Skip to main content
Erschienen in: Der Chirurg 1/2006

01.01.2006 | Leitthema

Prophylaktische Chirurgie der Schilddrüse

verfasst von: Prof. Dr. A. Frilling, F. Weber

Erschienen in: Die Chirurgie | Ausgabe 1/2006

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die Möglichkeit zur frühzeitigen Diagnose eines Schilddrüsenkarzinoms, im günstigsten Fall noch bevor eine maligne Transformation stattgefunden hat, würde es erlauben eine präventive und somit potenziell auch kurative Therapie durchzuführen. Die Identifizierung und Charakterisierung des RET-Protoonkogens als Risikogen für das hereditäre medulläre Schilddrüsenkarzinom und die Etablierung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation war wegbereitend für die heutige risikoadaptierte prophylaktische chirurgische Vorgehensweise. Bei Nachweis einer Mutation in einem der Hochrisikokodons beinhaltet diese eine prophylaktische Thyreoidektomie bereits im 1. Lebensjahr des Genträgers. Bei Trägern von Mutationen, die mit einem mittleren oder niedrigen Risiko assoziiert sind, findet die prophylaktische Intervention individuell angepasst zwischen dem 5. und dem 20. Lebensjahr statt. Auch für das hereditäre nichtmedulläre Karzinom der Schilddrüse liegen bereits genetische Erkenntnisse vor, die es in der Zukunft ermöglichen werden, auch diese Neoplasie im präklinischen Stadium prophylaktisch zu behandeln.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Alsanea O (2000) Familial nonmedullary thyroid cancer. Curr Treat Options Oncol 1:345–351PubMed Alsanea O (2000) Familial nonmedullary thyroid cancer. Curr Treat Options Oncol 1:345–351PubMed
2.
Zurück zum Zitat Attie T, Pelet A, Edery P et al. (1995) Diversity of proto-oncogene mutations in familial and sporadic Hirschsprung disease. Hum Mol Genet 4:1381–1386PubMed Attie T, Pelet A, Edery P et al. (1995) Diversity of proto-oncogene mutations in familial and sporadic Hirschsprung disease. Hum Mol Genet 4:1381–1386PubMed
3.
Zurück zum Zitat Brandi ML, Gagel RF, Angeli A et al. (2001) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab 86:5658–5671CrossRefPubMed Brandi ML, Gagel RF, Angeli A et al. (2001) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab 86:5658–5671CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Brauckhoff M, Gimm O, Hinze R, Ukkat J, Brauckhoff K, Dralle H (2002) Papillary thyroid carcinoma in patients with RET proto-oncogene germline mutation. Thyroid 12:557–561CrossRefPubMed Brauckhoff M, Gimm O, Hinze R, Ukkat J, Brauckhoff K, Dralle H (2002) Papillary thyroid carcinoma in patients with RET proto-oncogene germline mutation. Thyroid 12:557–561CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Brauckhoff M, Gimm O, Weiss C-L et al. (2004) Multiple endocrine neoplasia 2B syndrome due to codon 918 mutation: clinical manifestation and course in early and late onset disease. World J Surg 28:1305–1311CrossRefPubMed Brauckhoff M, Gimm O, Weiss C-L et al. (2004) Multiple endocrine neoplasia 2B syndrome due to codon 918 mutation: clinical manifestation and course in early and late onset disease. World J Surg 28:1305–1311CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Carlson KM, Bracamontes J, Jackson CE, Clark R (1994) Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B. Am J Hum Genet 55:1076–1082PubMed Carlson KM, Bracamontes J, Jackson CE, Clark R (1994) Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B. Am J Hum Genet 55:1076–1082PubMed
7.
