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Seltene Erkrankungen

Seltenes Syndrom mit tödlichem Verlauf

Knochenmarksausstrich

Ein Säugling, der mit Blässe, Gedeihstörung, Entwicklungsretardierung, Panzytopenie und Laktacidose auffällig wird: An welche seltene mitochondriale Erkrankung differenzialdiagnostisch gedacht werden sollte, beschreibt diese Kasuistik.

Medizin als Krimi

Lernen von Dr. House

Dr. House und Kollegen

Sie haben meist einen langen Leidensweg hinter sich. Ihre Beschwerden werden schließlich als psychogene Störung fehlinterpretiert, bevor die richtige Diagnose gestellt wird. Die Rede ist von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Solche können Ihnen durchaus auch in der Praxis begegnen.

Morbus Fabry und chronische Schmerzen

„Red flags“ bei Verdacht auf M. Fabry

DNA

Hinter neuropathischen oder chronischen Schmerzen ohne klare Ursache könnte auch ein Morbus Fabry stecken. Wann ist eine genetische Abklärung angezeigt? Wie lauten die schmerzdiagnostisch bahnenden Fragen („red flags“)? Und was ist therapeutisch möglich?

Nachrichten

Neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie

Kurz und knapp: seltene Erkrankungen im Steckbrief

Cystinose, Morbus Gaucher und Sturge-Weber-Syndrom – in dieser Sammlung stellen wir Ihnen in Form eines Steckbriefs „Orphan Diseases“ vor, bei denen es aktuell neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie gibt. 

CME-Fortbildungsartikel

28.03.2019 | Amyotrophe Lateralsklerose | Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 2/2019

CME: Amyotrophe Lateralsklerose früh erkennen und behandeln

Die verschiedenen Behandlungsoptionen der amyotrophen Lateralsklerose adäquat einzusetzen erfordert eine genaue Kenntnis möglicher klinischer Manifestationen und Differenzialdiagnosen und die Abschätzung des individuellen Krankheitsverlaufs.

21.01.2019 | Entzündlich-rheumatische Erkrankungen | CME | Ausgabe 1/2019

CME: Differentialdiagnose und Therapie des Schnitzler-Syndroms

Das Schnitzler-Syndrom ist eine sehr seltene, erworbene Systemerkrankung, die viele Gemeinsamkeiten mit den hereditären autoinflammatorischen Syndromen aufweist. Diese CME-Fortbildung informiert Sie über die klinischen Symptome, diagnostischen Schritte und möglichen Differenzialdiagnosen.

17.12.2018 | Sinusthrombose | zertifizierte fortbildung | Ausgabe 12/2018

CME: Bei Verdacht auf SVT gezielt nach venösem Verschluss fahnden

Die Sinus-Venen-Thrombose (SVT) gilt als seltene Erkrankung, bei der es zu einem thrombotischen Verschluss im intrakraniellen venösen System kommt. In dieser Übersicht werden klinische Symptomatik, prädisponierende Faktoren, Diagnosekriterien, Therapieoptionen sowie Prognose und besondere Konstellationen behandelt.

14.12.2018 | Tumoren der Haut | Dermatoonkologie | Ausgabe 12/2018

CME: Seltene Hautkrebserkrankungen – Ursachen und neue Therapiestrategien

Seltene bösartige Hautkrebserkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Tumoren mit meist biologisch aggressivem Verhalten. Welche Prognosen epitheliale Tumoren, Bindegewebstumoren und vom Nervensystem abgeleitete Tumoren haben und welche Therapieoptionen existieren, erfahren Sie in dieser Übersicht.  

Kasuistiken

03.04.2019 | Affektive Störungen | Fortbildung | Ausgabe 4/2019

Medikamenteninduziertes psychotisches Syndrom

Der 20-jährige Patient wird nach zuvor behandeltem depressivem Syndrom nun stationär aufgenommen. Er berichtet von akustischen Halluzinationen. Im Alter von 17 Jahren wurde die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) beider Augen diagnostiziert. Welche Diagnose vermuten Sie?

25.09.2018 | Bewegungsstörungen | Der interessante Fall | Ausgabe 2/2018

Sieht aus wie eine Friedreich-Ataxie, ist es aber nicht

Bei einem 40-Jährigen ist es ab dem 23. Lebensjahr zu im Verlauf zunehmenden Spontanbewegungen von Kopf und Extremitäten gekommen. Die Feinmotorik wurde schlechter und die Artikulation undeutlicher. Außer Haus muss er einen Rollstuhl benutzen. Wenn es keine Friedreich-Ataxie ist – was ist es dann?

13.09.2018 | Neurologische Diagnostik | Kurzbeiträge | Ausgabe 2/2019

Acoeruloplasminämie – Diagnose und Therapie einer seltenen Erkrankung

Diabetes mellitus, Degeneration der Retina und neurologische Auffälligkeiten wie Demenz und Bewegungsstörungen sind die Folgen der Akkumulation von Eisen in Gehirn und viszeralen Organen bei Acoeruloplasminämie. Wie die seltene Erkrankung therapiert werden kann, wird anhand des Falls einer 63-jährigen Patientin beschrieben.

Weitere Artikel aus unseren Fachzeitschriften

16.05.2019 | Seltene Erkrankungen | Fortbildung | Ausgabe 3/2019

„Red flags“ bei Verdacht auf M. Fabry

Hinter neuropathischen oder chronischen Schmerzen ohne klare Ursache könnte auch ein Morbus Fabry stecken. Wann ist eine genetische Abklärung angezeigt? Wie lauten die schmerzdiagnostisch bahnenden Fragen („red flags“)? Und was ist therapeutisch möglich?

