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Clinical Epileptology
Erschienen in: Zeitschrift für Epileptologie 2/2019

15.01.2019 | Entwicklungsstörungen | Leitthema

Genetische epileptische Enzephalopathien des Säuglingsalters

verfasst von: Dr. Steffen Syrbe

Erschienen in: Clinical Epileptology | Ausgabe 2/2019

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Zusammenfassung

Epileptische Enzephalopathien des Säuglingsalters sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit früh beginnenden epileptischen Anfällen und Störungen der motorischen und kognitiven Entwicklung. Die Klassifikation in spezifische Epilepsiesyndrome nach elektroklinischen Kriterien bildet nicht alle dieser Erkrankungen ab. Parallel wird eine steigende Zahl dieser infantilen Enzephalopathien monogenen Ursachen zugeordnet. Die Kenntnis des genetischen Hintergrundes erlaubt eine Einteilung der Enzephalopathien nach pathophysiologischen zellulären Ursachen, kann den diagnostischen Prozess erleichtern und die Therapieentscheidung unterstützen. Aufgrund der geringen Genotyp-Phänotyp-Korrelation zwischen monogener Erkrankung und elektroklinischem Syndrom sind weitere Studien notwendig, um die Bedeutung genetischer Biomarker für die Therapie und langfristige Prognose zu bestimmen.
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Metadaten
Titel
Genetische epileptische Enzephalopathien des Säuglingsalters
verfasst von
Dr. Steffen Syrbe
Publikationsdatum
15.01.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Clinical Epileptology / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 2948-104X
Elektronische ISSN: 2948-1058
DOI
https://doi.org/10.1007/s10309-018-0238-2

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