Zurück zum Zitat Carlson KM, Dou S, Chi D et al. (1994) Single missense mutation in the tyrosine kinase catalytic domain of the RET protooncogene is associated with multiple endocrine neoplasia type 2B. Proc Natl Acad Sci USA 91:1579–1583PubMed Carlson KM, Dou S, Chi D et al. (1994) Single missense mutation in the tyrosine kinase catalytic domain of the RET protooncogene is associated with multiple endocrine neoplasia type 2B. Proc Natl Acad Sci USA 91:1579–1583PubMed
8.
Zurück zum Zitat Decker RA, Peacock ML, Watson P (1998) Hirschsprung disease in MEN 2A: increased spectrum of RET Exon 10 genotypes and strong genotype-phenotype correlation. Hum Mol Genet 7:129–134CrossRefPubMed Decker RA, Peacock ML, Watson P (1998) Hirschsprung disease in MEN 2A: increased spectrum of RET Exon 10 genotypes and strong genotype-phenotype correlation. Hum Mol Genet 7:129–134CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Donis-Keller H, Dou S, Chi D et al. (1993) Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet 2:851–856PubMed Donis-Keller H, Dou S, Chi D et al. (1993) Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet 2:851–856PubMed
10.
Zurück zum Zitat Dralle H, Gimm O, Simon D et al. (1998) Prophylactic thyroidectomy in 75 children and adolescents with hereditary medullary thyroid carcinoma: German and Austrian experience. World J Surg 22:744–751CrossRefPubMed Dralle H, Gimm O, Simon D et al. (1998) Prophylactic thyroidectomy in 75 children and adolescents with hereditary medullary thyroid carcinoma: German and Austrian experience. World J Surg 22:744–751CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Dralle H, Damm I, Scheumann GF et al. (2004) Compartment-oriented microdissection of regional lymph nodes in medullary thyroid carcinoma. Surg Today 24:112–121 Dralle H, Damm I, Scheumann GF et al. (2004) Compartment-oriented microdissection of regional lymph nodes in medullary thyroid carcinoma. Surg Today 24:112–121
12.
Zurück zum Zitat Eng C (1996) Seminars in medicine of the Beth Israel Hospital, Boston. The RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2 and Hirschsprung’s disease. N Engl J Med 335:943–951CrossRefPubMed Eng C (1996) Seminars in medicine of the Beth Israel Hospital, Boston. The RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2 and Hirschsprung’s disease. N Engl J Med 335:943–951CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Eng C, Clayton D, Schuffenecker I et al. (1996) The relationship between specific RET proto-oncogene mutations and disease phenotype in multiple endocrine neoplasia type 2. International RET mutation consortium analysis. Jama 276:1575–1579CrossRefPubMed Eng C, Clayton D, Schuffenecker I et al. (1996) The relationship between specific RET proto-oncogene mutations and disease phenotype in multiple endocrine neoplasia type 2. International RET mutation consortium analysis. Jama 276:1575–1579CrossRefPubMed
14.
Zurück zum Zitat Fitze G (2004) Management of patients with hereditary medullary thyroid carcinoma. Eur J Pediatr Surg 14:375–383CrossRefPubMed Fitze G (2004) Management of patients with hereditary medullary thyroid carcinoma. Eur J Pediatr Surg 14:375–383CrossRefPubMed
15.
Zurück zum Zitat Frilling A, Röher H-D, Ponder BAJ (1994) Presymptomatic screening for medullary thyroid carcinoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 2A. World J Surg 18:577–582CrossRefPubMed Frilling A, Röher H-D, Ponder BAJ (1994) Presymptomatic screening for medullary thyroid carcinoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 2A. World J Surg 18:577–582CrossRefPubMed
16.
Zurück zum Zitat Frilling A, Dralle H, Eng C, Raue F, Broelsch CE (1995) Presymptomatic DNA screening in families with multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma. Surgery 118:1099–1104PubMed Frilling A, Dralle H, Eng C, Raue F, Broelsch CE (1995) Presymptomatic DNA screening in families with multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma. Surgery 118:1099–1104PubMed
