Die histologische Untersuchung des Knochenmarks bildet eine wichtige Komponente der Multiparameterdiagnostik von hämatologischen Zytopenien. Bei der Interpretation kommt es auf die Korrelation mit weiteren klinischen Befunden an. Ätiologisch sind reaktive von neoplastischen Ursachen zu unterscheiden.
Doxorubicin ist ein Standardmedikament in der Behandlung von Patientinnen und Patienten mit Leiomyosarkomen. In einer Studie hat eine französische Forschungsgruppe geprüft, ob die Zugabe von Trabectedin die Überlebenschancen verbessert.
Das RNA-Interferenz-Medikament Vutrisiran hat bei kardialer ATTR-Amyloidose in der HELIOS-B-Studie Sterblichkeit und Krankenhauseinweisungen stark gesenkt. Die Studie liefert auch Argumente für eine frühe Therapie.
In einer Fall-Kontroll-Studie waren Lymphomkranke etwas häufiger tätowiert als nicht Erkrankte. Danach wäre das Lymphomrisiko bei Tätowierten um etwa ein Fünftel erhöht. In den ersten beiden Jahren nach der Tätowierung könnte das Krebsrisiko sogar um 80% steigen.
Epcoritamab von AbbVie Deutschland ist ein subkutan zu applizierender, bispezifischer Antikörper, der seit September 2023 als Monotherapie zur Behandlung des rezidivierenden oder refraktären (r/r) diffusen großzelligen B-Zell-Lymphoms (DLBCL) ab der Drittlinie in der Europäischen Union zugelassen ist.
Seit August 2023 ist mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat von Amicus Therapeutics eine neue Therapieoption für Morbus Pompe auf dem Markt. Die Zwei-Komponenten-Therapie ist indiziert bei Erwachsenen mit der späten Verlaufsform der Glykogenspeichererkrankung (late-onset Pompe disease, LOPD).
Für Patienten mit Herzinsuffizienz infolge Transthyretin (ATTR)-Amyloidose könnte es künftig eine neue medikamentöse Therapieoption geben: Mit dem Wirkstoff Vutrisiran wurden in einer randomisierten Phase-III-Studie anscheinend gute Behandlungserfolge erzielt.
Update Seltene Erkrankungen
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Eine 26-jährige Patientin stellt sich mit akut und aus dem Schlaf heraus stärksten linksseitigen Thoraxschmerzen vor. Der anfängliche Verdacht auf einen Pneumothorax kann durch eine Thorax-CT ausgeschlossen werden, jedoch wird eine große Emphysembulla nachgewiesen. Erst jetzt ergänzt die Patientin noch einen wichtigen Teil zur Anamnese.
Seit drei Jahren leidet der 36-jährige Patient unter schwankenden Hörstörungen auf der linken Seite. Angefangen hat alles, als er sich den Finger aus dem Ohr zog und plötzlich ein Knallgeräusch hörte. Welche Diagnose können Sie auf der Bildgebung erkennen?
Ein 52-jähriger Mann, der regelmäßig Kreuzfahrten unternimmt und an rheumatoider Arthritis leidet, klagt über Knötchen im Gesicht und am Hals sowie über eine schmerzhafte Rötung am linken kleinen Zeh. Die MRT-Untersuchung des Fußes zeigt, dass auch der Knochen befallen ist. Aber wovon?
Der ischämische Schlaganfall ist eine Erkrankung des höheren Lebensalters. Selten sind jedoch auch jüngere Erwachsene im Alter von 18 bis 55 Jahren betroffen. Die Abklärung dieser juvenilen Schlaganfälle stellt durch die deutlich heterogeneren Ursachen eine diagnostische Herausforderung dar.
Die histologische Untersuchung des Knochenmarks bildet eine wichtige Komponente der Multiparameterdiagnostik von hämatologischen Zytopenien. Bei der Interpretation kommt es auf die Korrelation mit anderen und weiteren klinischen Befunden an. Ätiologisch sind reaktive von neoplastischen Ursachen zu unterscheiden.
Rezidivierende Ekzeme, Erytheme, Abszesse oder Haarausfall mit schlechtem Therapieansprechen. Hinter all diesen Symptomen kann sich sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen ein angeborener Immundefekt verbergen. Was Sie für eine schnelle Diagnose wissen müssen, erfahren Sie im folgenden Kurs.
Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe seltener hereditärer Stoffwechselkrankheiten. Durch einen Mangel lysosomaler Enzyme akkumulieren komplexe Substrate in den Lysosomen verschiedener Organe. Abhängig vom betroffenen Enzym resultiert …
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, durch das Komplementsystem vermittelte, potenziell lebensbedrohliche erworbene Erkrankung. Ätiologie und Pathogenese der PNH konnten in den vergangenen Jahrzehnten weitgehend aufgeklärt werden. Da unter den verfügbaren Behandlungsoptionen jedoch die Symptomlast sowie die Beeinträchtigung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität andauern können, besteht weiterhin ein hoher Bedarf an neuen Therapieoptionen. Vielversprechend ist die kürzlich erstmals zugelassene Klasse der proximalen Komplementinhibitoren, welche die für PNH typische intravasale und extravasale Hämolyse gleichermaßen hemmt.
Mit Iptacopan ist seit Mai 2024 der erste orale selektive Faktor-B-Inhibitor als Monotherapie für Erkrankte mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH) mit hämolytischer Anämie zugelassen, unabhängig davon, ob die Betroffenen Komplementinhibitor-naiv oder -vorbehandelt sind. Die seltene und chronische hämatologische Erkrankung ist durch komplementvermittelte intravasale Hämolyse (IVH), Thrombophilie und Zytopenie gekennzeichnet.
Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.
Morbus Fabry ist eine seltene X‑chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, bei der das Substrat Globotriaosylceramid (Gb3) durch eine reduzierte α‑Galaktosidase-A(AGAL)-Aktivität unzureichend metabolisiert wird. Die lysosomale …
Erkrankungen des Peritoneums werden in maligne und benigne unterteilt, wobei die malignen Erkrankungen häufiger sind. Die Inzidenz peritonealer Metastasen ist schwer zu bestimmen, da sie in Krebsregistern oft nicht separat aufgeführt werden.
In Deutschland trat 1993 ein Asbestverbot in Kraft. Auch 30 Jahre später gehören Mesotheliome nach wie vor zu den häufigsten Berufskrankheiten. Diese Arbeit beleuchtet aktuelle Aspekte zu Inzidenz, Mortalität, anerkannten Berufskrankheiten und …
Die Darmmukosa bildet nicht nur eine physikalische Barriere, sondern koordiniert auch die angeborene und adaptive Immunabwehr im Darm, um den Körper vor potenziell schädlichen Substanzen und Erregern zu schützen. Das intestinale Immunsystem ist …
Cystinose, Morbus Gaucher und Sturge-Weber-Syndrom – in dieser Sammlung stellen wir Ihnen in Form eines Steckbriefs „Orphan Diseases“ vor, bei denen es aktuell neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie gibt.
Valproinsäure hat eine nachgewiesene Wirksamkeit mit Evidenzstufe I für fokale und generalisierte Epilepsien, auch bei kindlichen Absencen und juveniler myoklonischer Epilepsie (Deutsche Gesellschaft für Neurologie 2017; National Institute for …
