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Der Nervenarzt
Erschienen in: Der Nervenarzt 10/2005

01.10.2005 | Übersichten

HERNS

Eine seltene hereditäre Multisystemerkrankung mit zerebraler Mikroangiopathie

verfasst von: C. Seifried, M. Sitzer, J. Jen, Prof. Dr. G. Auburger

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 10/2005

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Zusammenfassung

HERNS („hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy and stroke“) ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die mit einer zerebralen Mikroangiopathie, progredientem Visusverlust und Nierenbeteiligung einhergeht. Darüber hinaus können psychiatrische Symptome und migräniforme Kopfschmerzen auftreten. In der zerebralen Bildgebung zeigen sich kontrastmittelaufnehmende Läsionen mit umgebendem vasogenem Ödem. Elektronenmikroskopische Untersuchungen weisen Veränderungen im Bereich der Arteriolen und Kapillaren mit einer mehrschichtigen Basalmembran in Gehirn-, Nieren- und Hautgewebe nach. Kopplungsanalysen kartierten den Genlokus auf Chromosom 3p21. Bislang ist keine effektive Therapie bekannt. Diese Arbeit gibt eine Übersicht über die klinischen, bildgebenden, genetischen und pathologischen Befunde bei HERNS.
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Metadaten
Titel
HERNS
Eine seltene hereditäre Multisystemerkrankung mit zerebraler Mikroangiopathie
verfasst von
C. Seifried
M. Sitzer
J. Jen
Prof. Dr. G. Auburger
Publikationsdatum
01.10.2005
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 10/2005
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-005-1910-0

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