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Journal of Genetic Counseling

Ausgabe 6/2018

Inhalt (22 Artikel)

Issue Highlights

Christina Palmer

Professional Issues

Finding a Balance: Reconciling the Needs of the Institution, Patient, and Genetic Counselor for Optimal Resource Utilization

Devanshi Patel, Erica L. Blouch, Linda H. Rodgers-Fouché, Margaret M. Emmet, Kristen M. Shannon

Open Access Original Research

Genetic Counselors’ Experience with and Opinions on the Management of Newborn Screening Incidental Carrier Findings

Kristen Leppert, Katharine Bisordi, Jessica Nieto, Kristin Maloney, Yue Guan, Shannan Dixon, Alena Egense

Original Research

Adopted Individuals’ Views on the Utility and Value of Expanded Carrier Screening

Sara Spencer, Sarah Ewing, Kathryn Calcagno, Suzanne O’Neill

Open Access Original Research

Experiences of Women Who Have Had Carrier Testing for Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy During Adolescence

Harry G. Fraser, Rebecca Z. Redmond, Diana F. Scotcher

Original Research

Disability Experiences and Perspectives Regarding Reproductive Decisions, Parenting, and the Utility of Genetic Services: a Qualitative Study

C. Roadhouse, C. Shuman, K. Anstey, K. Sappleton, D. Chitayat, E. Ignagni

Original Research

Genetic Counselors’ Perspectives About Cell-Free DNA: Experiences, Challenges, and Expectations for Obstetricians

Patricia K. Agatisa, Mary Beth Mercer, Marissa Coleridge, Ruth M. Farrell

Original Research

Uptake of Preimplantation Genetic Diagnosis in Female BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

Pnina Mor, Sarah Brennenstuhl, Kelly A. Metcalfe

Original Research

The Influence of Adolescence on Parents’ Perspectives of Testing and Discussing Inherited Cancer Predisposition

Corinna L Schultz, Melissa A. Alderfer, Robert B. Lindell, Zachary McClain, Kristin Zelley, Kim E. Nichols, Carol A. Ford

Original Research

Cancer Susceptibility Genetic Testing in a High-Risk Cohort of Urban Ashkenazi Jewish Individuals

Sarah M. Nielsen, Lenika M. De Simone, Olufunmilayo I. Olopade

Original Research

Perspectives on Genetic Testing and Return of Results from the First Cohort of Presymptomatically Tested Individuals At Risk of Huntington Disease

K. M. Stuttgen, J. M. Bollinger, R. L. Dvoskin, A. McCague, B. Shpritz, J. Brandt, Debra J. H. Mathews

Original Research

What to Do with a Second Chance in Life? Long-Term Experiences of Non-carriers of Huntington’s Disease

Elisabeth Winnberg, Ulrika Winnberg, Lilian Pohlkamp, Anette Hagberg

Open Access Original Research

Adrenal Insufficiency in Young Children: a Mixed Methods Study of Parents’ Experiences

Amy Simpson, Richard Ross, John Porter, Simon Dixon, Martin J. Whitaker, Amy Hunter

Open Access Original Research

Patients’ Views of Treatment-Focused Genetic Testing (TFGT): Some Lessons for the Mainstreaming of BRCA1 and BRCA2 Testing

Sarah Wright, Mary Porteous, Diane Stirling, Julia Lawton, Oliver Young, Charlie Gourley, Nina Hallowell

Original Research

Impact of Appointment Waiting Time on Attendance Rates at a Clinical Cancer Genetics Service

Tarryn Shaw, Julie Metras, Zoe Ang Li Ting, Eliza Courtney, Shao-Tzu Li, Joanne Ngeow

Original Research

Creation and Implementation of an Environmental Scan to Assess Cancer Genetics Services at Three Oncology Care Settings

Erica M. Bednar, Michael T. Walsh Jr., Ellen Baker, Kimberly I. Muse, Holly D. Oakley, Rebekah C. Krukenberg, Cara S. Dresbold, Sandra B. Jenkinson, Amanda L. Eppolito, Kelly B. Teed, Molly H. Klein, Nichole A. Morman, Elizabeth C. Bowdish, Pauline Russ, Emaline E. Wise, Julia N. Cooper, Michael W. Method, John W. Henson, Andrew V. Grainger, Banu K. Arun, Karen H. Lu

Original Research

Training Methods for Delivering Difficult News in Genetic Counseling and Genetics Residency Training Programs

Laila Andoni, Wendy L. Hobson, John C. Carey, Karin M. Dent

Original Research

The Relationship Between the Supervisory Working Alliance and Student Self-Efficacy in Genetic Counseling Training

Sarah Caldwell, Katie Wusik, Hua He, Geoffrey Yager, Carrie Atzinger

Correction

Correction to: Talking with Children about Adult-Onset Hereditary Cancer Risk: A Developmental Approach for Parents

Allison Werner-Lin, Shana L. Merrill, Amanda C. Brandt, Rachel E. Barnett, Ellen T. Matloff

Alter der Mutter beeinflusst Risiko für kongenitale Anomalie

28.05.2024 Kinder- und Jugendgynäkologie Nachrichten

Welchen Einfluss das Alter ihrer Mutter auf das Risiko hat, dass Kinder mit nicht chromosomal bedingter Malformation zur Welt kommen, hat eine ungarische Studie untersucht. Sie zeigt: Nicht nur fortgeschrittenes Alter ist riskant.

Fehlerkultur in der Medizin – Offenheit zählt!

28.05.2024 Fehlerkultur Podcast

Darüber reden und aus Fehlern lernen, sollte das Motto in der Medizin lauten. Und zwar nicht nur im Sinne der Patientensicherheit. Eine negative Fehlerkultur kann auch die Behandelnden ernsthaft krank machen, warnt Prof. Dr. Reinhard Strametz. Ein Plädoyer und ein Leitfaden für den offenen Umgang mit kritischen Ereignissen in Medizin und Pflege.

Mammakarzinom: Brustdichte beeinflusst rezidivfreies Überleben

26.05.2024 Mammakarzinom Nachrichten

Frauen, die zum Zeitpunkt der Brustkrebsdiagnose eine hohe mammografische Brustdichte aufweisen, haben ein erhöhtes Risiko für ein baldiges Rezidiv, legen neue Daten nahe.

Mehr Lebenszeit mit Abemaciclib bei fortgeschrittenem Brustkrebs?

24.05.2024 Mammakarzinom Nachrichten

In der MONARCHE-3-Studie lebten Frauen mit fortgeschrittenem Hormonrezeptor-positivem, HER2-negativem Brustkrebs länger, wenn sie zusätzlich zu einem nicht steroidalen Aromatasehemmer mit Abemaciclib behandelt wurden; allerdings verfehlte der numerische Zugewinn die statistische Signifikanz.

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