17.
Zurück zum Zitat Gibelin H, Bezieau S, Misso C, Bouin-Pineau MH, Marechaud R, Kraimps JL (2004) Germline RET V804 M mutation associated with multiple endocrine neoplasia type 2A. Br J Surg 91:1458–1459CrossRefPubMed Gibelin H, Bezieau S, Misso C, Bouin-Pineau MH, Marechaud R, Kraimps JL (2004) Germline RET V804 M mutation associated with multiple endocrine neoplasia type 2A. Br J Surg 91:1458–1459CrossRefPubMed
18.
Zurück zum Zitat Gimm O, Marsh DJ, Andrew SD et al (1997) Germline dinucleotide mutation in codon 883 of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2B without codon 918 mutation. J Clin Endocrinol Metab 82:3902–3904CrossRefPubMed Gimm O, Marsh DJ, Andrew SD et al (1997) Germline dinucleotide mutation in codon 883 of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2B without codon 918 mutation. J Clin Endocrinol Metab 82:3902–3904CrossRefPubMed
19.
Zurück zum Zitat Hansford JR, Mulligan LM (2000) Multiple endocrine neoplasia type 2 and RET: from neoplasia to neurogenesis. J Med Genet 37:817–827CrossRefPubMed Hansford JR, Mulligan LM (2000) Multiple endocrine neoplasia type 2 and RET: from neoplasia to neurogenesis. J Med Genet 37:817–827CrossRefPubMed
20.
Zurück zum Zitat Haveman JW, van Tol KM, Rouwe CW, Piers do A, Plukker JT (2003) Surgical experience in children with differentiated thyroid carcinoma. Ann Surg Oncol 10:15–20CrossRefPubMed Haveman JW, van Tol KM, Rouwe CW, Piers do A, Plukker JT (2003) Surgical experience in children with differentiated thyroid carcinoma. Ann Surg Oncol 10:15–20CrossRefPubMed
21.
Zurück zum Zitat Hundahl SA, Fleming ID, Fremgen AM, Menck HR (1998) A national cancer data base report on 53.856 cases of thyroid carcinoma treated in the U.S. 1985–1995. Cancer 83:2638–2648CrossRefPubMed Hundahl SA, Fleming ID, Fremgen AM, Menck HR (1998) A national cancer data base report on 53.856 cases of thyroid carcinoma treated in the U.S. 1985–1995. Cancer 83:2638–2648CrossRefPubMed
22.
Zurück zum Zitat Lips CJM, Landsvater RM, Höppener JWM et al. (1994) Clinical screening as compared with DNA anlysis in families with multiple nedocrine neoplasia type 2A. N Engl J Med 331:828–835CrossRefPubMed Lips CJM, Landsvater RM, Höppener JWM et al. (1994) Clinical screening as compared with DNA anlysis in families with multiple nedocrine neoplasia type 2A. N Engl J Med 331:828–835CrossRefPubMed
23.
Zurück zum Zitat Machens A, Niccoli-Sire P, Hoegel J et al. (2003) Early malignant progression of hereditary medullary thyroid cancer. N Engl J Med 349:1517–1525CrossRefPubMed Machens A, Niccoli-Sire P, Hoegel J et al. (2003) Early malignant progression of hereditary medullary thyroid cancer. N Engl J Med 349:1517–1525CrossRefPubMed
24.
Zurück zum Zitat Machens A, Ukkat J, Brauckhoff M, Gimm O, Dralle H (2005) Advances in the management of hereditary medullary thyroid cancer. J Intern Med 257:50–59CrossRefPubMed Machens A, Ukkat J, Brauckhoff M, Gimm O, Dralle H (2005) Advances in the management of hereditary medullary thyroid cancer. J Intern Med 257:50–59CrossRefPubMed
25.
Zurück zum Zitat Mathew CG, Chin KS, Easton DF et al. (1987) A linked genetic marker for multiple endocrine neoplasia type 2A on chromosome 10. Nature 328:527–528CrossRefPubMed Mathew CG, Chin KS, Easton DF et al. (1987) A linked genetic marker for multiple endocrine neoplasia type 2A on chromosome 10. Nature 328:527–528CrossRefPubMed
26.
Zurück zum Zitat Mulligan LM, Kwok JB, Healey CS et al. (1993) Germ-line mutations of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2A. Nature 363:458–460CrossRefPubMed Mulligan LM, Kwok JB, Healey CS et al. (1993) Germ-line mutations of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2A. Nature 363:458–460CrossRefPubMed
