Die Mukolipidose I (Sialidose Typ II) gehört zu den sehr seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten mit einer auf wenige Wochen/Monate begrenzten Lebenserwartung. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Ein Defekt in der lysosomalen Neuraminidase führt zu einem gestörten Abbau von Zuckerketten an Glykoproteinen, wodurch es zu deren Akkumulation in Lysosomen, v. a. in Leber, Milz, zentralem Nervensystem und Knochenmark, und Ausscheidung im Urin kommt. Wir berichten von einem Frühgeborenen der 32.+2 Schwangerschaftswoche mit neonataler Manifestation der Sialidose (Typ II). Intrauterin war ein Hydrops bekannt, postnatal traten weitere Symptome auf. Mittels Nachweis eines pathologischen Oligosaccharidmusters im Urin und Bestätigung einer fehlenden Neuraminidaseaktivität in kultivierten Fibroblasten wurde letztendlich die Diagnose der Sialidose gestellt. Derzeit existiert keine kausale Therapie. Die Patientin verstarb im Alter von 3 Monaten nach akuter Verschlechterung der pulmonalen Situation.
