine Paraplegie vorhanden. Nach chirurgischer Versorgung entwickelten 9,9 % von 1492 Patienten postoperativ eine Paraplegie.

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