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Über dieses Buch

Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den „Orphan Diseases“, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.

Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zur schwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung.

Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen?

Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.

Inhaltsverzeichnis

Frontmatter

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

1. Einleitung

U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank, A. Della Marina

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

2. Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen

U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank, A. Della Marina

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

3. Klinische Befunde

U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank, A. Della Marina

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

4. Labor

U. Schara, C. Schneider-Gold

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

5. Neurophysiologische Diagnostik

U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

6. Myosonographie

U. Schara, C. Schneider-Gold

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

7. Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems

B. Schrank

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

8. Kardiale Diagnostik

B. Schrank

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

9. Pneumologische Diagnostik

B. Schrank

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

10. Muskelbiopsie

U. Schara

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

11. Genetik

U. Schara

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

12. Autosomal-rezessive proximale spinale Muskelatrophien

U. Schara, B. Schrank

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

13. Hereditäre Neuropathien

U. Schara, B. Schrank

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

14. Myasthenia gravis

A. Della Marina, U. Schara, C. Schneider-Gold

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

15. Kongenitale myasthene Syndrome

A. Della Marina, U. Schara, C. Schneider-Gold

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

16. Metabolische Myopathien

B. Schrank

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

17. Dermatomyositis

U. Schara, B. Schrank

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

18. Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuritis (CIDP)

U. Schara, C. Schneider-Gold

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

19. X-chromosomal rezessive Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Typ Becker und der Konduktorinnenstatus

U. Schara

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

20. Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung)

U. Schara, C. Schneider-Gold

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

21. Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2/PROMM)

C. Schneider-Gold

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

22. Nicht-dystrophe Myotonien

C. Schneider-Gold, U. Schara, A. Della Marina

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

23. Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

U. Schara, C. Schneider-Gold

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

24. Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B)

U. Schara

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

25. Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C) und Gliedergürtel-Muskeldystrophie 21 (LGMD2I)

A. Della Marina, U. Schara, B. Schrank

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

26. Multidisziplinäre Betreuung bei neuromuskulären Erkrankungen

U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank, A. Della Marina

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

27. Rehabilitation und Hilfsmittelversorgung

U. Schara, C. Schneider-Gold

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

28. Weitere Therapieoptionen

B. Schrank

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

29. Transition

U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank, A. Della Marina

Backmatter

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In b.Flat Neurologie 360° enthaltene Bücher

In b.Flat Pädiatrie 360° enthaltene Bücher

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