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Journal of Genetic Counseling

Ausgabe 3/2018

Inhalt (25 Artikel)

Commentary

Response to Commercial Genetic Testing and the Future of the Genetic Counseling Profession

McKinsey L. Goodenberger, Brittany C. Thomas, Teresa Kruisselbrink

Professional Issues

Talking with Children About Adult-Onset Hereditary Cancer Risk: A Developmental Approach for Parents

Allison Werner-Lin, Shana L. Merrill, Amanda C. Brandt

Original Research

Psychosocial Implications of Living with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia in Adulthood

Ebony Richardson, Catherine Spinks, Andrew Davis, Christian Turner, John Atherton, Julie McGaughran, Christopher Semsarian, Jodie Ingles

Original Research

The Genetic Counselor in the Pediatric Arrhythmia Clinic: Review and Assessment of Services

Benjamin M. Helm, Samantha L. Freeze, Katherine G. Spoonamore, Stephanie M. Ware, Mark D. Ayers, Adam C. Kean

Original Research

Working with the Hmong Population in a Genetics Setting: an Interpreter Perspective

Meghan Krieger, Aime Agather, Kathryn Douglass, Catherine A. Reiser, Elizabeth M. Petty

Original Research

“Where Does it Come from?” Experiences Among Survivors and Parents of Children with Retinoblastoma in Kenya

Amal Gedleh, Siwon Lee, Jessica A. Hill, Yvonne Umukunda, Seemi Qaiser, Joy Kabiru, Kahaki Kimani, Lucy Njambi, Grace Kitonyi, Helen Dimaras

Original Research

“My Plate is Full”: Reasons for Declining a Genetic Evaluation of Hearing Loss

Marci M. Lesperance, Erin Winkler, Tori L. Melendez, Beverly M. Yashar

Open Access Original Research

Clinical Utility of Expanded Carrier Screening: Reproductive Behaviors of At-Risk Couples

Caroline E. Ghiossi, James D. Goldberg, Imran S. Haque, Gabriel A. Lazarin, Kenny K. Wong

Open Access Original Research

Experiences of a High-Risk Population with Prenatal Hemoglobinopathy Carrier Screening in a Primary Care Setting: a Qualitative Study

Kim C. A. Holtkamp, Phillis Lakeman, Hind Hader, Suze M. J. P. Jans, Maria Hoenderdos, Henna A. M. Playfair, Martina C. Cornel, Marjolein Peters, Lidewij Henneman

Original Research

Patients’ Opinions on Genetic Counseling on the Increased Risk of Parkinson Disease among Gaucher Disease Carriers

Maureen Mulhern, Louise Bier, Roy N. Alcalay, Manisha Balwani

Original Research

Assessment of Current Genetic Counselor Practices in Post-Visit Written Communications to Patients

Emily VandenBoom, Angela M. Trepanier, Erin P. Carmany

Original Research

Making Sense of SNPs: Women’s Understanding and Experiences of Receiving a Personalized Profile of Their Breast Cancer Risks

Mary-Anne Young, Laura Elenor Forrest, Victoria-Mae Rasmussen, Paul James, Gillian Mitchell, Sarah Dilys Sawyer, Katrina Reeve, Nina Hallowell

Original Research

Impact of Receiving Secondary Results from Genomic Research: A 12-Month Longitudinal Study

Julia Wynn, Josue Martinez, Jessica Bulafka, Jimmy Duong, Yuan Zhang, Codruta Chiuzan, Jain Preti, Maria L. Cremona, Vaidehi Jobanputra, Abby J. Fyer, Robert L. Klitzman, Paul S. Appelbaum, Wendy K. Chung

Original Research

Caregiver Quality of Life with Tyrosinemia Type 1

Hailey Campbell, Rani H. Singh, Eric Hall, Nadia Ali

Original Research

Translation and Cross-Cultural Adaptation with Preliminary Validation of GCOS-24 for Use in Spain

Patricia Muñoz-Cabello, Sixto García-Miñaúr, Manuel Eliecer Espinel-Vallejo, Lorenzo Fernández-Franco, Alexandra Stephens, Fernando Santos-Simarro, Pablo Lapunzina-Badía, Marion McAllister

Alter der Mutter beeinflusst Risiko für kongenitale Anomalie

28.05.2024 Kinder- und Jugendgynäkologie Nachrichten

Welchen Einfluss das Alter ihrer Mutter auf das Risiko hat, dass Kinder mit nicht chromosomal bedingter Malformation zur Welt kommen, hat eine ungarische Studie untersucht. Sie zeigt: Nicht nur fortgeschrittenes Alter ist riskant.

Fehlerkultur in der Medizin – Offenheit zählt!

28.05.2024 Fehlerkultur Podcast

Darüber reden und aus Fehlern lernen, sollte das Motto in der Medizin lauten. Und zwar nicht nur im Sinne der Patientensicherheit. Eine negative Fehlerkultur kann auch die Behandelnden ernsthaft krank machen, warnt Prof. Dr. Reinhard Strametz. Ein Plädoyer und ein Leitfaden für den offenen Umgang mit kritischen Ereignissen in Medizin und Pflege.

Mammakarzinom: Brustdichte beeinflusst rezidivfreies Überleben

26.05.2024 Mammakarzinom Nachrichten

Frauen, die zum Zeitpunkt der Brustkrebsdiagnose eine hohe mammografische Brustdichte aufweisen, haben ein erhöhtes Risiko für ein baldiges Rezidiv, legen neue Daten nahe.

Mehr Lebenszeit mit Abemaciclib bei fortgeschrittenem Brustkrebs?

24.05.2024 Mammakarzinom Nachrichten

In der MONARCHE-3-Studie lebten Frauen mit fortgeschrittenem Hormonrezeptor-positivem, HER2-negativem Brustkrebs länger, wenn sie zusätzlich zu einem nicht steroidalen Aromatasehemmer mit Abemaciclib behandelt wurden; allerdings verfehlte der numerische Zugewinn die statistische Signifikanz.

Update Gynäkologie

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