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Seltene Erkrankungen

Migräne CME-Artikel

Migräne und mitochondriale Erkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen (ME) sind erbliche Stoffwechselerkrankungen, die zu einer gestörten Energiegewinnung in den Mitochondrien führen. Dieser CME-Kurs gibt einen Überblick über Klinik und Diagnostik, therapeutische Ansätze und pathophysiologische Gemeinsamkeiten zwischen ME und Migräne.

Myostatin-Antikörper steigert Muskelkraft bei SMA

16.02.2024 Spinale Muskelatrophien Nachrichten

Der Antikörper Apitegromab verbessert die Kraft und Funktion der Muskulatur von Kindern mit spät beginnender spinaler Muskelatrophie. In einer Phase-2-Studie profitierten primär jüngere Kinder.

Morphin lindert Husten bei idiopathischer Lungenfibrose

24.01.2024 Idiopathische Lungenfibrose Nachrichten

Die meisten Menschen mit idiopathischer Lungenfibrose (IPF) werden von Husten gequält. Ein wirksames Gegenmittel könnte niedrig dosiertes Retard-Morphin sein. In einer Kurzzeitstudie wurde die Hustenfrequenz damit deutlich gesenkt.

Was färbte den Urin des Jungen grün?

29.11.2023 Kindlicher Urin-Befund Nachrichten

Eigentlich führte ein banaler Infekt der oberen Atemwege Mutter und Kind in die Kinderklinik. Ungewöhnlich war allerdings der grüne Urin in der Windel des 23 Monate alten Jungen, dessen Ursache sich als weit weniger banal entpuppte.

Gentherapie bremst X-chromosomale myotubuläre Myopathie

24.11.2023 Myopathien Nachrichten

In einer kontrollierten Studie mit einer Gentherapie konnten 16 von 20 überlebenden Kindern mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie auf Atemgeräte verzichten und erreichten wichtige motorische Entwicklungsziele. Allerdings starben auch vier an Leberversagen.

ALS: Reduktion der Progressionsrate unter Antisense-Oligonukleotid?

22.11.2023 DGN-Kongress 2023 Kongressbericht

Anwendungsdaten zur intrathekalen Behandlung von ALS-Kranken mit dem antisense-Oligonukleotid Tofersen im Rahmen des Early Access Programm weisen auf eine Reduktion der Progressionsraten unter der Behandlung hin.

Studie mit eindeutigem Effekt, aber schwierigem Design?

21.11.2023 DGN-Kongress 2023 Kongressbericht

Randomisiert-kontrollierte Studien sind der Goldstandard, aber bei seltenen Erkrankungen schwierig durchzuführen. Offene Studien mit historischer Kontrolle sind aber auch keine gute Alternative wie das Beispiel CHAMPION-NMOSD zeigt.

Update Seltene Erkrankungen

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Kasuistiken

Arzt tastet Bauch eines Patienten ab

20.02.2024 | Familiäres Mittelmeerfieber | FB_Übersicht

Divertikulitis? Nein! Familiäres Mittelmeerfieber? Ja!

Das familiäre Mittelmeerfiebers (FMF) äußert sich klassischerweise durch Bauchschmerzen und wiederkehrende Fieberschübe. Nicht so im Fall eines 40-jährigen Ingenieurs aus dem Iran. Sein Hausarzt hatte die Diagnose FMF verworfen und eine Divertikulitis vermutet. Ein Fallbericht darüber, wie schwierig die Diagnose seltener Krankheiten sein kann.

Schwellung der rechten Zungenhälfte

13.10.2023 | HNO-Erkrankungen in der Hausarztpraxis | Blickdiagnose

Fatale einseitige Zungenschwellung

Bei einer ansonsten gesunden, 21 Jahre alten Patientin hatte sich über mehrere Wochen eine schmerzlose Schwellung der Zunge entwickelt. Die junge Frau konnte sich nicht daran erinnern, sich beim Essen verletzt oder etwas eingespießt zu haben. Welche Diagnose haben Sie?

MR(‑Angio) des Penis

Open Access 10.10.2023 | Priapismus | Bild und Fall

Peniles Trauma nach Sturz auf den Fahrradlenker

Ein 24-Jähriger prallt bei einem Sturz mit der Peniswurzel gegen den Fahrradlenker. Initial traten rechtsseitige Schmerzen im Skrotum und eine leichte, spontan sistierende urethrale Blutung bei jedoch ungestörter Miktion auf. Vier Tage später besteht eine inkomplette Tumeszenz des Penis. Wie würden Sie diagnostisch und therapeutisch vorgehen? Zu beachten ist: Zudem ist ein Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom Typ IIA bekannt.

CME-Fortbildungsartikel

21.02.2024 | Thrombozytopenie | CME

Knochenmarkhistologie bei Zytopenien

Die histologische Untersuchung des Knochenmarks (KMBx) bildet neben der Ausstrichzytologie, der immunzytologischen Durchflusszytometrie, der Chromosomenanalyse und der Molekularpathologie eine wichtige Komponente der Multiparameterdiagnostik von …

MRT-Aufnahmen einer Patientin mit idiopathischer intrakranieller Hypertension

01.02.2024 | Pseudotumor cerebri | Zertifizierte Fortbildung

Neue Perspektiven bei idiopathischer intrakranieller Hypertension

Die Inzidenz der idiopathischen intrakraniellen Hypertension hat in den letzten Jahren erheblich zugenommen, was vor allem auf die steigende Prävalenz der Adipositas zurückzuführen ist. Diese CME-Arbeit zeigt auf, wie man die Erkrankung aktuell diagnostiziert und therapiert.

