Seltene Erkrankungen in Deutschland und in Europa

Seltene Erkrankungen, auch Waisen der Medizin genannt, sind gegenwärtig im Fokus der nationalen und europäischen Gesundheits- und Forschungspolitik. Für die schätzungsweise 4 Mio. Betroffene in Deutschland definiert der vor 6 Jahren publizierte Nationalplan für seltene Erkrankungen Maßnahmenfelder und neue Versorgungsstrukturen. Ziele des Nationalplans sind schnellere Diagnostik, effektiveres Krankheitsmanagement, leichterer Zugang zu besseren Informationen sowie Förderung der Forschung an seltenen Erkrankungen. Seither wurden in Deutschland mehr als 30 Zentren für Seltene Erkrankungen etabliert, die als fachübergreifende Dachzentren (NAMSE A-Zentren) die Aktivitäten ihrer zugehörigen fach- und krankheitsspezifischen Zentren (NAMSE B-Zentren) koordinieren und für das Fallmanagement von Menschen mit einem Verdacht auf eine seltene Erkrankung, aber unklarer Diagnose zuständig sind. Gerade die Seltenheit der Erkrankungen und die niedrige Zahl an Experten bedingen grenzübergreifende Aktivitäten für optimale Versorgung. Aus diesem Grund hat die EU Europäische Referenz-Netzwerke (ERN) für seltene Erkrankungen ins Leben gerufen, die mit einer Konzentration von internationalem Wissen und Ressourcen dazu beitragen, die Diagnose eines Patienten zu überprüfen und die Behandlung zu planen.