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Journal of Genetic Counseling

Ausgabe 4/2018

Inhalt (30 Artikel)

Issue Highlights

Christina Palmer

Original Research

Clinical Cardiovascular Genetic Counselors Take a Leading Role in Team-based Variant Classification

Chloe Reuter, Megan E. Grove, Kate Orland, Katherine Spoonamore, Colleen Caleshu

Original Research

Managing Variant Interpretation Discrepancies in Hereditary Cancer: Clinical Practice, Concerns, and Desired Resources

Ellen Zirkelbach, Syed Hashmi, Aarti Ramdaney, Leslie Dunnington, Myla Ashfaq, Elizabeth K. Nugent, Kate Wilson

Original Research

Genetic Counsellors and Private Practice: Professional Turbulence and Common Values

Sarah Collis, Clara Gaff, Samantha Wake, Alison McEwen

Original Research

Genesurance Counseling: Genetic Counselors’ Roles and Responsibilities in Regards to Genetic Insurance and Financial Topics

Shelby Brown, Susan Puumala, Jennifer Leonhard, Megan Bell, Jason Flanagan, Lori Williamson Dean, Quinn Stein

Original Research

Genesurance Counseling: Patient Perspectives

Chelsea Wagner, Lauren Murphy, Jacqueline Harkenrider, Sandra Darilek, Eleazar Soto-Torres, Quinn Stein, Jennifer Hoskovec

Open Access Original Research

Time Costs for Genetic Counseling in Preconception Carrier Screening with Genome Sequencing

Frances L. Lynch, Patricia Himes, Marian J. Gilmore, Elissa M. Morris, Jennifer L. Schneider, Tia L. Kauffman, Elizabeth Shuster, Jacob A. Reiss, John F. Dickerson, Michael C. Leo, James V. Davis, Carmit K. McMullen, Benjamin S. Wilfond, Katrina A.B. Goddard

Original Research

High-Risk Palliative Care Patients’ Knowledge and Attitudes about Hereditary Cancer Testing and DNA Banking

John M. Quillin, Oluwabunmi Emidio, Brittany Ma, Lauryn Bailey, Thomas J. Smith, In Guk Kang, Brandon J. Yu, Oluwafemi Patrick Owodunni, Mohammed Abusamaan, Rab Razzak, Joann N. Bodurtha

Original Research

Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome: Parental Perspectives

Kelly A. Duffy, Katheryn L. Grand, Kristin Zelley, Jennifer M. Kalish

Original Research

Evaluation of Breast Cancer Patients with Genetic Risk in a University Hospital: Before and After the Implementation of a Heredofamilial Cancer Unit

Miriam Lobo, Sara López-Tarruella, Soledad Luque, Santiago Lizarraga, Carmen Flores-Sánchez, Oscar Bueno, Jesús Solera, Yolanda Jerez, Ricardo González del Val, María Isabel Palomero, María Cebollero, Isabel Echavarría, Gabriela Torres, Miguel Martín, Iván Márquez-Rodas

Original Research

Breast Cancer Genetics Knowledge and Testing Intentions among Nigerian Professional Women

Samuel O. Ngene, Babatunde Adedokun, Prisca Adejumo, Olufunmilayo Olopade

Original Research

Implementing Group Prenatal Counseling for Expanded Noninvasive Screening Options

Betsy L. Gammon, Laura Otto, Myra Wick, Kristy Borowski, Megan Allyse

Original Research

Investigating Pregnancy Outcomes After Abnormal Cell-Free DNA Test Results

Jessica Lu, Devereux N. Saller, Luanne M. Fraer, Beatrice A. Chen

Open Access Original Research

Reproductive Decision Support: Preferences and Needs of Couples at Risk for Hereditary Cancer and Clinical Geneticists

Kelly Reumkens, A. J. G. van Oudheusden, J. J. G. Gietel-Habets, M. H. E. Tummers, C. E. M. de Die-Smulders, L. A. D. M. van Osch

Original Research

Examining the Psychosocial Impact of Genetic Testing for Cardiomyopathies

Julia Wynn, David T. Holland, Jimmy Duong, Priyanka Ahimaz, Wendy K. Chung

Original Research

Psychosocial Profiles of Parents of Children with Undiagnosed Diseases: Managing Well or Just Managing?

