Forschungsförderung im Bereich seltener Erkrankungen in Deutschland

Im Bereich der seltenen Erkrankungen besteht dringender Forschungsbedarf. Die Ursachen und Krankheitsmechanismen der vielzähligen und oftmals sehr heterogenen Krankheitsbilder müssen eruiert werden, nicht zuletzt auch, um Patienten für individualisierte Behandlungen optimal zu stratifizieren. Hier sind Forschung und die Umsetzung in Diagnostik und Therapie so unmittelbar miteinander verknüpft wie sonst kaum in der Medizin. Die frühen Phasen der krankheitsorientierten Forschung können in einzelnen Institutionen durchgeführt werden, aber wegen geringer Patientenzahlen bedarf die späte translationale Forschung in der Regel multizentrischer, oft auch internationaler Zusammenarbeit. In Deutschland findet die Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen zum größten Teil an der Universitätsmedizin statt. Weil die institutionelle Förderung sehr niedrig ist, hat die Projektförderung eine umso erheblichere Bedeutung. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft und das Bundesministerium für Bildung und Forschung, in geringerem Umfang auch Stiftungen bzw. Patientenorganisationen, sind die Hauptförderer nationaler Projekte. Primär auf die Förderung grenzüberschreitender Projekte und Patientenstudien zielen das ERA-Net „E-Rare“ und die Programme der Europäischen Union. Diese Förderstrukturen müssen allerdings noch effizienter auf den Bedarf der seltenen Erkrankungen ausgerichtet werden. Neben der Bereitstellung von ausreichenden Projektmitteln sind die Etablierung und der nachhaltige Betrieb von projektübergreifenden Plattformen und Zentren essenziell, um wesentliches Expertenwissen zur Umsetzung komplexer und anspruchsvoller Studien, insbesondere zum proof-of-concept (Wirksamkeitsnachweis), für nationale wie internationale Studiengruppen vorzuhalten.