27.
Zurück zum Zitat Nagy R, Sweet K, Eng C (2004) Highly penetrant hereditary cancer syndromes. Oncogene 23(38):6445–6470CrossRefPubMed Nagy R, Sweet K, Eng C (2004) Highly penetrant hereditary cancer syndromes. Oncogene 23(38):6445–6470CrossRefPubMed
28.
Zurück zum Zitat Niccoli-Sire P, Murat A, Rohmer V et al. (2003) When should thyroidectomy be performed in familial medullary thyroid carcinoma gene carriers with non-cysteine RET mutations? Surgery 134:1029–1037CrossRefPubMed Niccoli-Sire P, Murat A, Rohmer V et al. (2003) When should thyroidectomy be performed in familial medullary thyroid carcinoma gene carriers with non-cysteine RET mutations? Surgery 134:1029–1037CrossRefPubMed
29.
Zurück zum Zitat Robledo M, Gil L, Pollan M et al. (2003) Polymorphisms G691S/S904S of RET as genetic modifiers of MEN 2A. Cancer Res 63:1814–1817PubMed Robledo M, Gil L, Pollan M et al. (2003) Polymorphisms G691S/S904S of RET as genetic modifiers of MEN 2A. Cancer Res 63:1814–1817PubMed
30.
Zurück zum Zitat Simpson NE, Kidd KK, Goodfellow PJ, McDermid H et al. (1987) Assignment of multiple endocrine neoplasia type 2A to chromosome 10 by linkage. Nature 328:528–530CrossRefPubMed Simpson NE, Kidd KK, Goodfellow PJ, McDermid H et al. (1987) Assignment of multiple endocrine neoplasia type 2A to chromosome 10 by linkage. Nature 328:528–530CrossRefPubMed
31.
Zurück zum Zitat Takahashi M, Ritz J, Cooper GM (1985) Activation of a novel human transforming gene, ret, by DNA rearrangement. Cell 42:581–588CrossRefPubMed Takahashi M, Ritz J, Cooper GM (1985) Activation of a novel human transforming gene, ret, by DNA rearrangement. Cell 42:581–588CrossRefPubMed
32.
Zurück zum Zitat Weber F, Eng C (2005) Gene expression profiling in differentiated thyroid cancer — A viable strategy for the practice of genomic medicine? Future Oncol (in press) Weber F, Eng C (2005) Gene expression profiling in differentiated thyroid cancer — A viable strategy for the practice of genomic medicine? Future Oncol (in press)
33.
Zurück zum Zitat Weber F, Shen L, Aldred MA et al. (2005) Genetic classification of benign and malignant thyroid follicular neoplasia based on a three-gene combination. J Clin Endocrinol Metab 90:2512–2521CrossRefPubMed Weber F, Shen L, Aldred MA et al. (2005) Genetic classification of benign and malignant thyroid follicular neoplasia based on a three-gene combination. J Clin Endocrinol Metab 90:2512–2521CrossRefPubMed
34.
Zurück zum Zitat Wells SA Jr, Chi DD, Toshima K et al. (1994) Predictive DNA testing and prophylactic thyroidectomy in patients at risk for multiple endocrine neoplasia type 2A. Ann Surg 220:237–250PubMed Wells SA Jr, Chi DD, Toshima K et al. (1994) Predictive DNA testing and prophylactic thyroidectomy in patients at risk for multiple endocrine neoplasia type 2A. Ann Surg 220:237–250PubMed
35.
Zurück zum Zitat Yip L, Cote GJ, Shapiro SE et al. (2003) Multiple endocrine neoplasia type 2: Evaluation of the genotype-phenotype relationship. Arch Surg 138:409–416CrossRefPubMed Yip L, Cote GJ, Shapiro SE et al. (2003) Multiple endocrine neoplasia type 2: Evaluation of the genotype-phenotype relationship. Arch Surg 138:409–416CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Prophylaktische Chirurgie der Schilddrüse
verfasst von
Prof. Dr. A. Frilling
F. Weber
Publikationsdatum
01.01.2006
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Chirurgie / Ausgabe 1/2006
Print ISSN: 2731-6971
Elektronische ISSN: 2731-698X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00104-005-1118-7

