Skip to main content

30.04.2023 | Genetisch bedingte Syndrome | Bild und Fall

Zehenfehlbildung – oder mehr?

verfasst von: Prof. Dr. Oliver Semler, Heike Hoyer-Kuhn

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Im Rahmen der pränatalen Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimenon zeigte sich bei dem Fetus ein weitgehend unauffälliger Befund. Lediglich an beiden Füßen fanden sich eine seitengleiche, symmetrische Verkürzung und Fehlstellung der großen Zehen (Abb. 1).
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Shore EM, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA, Cho TJ, Choi IH et al (2006) A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva. Nat Genet 38(5):525–527CrossRefPubMed Shore EM, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA, Cho TJ, Choi IH et al (2006) A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva. Nat Genet 38(5):525–527CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Pignolo RJ, Baujat G, Brown MA, De Cunto C, Di Rocco M, Hsiao EC et al (2019) Natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: cross-sectional analysis of annotated baseline phenotypes. Orphanet J Rare Dis 14(1):98CrossRefPubMedPubMedCentral Pignolo RJ, Baujat G, Brown MA, De Cunto C, Di Rocco M, Hsiao EC et al (2019) Natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: cross-sectional analysis of annotated baseline phenotypes. Orphanet J Rare Dis 14(1):98CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Hoyer-Kuhn H (2022) Fibrodysplasia ossificans progressiva – wenn aus Muskel Knochen wird. Pädiatr Prax 98(1):124–131 Hoyer-Kuhn H (2022) Fibrodysplasia ossificans progressiva – wenn aus Muskel Knochen wird. Pädiatr Prax 98(1):124–131
4.
Zurück zum Zitat Pignolo RJ, Bedford-Gay C, Liljesthrom M, Durbin-Johnson BP, Shore EM, Rocke DM et al (2016) The natural history of flare-ups in fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): a comprehensive global assessment. J Bone Miner Res 31(3):650–656CrossRefPubMed Pignolo RJ, Bedford-Gay C, Liljesthrom M, Durbin-Johnson BP, Shore EM, Rocke DM et al (2016) The natural history of flare-ups in fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): a comprehensive global assessment. J Bone Miner Res 31(3):650–656CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Pignolo RJ, Baujat G, Hsiao EC, Keen R, Wilson A, Packman J et al (2022) Palovarotene for fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): results of a randomized, placebo-controlled, double-blind phase 2 trial. J Bone Miner Res 37(10):1891–1902. https://doi.org/10.1002/jbmr.4655CrossRefPubMed Pignolo RJ, Baujat G, Hsiao EC, Keen R, Wilson A, Packman J et al (2022) Palovarotene for fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): results of a randomized, placebo-controlled, double-blind phase 2 trial. J Bone Miner Res 37(10):1891–1902. https://​doi.​org/​10.​1002/​jbmr.​4655CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Zehenfehlbildung – oder mehr?
verfasst von
Prof. Dr. Oliver Semler
Heike Hoyer-Kuhn
Publikationsdatum
30.04.2023

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

23.04.2024 Typ-1-Diabetes Nachrichten

Wenn Kinder an Werktagen zum Arzt gehen, werden neu auftretender Typ-1-Diabetes und diabetische Ketoazidosen häufiger erkannt als bei Arztbesuchen an Wochenenden oder Feiertagen.

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

22.04.2024 Fehlsichtigkeit Nachrichten

Augentropfen mit niedrig dosiertem Atropin können helfen, das Fortschreiten einer Kurzsichtigkeit bei Kindern zumindest zu verlangsamen, wie die Ergebnisse einer aktuellen Studie mit verschiedenen Dosierungen zeigen.

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

18.04.2024 Spinale Muskelatrophien Nachrichten

Seit 2021 ist die Untersuchung auf spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Eine Studie liefert weitere Evidenz für den Nutzen der Maßnahme.

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

18.04.2024 Pädiatrische Notfallmedizin Nachrichten

Im Choosing-Wisely-Programm, das für die deutsche Initiative „Klug entscheiden“ Pate gestanden hat, sind erstmals Empfehlungen zum Umgang mit Notfällen von Kindern erschienen. Fünf Dinge gilt es demnach zu vermeiden.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.