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Die Pathologie
Erschienen in: Die Pathologie 5/2022

04.07.2022 | FISH-Analysen | Molekulares Tumorboard

Gene und Pathways: FGFR2‑Translokationen und Fusionsanalytik

verfasst von: Olaf Neumann, Markus Ball, Ulrich Lehmann, Peter Schirmacher, Albrecht Stenzinger, MD, Daniel Kazdal, PhD

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 5/2022

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Auszug

Der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (FGFR2) gehört zu einer Genfamilie von 4 Rezeptor-Tyrosinkinasen (FGFR1–4), die an mehreren wichtigen Zellfunktionen wie Angiogenese, Gewebereparatur und Proliferation beteiligt sind [1]. FGFR2-Fusionen werden als tumortreibende Alteration u. a. in 10–15 % der Cholangiokarzinome (CCA) [2] beschrieben. Es sind mittlerweile mehr als 140 Fusionspartner bekannt [3]. Kürzlich wurde mit Pemigatinib ein Inhibitor zur Behandlung von lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem CCA mit einer FGFR2-Fusion oder einem FGFR2-Rearrangement nach mindestens einer vorherigen systemischen Therapielinie zugelassen [4]. …
Literatur
1.
Katoh M (2019) Fibroblast growth factor receptors as treatment targets in clinical oncology. Nat Rev Clin Oncol 16:105–122CrossRef
2.
Nakamura H, Arai Y, Totoki Y, Shirota T, Elzawahry A, Kato M et al (2015) Genomic spectra of biliary tract cancer. Nat Genet 47:1003–1010CrossRef
3.
Javle MM, Murugesan K, Shroff RT, Borad MJ, Abdel-Wahab R, Madison R, Schrock AB, Chung J, Goyal L, Frampton GM, Kelley RK, Miller VA, Ross JS, Bekaii-Saab TS, Ali SM, Albacker LA (2019) Profiling of 3,634 cholangiocarcinomas (CCA) to identify genomic alterations (GA), tumor mutational burden (TMB), and genomic loss of heterozygosity (gLOH). J Clin Oncol 37(15_suppl):4087–4087CrossRef
4.
Abou-Alfa GK, Sahai V, Hollebecque A, Vaccaro G, Melisi D, Al-Rajabi R et al (2020) Pemigatinib for previously treated, locally advanced or metastatic cholangiocarcinoma: a multicentre, open-label, phase 2 study. Lancet Oncol 21:671–684CrossRef
5.
Neumann O, Burn TC, Allgäuer M, Ball M, Kirchner M, Albrecht T, Volckmar AL, Beck S, Endris V, Goldschmid H, Lehmann U, Seker-Cin H, Uhrig S, Roessler S, Budczies J, Fröhling S, Longerich T, Wagner AH, Vogel A, Schirmacher P, Stenzinger A, Kazdal D (2022) Genomic architecture of FGFR2 fusions in cholangiocarcinoma and its implication for molecular testing. Br J Cancer. (In press)
6.
Moffa AB, Ethier SP (2007) Differential signal transduction of alternatively spliced FGFR2 variants expressed in human mammary epithelial cells. J Cell Physiol 210:720–731CrossRef
7.
Arai Y, Totoki Y, Hosoda F, Shirota T, Hama N, Nakamura H et al (2014) Fibroblast growth factor receptor 2 tyrosine kinase fusions define a unique molecular subtype of cholangiocarcinoma. Hepatology 59:1427–1434CrossRef
Metadaten
Titel
Gene und Pathways: FGFR2‑Translokationen und Fusionsanalytik
verfasst von
Olaf Neumann
Markus Ball
Ulrich Lehmann
Peter Schirmacher
Albrecht Stenzinger, MD
Daniel Kazdal, PhD
Publikationsdatum
04.07.2022
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
FISH-Analysen
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 5/2022
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-022-01080-6

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