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2006

Der Chirurg 1/2006 Zur Ausgabe

Häusliche Gewalt in der orthopädischen Notaufnahme oft nicht erkannt

28.05.2024 Häusliche Gewalt Nachrichten

In der Notaufnahme wird die Chance, Opfer von häuslicher Gewalt zu identifizieren, von Orthopäden und Orthopädinnen offenbar zu wenig genutzt. Darauf deuten die Ergebnisse einer Fragebogenstudie an der Sahlgrenska-Universität in Schweden hin.

Fehlerkultur in der Medizin – Offenheit zählt!

28.05.2024 Fehlerkultur Podcast

Darüber reden und aus Fehlern lernen, sollte das Motto in der Medizin lauten. Und zwar nicht nur im Sinne der Patientensicherheit. Eine negative Fehlerkultur kann auch die Behandelnden ernsthaft krank machen, warnt Prof. Dr. Reinhard Strametz. Ein Plädoyer und ein Leitfaden für den offenen Umgang mit kritischen Ereignissen in Medizin und Pflege.

Mehr Frauen im OP – weniger postoperative Komplikationen

21.05.2024 Allgemeine Chirurgie Nachrichten

Ein Frauenanteil von mindestens einem Drittel im ärztlichen Op.-Team war in einer großen retrospektiven Studie aus Kanada mit einer signifikanten Reduktion der postoperativen Morbidität assoziiert.

TAVI versus Klappenchirurgie: Neue Vergleichsstudie sorgt für Erstaunen

21.05.2024 TAVI Nachrichten

Bei schwerer Aortenstenose und obstruktiver KHK empfehlen die Leitlinien derzeit eine chirurgische Kombi-Behandlung aus Klappenersatz plus Bypass-OP. Diese Empfehlung wird allerdings jetzt durch eine aktuelle Studie infrage gestellt – mit überraschender Deutlichkeit.

Update Chirurgie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Karpaltunnelsyndroms“

Karpaltunnelsyndrom BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Karpaltunnelsyndrom ist die häufigste Kompressionsneuropathie peripherer Nerven. Obwohl die Anamnese mit dem nächtlichen Einschlafen der Hand (Brachialgia parästhetica nocturna) sehr typisch ist, ist eine klinisch-neurologische Untersuchung und Elektroneurografie in manchen Fällen auch eine Neurosonografie erforderlich. Im Anfangsstadium sind konservative Maßnahmen (Handgelenksschiene, Ergotherapie) empfehlenswert. Bei nicht Ansprechen der konservativen Therapie oder Auftreten von neurologischen Ausfällen ist eine Dekompression des N. medianus am Karpaltunnel indiziert.

Prof. Dr. med. Gregor Antoniadis
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S2e-Leitlinie „Distale Radiusfraktur“

Radiusfraktur BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Webinar beschäftigt sich mit Fragen und Antworten zu Diagnostik und Klassifikation sowie Möglichkeiten des Ausschlusses von Zusatzverletzungen. Die Referenten erläutern, welche Frakturen konservativ behandelt werden können und wie. Das Webinar beantwortet die Frage nach aktuellen operativen Therapiekonzepten: Welcher Zugang, welches Osteosynthesematerial? Auf was muss bei der Nachbehandlung der distalen Radiusfraktur geachtet werden?

PD Dr. med. Oliver Pieske
Dr. med. Benjamin Meyknecht
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“

Appendizitis BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Inhalte des Webinars zur S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“ sind die Darstellung des Projektes und des Erstellungswegs zur S1-Leitlinie, die Erläuterung der klinischen Relevanz der Klassifikation EAES 2015, die wissenschaftliche Begründung der wichtigsten Empfehlungen und die Darstellung stadiengerechter Therapieoptionen.

Dr. med. Mihailo Andric
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.