Allyn McConkie-Rosell, Stephen R. Hooper, Loren D. M. Pena, Kelly Schoch, Rebecca C. Spillmann, Yong-Hui Jiang, Heidi Cope, Christina Palmer, Vandana Shashi

Original Research

The Effect of Predictive Testing in Adult-Onset Neurodegenerative Diseases on Social and Personal Life

Petra E. Cohn-Hokke, John C. van Swieten, Yolande A. L. Pijnenburg, Aad Tibben, Hanne Meijers-Heijboer, Anneke Kievit

Original Research

Genetic Test Reporting and Counseling for Melanoma Risk in Minors May Improve Sun Protection Without Inducing Distress

Tammy K. Stump, Lisa G. Aspinwall, Wendy Kohlmann, Marjan Champine, Jamie Hauglid, Yelena P. Wu, Emily Scott, Pamela Cassidy, Sancy A. Leachman

Original Research

Physicians’ Awareness and Utilization of Genetic Services in Texas

Callie Diamonstein, Blair Stevens, S. Shahrukh Hashmi, Jerrie Refuerzo, Cathy Sullivan, Jennifer Hoskovec

Original Research

Comparison of Practice Guidelines, BRCAPRO, and Genetic Counselor Estimates to Identify Germline BRCA1 and BRCA2 Mutations in Pancreatic Cancer

Robert C. Grant, Spring Holter, Ayelet Borgida, Neesha C. Dhani, David W. Hedley, Jennifer J. Knox, Mohammad R. Akbari, George Zogopoulos, Steven Gallinger

Letter to the Editor

Response to Costa, Lemos, and Paneque Letter to the Editor

Patricia McCarthy Veach, Bonnie S. Leroy

Alter der Mutter beeinflusst Risiko für kongenitale Anomalie

28.05.2024 Kinder- und Jugendgynäkologie Nachrichten

Welchen Einfluss das Alter ihrer Mutter auf das Risiko hat, dass Kinder mit nicht chromosomal bedingter Malformation zur Welt kommen, hat eine ungarische Studie untersucht. Sie zeigt: Nicht nur fortgeschrittenes Alter ist riskant.

Fehlerkultur in der Medizin – Offenheit zählt!

28.05.2024 Fehlerkultur Podcast

Darüber reden und aus Fehlern lernen, sollte das Motto in der Medizin lauten. Und zwar nicht nur im Sinne der Patientensicherheit. Eine negative Fehlerkultur kann auch die Behandelnden ernsthaft krank machen, warnt Prof. Dr. Reinhard Strametz. Ein Plädoyer und ein Leitfaden für den offenen Umgang mit kritischen Ereignissen in Medizin und Pflege.

Mammakarzinom: Brustdichte beeinflusst rezidivfreies Überleben

26.05.2024 Mammakarzinom Nachrichten

Frauen, die zum Zeitpunkt der Brustkrebsdiagnose eine hohe mammografische Brustdichte aufweisen, haben ein erhöhtes Risiko für ein baldiges Rezidiv, legen neue Daten nahe.

Mehr Lebenszeit mit Abemaciclib bei fortgeschrittenem Brustkrebs?

24.05.2024 Mammakarzinom Nachrichten

In der MONARCHE-3-Studie lebten Frauen mit fortgeschrittenem Hormonrezeptor-positivem, HER2-negativem Brustkrebs länger, wenn sie zusätzlich zu einem nicht steroidalen Aromatasehemmer mit Abemaciclib behandelt wurden; allerdings verfehlte der numerische Zugewinn die statistische Signifikanz.

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