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Die Innere Medizin
Erschienen in: Die Innere Medizin 12/2021

01.12.2021 | Autoinflammatorische Syndrome | Schwerpunkt: Was ist gesichert in der Therapie?

Was ist gesichert in der Diagnostik von autoinflammatorischen Fiebererkrankungen?

verfasst von: Stephen Gilbert, Heinz Gabriel, Anne Pankow, Saskia Biskup, Prof. Dr. med. Annette Doris Wagner

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 12/2021

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Zusammenfassung

Periodische Fiebersyndrome (PFS) sind eine Gruppe von seltenen autoinflammatorischen Erkrankungen, die durch Störungen der angeborenen Immunreaktion charakterisiert sind und sich durch lebenslang wiederkehrende Schübe von Entzündungssymptomen auszeichnen. Im vorliegenden Beitrag wird das diagnostische Vorgehen behandelt. Neben Anamnese, körperlicher Untersuchung und Laborbestimmungen nehmen Gentests eine zunehmende Bedeutung ein. Die Paneldiagnostik mithilfe der Hochdurchsatzsequenzierung oder des „next generation sequencing“ (NGS) stellt das Mittel der Wahl für den Nachweis einer genetischen Ursache eines PFS dar. Diskutiert werden Diagnoseunterstützungssysteme (DDSS), die zukünftig eine Rolle bei der Diagnose seltener Krankheiten, insbesondere solchen mit komplexen Symptommustern, spielen können.
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Metadaten
Titel
Was ist gesichert in der Diagnostik von autoinflammatorischen Fiebererkrankungen?
verfasst von
Stephen Gilbert
Heinz Gabriel
Anne Pankow
Saskia Biskup
Prof. Dr. med. Annette Doris Wagner
Publikationsdatum
01.12.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 12/2021
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-021-01221-8

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