Im Rahmen der Diagnostik einer neuromuskulären Erkrankung oder einer systemischen Erkrankung mit Beteiligung der Skelettmuskulatur kann die Muskelbiopsie, die im vorliegenden Kapitel behandelt wird, für die abschließende Diagnose wichtig sein. Sie kann als Nadelbiopsie oder offene Biopsie durchgeführt werden. Häufig wird der M. vastus lateralis an den unteren Extremitäten, seltener der M. deltoideus an den oberen Extremitäten als Biopsieort gewählt; dies ist aber grundsätzlich nach klinischen Aspekten (Verteilung der Muskelschwäche, Hyper- oder Atrophie der Muskulatur) zu entscheiden. Der ausgewählte Muskel sollte deutlich, aber nicht zu schwer betroffen sein, um eine möglichst sichere Aussage zu erzielen (bei zu gering betroffenem Muskel besteht evtl. kaum eine Pathologie, bei zu stark betroffenem Muskel ein sog. Endstadium mit überwiegend fettigen Anteilen und Bindegewebe im Umbau möglich).
