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Erschienen in:
22.08.2023 | Neugeborenenscreening | Schwerpunkt
Transition seltener Leberkrankheiten im Kindesalter – was kommt auf die Hepatologie zu?
Erschienen in: Die Gastroenterologie | Ausgabe 5/2023
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Hintergrund
Neben den „klassischen Vier“ Stoffwechselkrankheiten Hämochromatose, M. Wilson, Alpha1-Antitrypsin-Mangel sowie der zystischen Fibrose (HC, WD, AATD, CF) existieren eine Reihe angeborener Stoffwechseldefekte, die oft schon im Kindesalter erkannt und behandelt werden und vorwiegend hepatische Manifestationen aufweisen. Mit dem Erreichen des 18. Lebensjahrs vollziehen viele dieser jungen Patientinnen und Patienten den Transfer in die Erwachsenen-Hepatologie. Aufgrund der Ausweitung des Neugeborenenscreenings, der zunehmenden Professionalisierung der biochemischen und genetischen Diagnostik sowie der Implementierung innovativer Strategien zur Behandlung dieser Störungen (u. a. durch „orphan drugs“) ist mit einer zunehmenden Zahl von Patientinnen und Patienten im Erwachsenenalter zu rechnen.
Ziel der Arbeit
Ziel war eine zusammenfassende Darstellung von angeborenen Stoffwechselkrankheiten im Kindesalter mit Leberbeteiligung mit Bedeutung für die Erwachsenen-Hepatologie mit praktischen Empfehlungen.
Material und Methoden
Dazu erfolgten eine Literaturrecherche, die Darstellung eigener Ergebnisse und klinischer Beobachtungen sowie deren kritische Wertung angesichts aktueller und zukünftiger wissenschaftlicher Entwicklungen.
Ergebnisse
Die klinische Präsentation dieser Stoffwechseldefekte erfolgt i. d. R. in einer der folgenden 5 klinischen Kategorien: Hepato-/-splenomegalie, nichtalkoholische Steatohepatitis (NASH), intrahepatische Läsionen und Screening auf ein hepatozelluläres Karzinom (HCC) , Zustand nach Lebertransplantation (Post-LTX) sowie „volatile Stoffwechselkrankheiten“. Jede dieser Krankheiten kann auch zur Zirrhose führen bzw. beitragen.
Schlussfolgerung
Die Betreuung von jungen Patientinnen und Patienten mit hepatischen Manifestationen von angeborenen Stoffwechselstörungen außerhalb der „klassischen Vier“ (HC, WD, AATD, CF) stellt eine Chance und Herausforderung für hepatologisch tätige Ärztinnen und Ärzte in Klinik und Praxis dar. Geregelte Strukturen auch außerhalb spezialisierter Hochschulambulanzen sind erforderlich, um dieser Patientengruppe eine „State-of-the-Art-Behandlung“ zukommen zu lassen.