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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 11/2012

01.11.2012 | Bild und Fall

„Floppy infant“ mit besonderem Aussehen und Apnoen

verfasst von: Dr. K. Niedermayr, S. Scholl-Bürgi, U. Albrecht, R. Strobl, F. Müller, K. Maurer, K. Freund-Unsinn, E. Griesmaier, M. Baumann, D. Karall

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 11/2012

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Auszug

Das erste Kind einer 26-jährigen, gesunden Frau wurde nach unauffälliger Schwangerschaft mit 38 Schwangerschaftswochen spontan geboren [unauffällige Geburt, Geburtsgewicht 2410 g, Geburtslänge 47 cm, Kopfumfang 31,5 cm (alle Werte an der 3. Perzentile)]. Die Eltern sind nicht konsanguin, die Familienanamnese ist unauffällig. Postnatal zeigte das Mädchen einen stark herabgesetzten Muskeltonus und Dysmorphien: eine große, prominente Fontanelle, tief sitzende Ohren, Hypertelorismus und Epikanthus beidseits (Abb. 1). Wiederholt wurden Myoklonien an den Armen beobachtet, dabei fiel auch eine periorale Zyanose auf. Im weiteren Verlauf zeigten sich wiederholt Sättigungsabfälle und ausgeprägte Apnoen, die stimulationsbedürftig waren. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Bowen P, Lee C, Zellweger H, Lindenburg R (1964) A familial syndrom of multiple congenital defects. Bull John Hopkins Hosp 114:402–414PubMed Bowen P, Lee C, Zellweger H, Lindenburg R (1964) A familial syndrom of multiple congenital defects. Bull John Hopkins Hosp 114:402–414PubMed
2.
Zurück zum Zitat Gould SJ, Raymond G, Valle D (2001) The peroxisome biogenesis disorders. In: Scriver CR, Beaudet AR, Sly W, Valle D (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, vol 129, 8th edn. McGraw-Hill, New York, S 3181–3218 Gould SJ, Raymond G, Valle D (2001) The peroxisome biogenesis disorders. In: Scriver CR, Beaudet AR, Sly W, Valle D (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, vol 129, 8th edn. McGraw-Hill, New York, S 3181–3218
3.
Zurück zum Zitat Huppke P, Gärtner J (2007) Klinik, Diagnostik und Therapie der neurometabolischen Erkrankungen. Neuropadiatr Klin Prax 6:50–54 Huppke P, Gärtner J (2007) Klinik, Diagnostik und Therapie der neurometabolischen Erkrankungen. Neuropadiatr Klin Prax 6:50–54
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5.
Zurück zum Zitat Pueschel S, Oyer C (1995) Cerebrohepatorenal (Zellweger) syndrome: clinical, neuropathological and biochemical findings. Childs Nerv Syst 11:643–649CrossRef Pueschel S, Oyer C (1995) Cerebrohepatorenal (Zellweger) syndrome: clinical, neuropathological and biochemical findings. Childs Nerv Syst 11:643–649CrossRef
Metadaten
Titel
„Floppy infant“ mit besonderem Aussehen und Apnoen
verfasst von
Dr. K. Niedermayr
S. Scholl-Bürgi
U. Albrecht
R. Strobl
F. Müller
K. Maurer
K. Freund-Unsinn
E. Griesmaier
M. Baumann
D. Karall
Publikationsdatum
01.11.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 11/2012
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-012-2723-4

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