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Erschienen in:

19.04.2024 | Spinale Muskelatrophien | Industrieforum

Benefit präsymptomatischer Diagnostik und Therapie bei spinaler Muskelatrophie bestätigt

verfasst von: Dr. Günter Springer

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 2/2024

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Auszug

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung, bei der vorwiegend die Alpha-Motoneurone im Rückenmark degeneriert sind. Die betroffenen Kinder weisen eine muskuläre Hypotonie und Muskelatrophie sowie eine proximal betonte Schwäche vor allem der Beine auf. Die Interimsanalyse der NURTURE-Studie hat nun nach einer circa 5-jährigen Nachbeobachtungszeit den anhaltenden klinischen Vorteil eines frühzeitigen Behandlungsbeginns bei präsymptomatischen Kindern mit SMA bestätigt. …
Metadaten
Titel
Benefit präsymptomatischer Diagnostik und Therapie bei spinaler Muskelatrophie bestätigt
verfasst von
Dr. Günter Springer
Publikationsdatum
19.04.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 2/2024
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-024-5401-9

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