Schädel-MRT

26.01.2024 | Migräne | CME Zertifizierte Fortbildung

Migräne und mitochondriale Erkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen (ME) sind erbliche Stoffwechselerkrankungen, die zu einer gestörten Energiegewinnung in den Mitochondrien führen. Dieser CME-Kurs gibt einen Überblick über Klinik und Diagnostik, therapeutische Ansätze und pathophysiologische Gemeinsamkeiten zwischen ME und Migräne.

24.01.2024 | Pathologie | CME

Grundlagen der Pathologie seltener Hodentumoren

Die Keimzelltumoren bilden die am häufigsten vorkommende Gruppe an primären Hodentumoren. Dennoch ist es wichtig, die große Vielfalt der anderen, deutlich selteneren Tumoren des Hodens in der differenzialdiagnostischen Betrachtung zu kennen. Zu …

Sonderformate

23.11.2023 | Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie | Sonderbericht | Online-Artikel

Neu zugelassene 2-Komponenten-Therapie erweitert das Therapiespektrum für Erwachsene

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, durch das Komplementsystem vermittelte, potenziell lebensbedrohliche erworbene Erkrankung. Ätiologie und Pathogenese der PNH konnten in den vergangenen Jahrzehnten weitgehend aufgeklärt werden. Da unter den verfügbaren Behandlungsoptionen jedoch die Symptomlast sowie die Beeinträchtigung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität andauern können, besteht weiterhin ein hoher Bedarf an neuen Therapieoptionen. Vielversprechend ist die kürzlich erstmals zugelassene Klasse der proximalen Komplementinhibitoren, welche die für PNH typische intravasale und extravasale Hämolyse gleichermaßen hemmt.

Novartis Pharma GmbH

21.11.2023 | Morbus Pompe | Sonderbericht | Online-Artikel

Neu zugelassene 2-Komponenten-Therapie erweitert das Therapiespektrum für Erwachsene

Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.

Amicus Therapeutics GmbH

07.02.2020 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Online-Artikel

Eine seltene Ursache für häufige und schlecht heilende Frakturen

Die Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Knochenstoffwechselerkrankung mit einem sehr variablen klinischen Erscheinungsbild. Ursache sind Mutationen im Gen der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase. Infolge der zu geringen oder fehlenden Aktivität des Enzyms und der dadurch bedingten Hypomineralisation des Knochens entstehen bei den Patienten Skelettdeformitäten, Stressfrakturen, Frakturheilungsstörungen sowie Knochen- und Muskelschmerzen...

Alexion Pharma Germany GmbH

Leitthema-Artikel

05.03.2024 | Familiäre adenomatöse Polyposis | Leitthema

Prophylaktische Chirurgie bei hereditären gastrointestinalen Dispositionssyndromen

Hereditäre gastrointestinale Tumordispositionssyndrome (HGTS) können ein hohes Krebsrisiko mit sich bringen und stellen für Patienten und behandelnde Ärzte eine große Herausforderung dar. Bei einigen erblichen Krebssyndromen mit hoher Penetranz …

15.02.2024 | Dravet-Syndrom | Leitthema

Die neuen anfallsunterdrückenden Medikamente für das Kindes- und Jugendalter

Seit der Einführung von Brom in die Behandlung von Epilepsieerkrankungen ist unverändert ein Drittel aller Patient*innen im Kindes- und Jugendalter therapieresistent. Die neuen anfallsunterdrückenden Medikamente haben daran noch nichts …

24.01.2024 | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Leitthema

Hämophagozytische Lymphohistiozytose und Makrophagenaktivierungssyndrom

Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein lebensbedrohliches hyperinflammatorisches Syndrom, das mit einer Hyperferritinämie, Zytopenien, disseminierter intravasaler Koagulopathie sowie Funktionsstörungen von Leber und zentralem …

10.01.2024 | Small-Fiber-Neuropathie | Schwerpunkt

Neuropathische Schmerzen als Symptom bei autonomen Neuropathien und anderen seltenen Erkrankungen

Neuropathische Schmerzen führen zu erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität [ 1 ]. Diagnostik und Therapie stellen Behandler:innen vor Herausforderungen, insbesondere wenn ursächlich eine Kleinfaserneuropathie (Small-fiber-Neuropathie [SFN]) …

02.01.2024 | Seltene Erkrankungen | Schwerpunkt

Kurze Wege zur Diagnose mit künstlicher Intelligenz – systematische Literaturrecherche zu „diagnostic decision support systems“

Für Betroffene ebenso wie für Medizinerinnen und Mediziner beginnen die mit SE einhergehenden Besonderheiten bereits bei der Diagnose. Obwohl SE einzeln betrachtet selten sind, sind sie aufgrund der großen Anzahl unterschiedlicher SE als Gruppe …

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Neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie

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Cystinose, Morbus Gaucher und Sturge-Weber-Syndrom – in dieser Sammlung stellen wir Ihnen in Form eines Steckbriefs „Orphan Diseases“ vor, bei denen es aktuell neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie gibt. 

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2022 | Epilepsie | OriginalPaper | Buchkapitel

Epilepsien

Valproinsäure hat eine nachgewiesene Wirksamkeit mit Evidenzstufe I für fokale und generalisierte Epilepsien, auch bei kindlichen Absencen und juveniler myoklonischer Epilepsie (Deutsche Gesellschaft für Neurologie 2017; National Institute for …

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