Autor:
Dr. med. Dipl. Lic. Psych. Johannes Horlemann

18.03.2019 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 5/2019

Seltene Entzündungen des Ösophagus erkennen und behandeln

Durch ihre Verbreitung nimmt die gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) einen breiten Raum in der ärztlichen Wahrnehmung ein. Ihre möglichen Differenzialdiagnosen sind dagegen überwiegend seltene Erkrankungen, die noch dazu anders behandelt werden.

Autoren:
Dr. med. Florian Hentschel, Prof. Dr. med. Stefan Lüth

11.03.2019 | Wechselwirkungen | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 4/2019

Orphan Drugs aus Sicht der Arzneimittelkommission der deutschen Ärzteschaft

Chancen und Herausforderungen

Die mit der Orphan-Drugs-Verordnung verknüpften Anreize haben bewirkt, dass seit 2000 etwa 180 OD zugelassen wurden – mitunter allerdings basierend auf geringer Evidenz für ihre Wirksamkeit und Unbedenklichkeit. So der Status quo der AkdÄ. Die Kommission sieht Verbesserungsbedarf.

Autor:
Wolf-Dieter Ludwig

14.02.2019 | Non-Hodgkin-Lymphome | Hämatologie | Ausgabe 1/2019

Follikuläres Lymphom: länger ohne Progress durch IFRT plus Chemotherapie

Das follikuläre Lymphom (FL) ist sehr radiosensitiv. Eine zusätzliche Chemotherapie reduziert das Auftreten von Rezidiven und verzögert den Progress.

Autor:
Christian Behrend

09.02.2019 | Non-Hodgkin-Lymphome | schwerpunkt | Ausgabe 1-2/2019

Pathogenese, Diagnostik und Unterscheidung verschiedener Amyloidoseformen

Amyloidosen sind Erkrankungen, bei denen fehlgefaltete Proteine als unlösliche Fibrillen im Körper abgelagert werden und die betroffenen Organe schädigen. Lesen Sie im Folgenden über Pathogenese, Diagnostik und Unterscheidung verschiedener Amyloidoseformen. Der Fokus liegt dabei auf den häufigeren Amyloidoseformen Leichtketten(AL)-Amyloidose und Transthyretin(Wildtyp-ATTR)-Amyloidose.

Autor:
Dr. med. Timon Hansen

09.02.2019 | Non-Hodgkin-Lymphome | schwerpunkt | Ausgabe 1-2/2019

Neuere pharmakologische Interventionen bei Leichtketten-Amyloidose

Ursache für die Leichtketten(AL)-Amyloidose ist eine B- oder Plasmazell-Neoplasie. Bisher ist es noch nicht ausreichend gelungen, medikamentös die Bildung und Ablagerung von AL-Amyloidfibrillen zu verhindern bzw. diese abzubauen. Welche neueren Ansätze gibt es? Ein Überblick.

Autoren:
Prof. Dr. Ute Hegenbart, Stefan Schönland

06.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 2/2019

Seltene Erkrankung? So vermeiden Sie typische Diagnosefehler

Die Diagnose seltener Erkrankungen erfolgt häufig verzögert. Grund dafür ist ein Mangel an spezifischem Krankheitswissen und Krankheitsbewusstsein angesichts der Vielzahl der Erkrankungen. Wie werden seltene Erkrankungen diagnostiziert? Können typische diagnostische Fehler in Fällen seltener Erkrankungen vermieden werden?

Autoren:
S. Ronicke, Prof. Dr. A. D. Wagner

22.01.2019 | Multiples Myelom | Interview | Ausgabe 1-2/2019

Längere Überlebenszeiten durch individualisierte Therapien

Das Multiple Myelom ist eine seltene Erkrankung überwiegend älterer Menschen. Im Knochenmark ist es allerdings eine der häufigsten malignen Erkrankungen. Neue immunologische Kombinationstherapien gegen Oberflächenmarker auf der Myelomzelle …

Autor:
Prof. Dr. H. Goldschmidt

10.01.2019 | Dermatomyositis | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 2/2019

Seltene Erkrankungen an der Haut erkennen: So gelingt es!

Bereits seit der Antike ist bekannt, dass die Haut ein „Signalorgan“ für zahlreiche innere Erkrankungen darstellen kann, sowohl für zahlreiche systemische Autoimmunerkrankungen als auch für seltene Stoffwechselerkrankungen. Der vorliegende Beitrag soll eine kurze Übersicht geben.

Autoren:
Dr. Bruno Gualtieri, Prof. Dr. Michael Hertl

01.01.2019 | Spezielle Dermatologie | Fortbildung | Ausgabe 1/2019

Revolutionäre pränatale Therapie

Die Therapie von Genodermatosen ist schwierig und in der Regel rein symptomatisch. Hoffnung gibt es nun bei der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie in Form einer neuen kurativen intrauterinen Behandlung.

Autor:
Prof. Dr. med. Jorge Frank

Sonderberichte

26.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Onlineartikel

Gene-Silencing mit RNA-Interferenz-Therapeutikum lindert Neuropathie

Die hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch verschiedene Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen hervorgerufen wird. Das gebildete TTR-Tetramer kann durch Mutationen destabilisiert werden und dadurch leichter in Monomere zerfallen. Die Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen wie peripheren Nerven oder im Herzen extrazellulär ab. Mit dem spezifischen RNAi-Therapeutikum Patisiran kann das TTR-Gen „stillgelegt“ und die Produktion von TTR blockiert werden. Die Reduktion des TTR-Serumspiegels stabilisiert den Patienten deutlich und lindert die neuropathischen Symptome.

Alnylam Germany GmbH

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