Optimierte Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe verfügbar

Auszug

Seit Mai 2022 ist eine optimierte Enzymersatztherapie (ERT) der zweiten Generation zur Reduktion der Krankheitsprogression bei late-onset Morbus Pompe (LOPD) verfügbar. Die Erkrankung kann aber bereits im Säuglingsalter auftreten. Bei Morbus Pompe mit infantile-onset (IOPD) kann eine Therapie mit Avalglucosidase alfa die Überlebenschancen erheblich verbessern [Fachinformation Nexviadyme®, Stand: Juni 2022]. Viele Neugeborene verstürben aufgrund eines kardiorespiratorischen Versagens bereits innerhalb der ersten zwölf Monate an IOPD, betonte Prof. Dr. Andreas Hahn, Abteilung für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie am Zentrum Kinderheilkunde der Justus-Liebig-Universität in Gießen. Anhand der klinischen Leitsymptome wie muskuläre Hypotonie, hypertrophe Kardiomyopathie und Kreatinkinase(CK)-Erhöhung werde die Diagnose bei IOPD zumeist im dritten bis vierten Lebensmonat gestellt, führte Hahn weiter aus. Im Unterschied zu Säuglingen hätten erwachsene Patientinnen und Patienten eine geringe Produktion und Aktivität von bis zu 40 % des lysosomalen Enzyms saure α-Glucosidase (GAA). Bei der IOPD liege die GAA-Aktivität bei weniger als 1 %. Wenn GAA seine Funktion nicht erfülle, werde Glykogen in Lysosomen nicht abgebaut, was den Zelluntergang in den Muskelzellen hervorrufe, erläuterte PD Dr. Stephan Wenninger, Friedrich-Baur-Institut Neurologische Klinik, LMU-Klinikum München. Relativ unspezifische Symptome im Erwachsenenalter wie Belastungsintoleranz der Muskulatur, unspezifische Muskelschwäche, belastungsabhängige Myalgien, nächtliche Hypoventilationen, Tagesmüdigkeit oder auch Kopfschmerz würden mitunter Fehldiagnosen begünstigen, gab Wenninger zu bedenken [Kishnani PS et al. Genet Med. 2006;8(5):267-88]. …