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Erschienen in: Uro-News 7-8/2017

01.07.2017 | Polyzystische Nierenerkrankung | Panorama

Defekt stört die Zilien auf Nierenzellen

Gen-Mutation als Ursache von Zystennieren entdeckt

verfasst von: Dr. Brigitta Schneider

Erschienen in: Uro-News | Ausgabe 7-8/2017

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Auszug

_ Die autosomal rezessiv vererbbare polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) zeigt sich meist schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter und verläuft besonders schwer. Nun haben Wissenschaftler des Universitätsklinikums Freiburg gemeinsam mit deutschen und internationalen Kollegen eine Ursache für die gestörte Nierenfunktion gefunden [Nat Genet. 2017; doi: 10.1038/ng.3871]: Mutationen im Gen DZIP1L, die zu einer fehlerhaften Zilienfunktion auf den Nierenzellen führen. …
Metadaten
Titel
Defekt stört die Zilien auf Nierenzellen
Gen-Mutation als Ursache von Zystennieren entdeckt
verfasst von
Dr. Brigitta Schneider
Publikationsdatum
01.07.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Uro-News / Ausgabe 7-8/2017
Print ISSN: 1432-9026
Elektronische ISSN: 2196-5676
DOI
https://doi.org/10.1007/s00092-017-1551-1

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