Das adrenogenitale Syndrom ist ein ätiologisch und klinisch heterogenes Krankheitsbild, dessen gemeinsame Ursache eine Störung der Biosynthese von Kortisol ist. Am häufigsten liegt ihm ein 21-Hydroxylase-Defekt zugrunde. Ist dieser homozygot, wird zwischen klassischem und nichtklassischem AGS unterschieden.

In der Therapie des polyzystischen Ovarsyndroms (PCOS) geht es darum, die Insulinresistenz und das kardiovaskuläre Risiko zu vermindern sowie die durch die Hyperandrogenämie bedingten Symptome wie Zyklusstörungen und Hirsutismus zu bessern.

Beim adrenogenitalen Syndrom produziert der Körper dauerhaft zu viele männliche Sexualhormone. Seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen werden zwar meist im Säuglingsalter entdeckt und können frühzeitig behandelt werden, manchmal treten sie aber auch erst im Jugend- und Erwachsenenalter in Erscheinung.

Im Vergleich zu anderen Zivilisationserkrankungen wie Atherosklerose oder koronare Herzkrankheit betrifft Adipositas in besonderem Maße schon Kinder und Jugendliche. Zwar stagniert die Prävalenz der kindlichen Adipositas in Deutschland in den letzten Jahren auf hohem Niveau, der Schweregrad hat jedoch zugenommen.

Eine adäquate Flüssigkeits- und Elektrolytbilanz stellt bei sehr unreifen Frühgeborenen eine besondere Herausforderung dar. Überwässerung wie auch Dehydratation sollten möglichst vermieden werden. Dabei sind Maßnahmen zur Verhinderung des …

An der Aktualisierung der Leitlinie nahmen jetzt 18 Fachgesellschaften bzw. Fachverbände sowie 3 Selbsthilfegruppen teil (Tab. 1 ). Insbesondere wurde je ein Experte für den Bereich Fertilitätsprotektion und für rechtliche Aspekte neu aufgenommen.

Glucocorticoide werden in nichtfluorierte und fluorierte Glucocorticoide sowie Depotpräparate eingeteilt. Nichtfluorierte Glucocorticoide haben sich seit über 30 Jahren als führende Therapieoption etabliert, was sich auch in den ansteigenden …

Kritische angeborene strukturelle Herzfehler können duktusabhängig sein und sollten vom Neonatologen frühzeitig erkannt werden. Das Kapitel beschreibt diese Herzfehler in Symptomatik, Diagnostik und Therapie und beinhaltet anschauliche Zeichnungen …

Testicular adrenal rest tumors and adrenogenital syndrome (AGS) - Do not mix up with malignant testicular tumors! Testicular adrenal residual tumors (TARTs) frequently occur in men with adrenogenital syndrome. Without knowledge of AGS, diagnosis …

Die rasche und adäquate Versorgung von Patienten mit notfallrelevanten, chronischen und seltenen Krankheiten ist entscheidend. In Notfällen fehlen oft Informationen zu diesen speziellen Erkrankungen. Das Nordstern-System bietet eine Lösung: ein …

In 2018 wurde erstmalig eine internationale Leitlinie zum PCOS (Syndrom polyzystischer Ovarien) publiziert. In 2023 folgte das erste Update. Neuerungen gibt es vor allem bei den Diagnosekriterien, ein besonderer Fokus liegt auch auf den kardiovaskulären und metabolischen Langzeitfolgen.

Die Sonographie ermöglicht detaillierte anatomische Darstellungen des Hoden. Durch den zusätzlichen Einsatz von Farbdoppler- und Powerdoppleruntersuchungen kann die Durchblutung hervorragend beurteilt werden. Im Beitrag wird anhand von Abbildungen verdeutlicht, wie Sie häufige Hodenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter sonographisch differenzieren.

Die Hormonanalytik ist zentraler Bestandteil der Diagnostik in der Gynäkologie. Sie ist unabdingbar unter anderem für das Zyklusmonitoring und die Differenzialdiagnostik von Zyklusstörungen. Darüber hinaus dient sie zur Abklärung spezifischer Symptome wie etwa bei Hyperandrogenismus, Galaktorrhö und vielem mehr. Der Beitrag fasst die Grundlagen der Hormonanalytik für die tägliche Arbeit in der frauenärztlichen Praxis zusammen.

Das adrenogenitale Syndrom lässt sich durch konsequentes Screening frühzeitig entdecken, wie eine Studie mit fast drei Millionen Neugeborenen belegt.

Patienten mit chronischen endokrinen Erkrankungen, die seit dem Kindesalter in pädiatrisch-endokrinologischen Zentren behandelt werden, bedürfen auch im Erwachsenenalter einer adäquaten endokrinologischen Betreuung. Um den Übergang in die …

Die pränatale Therapie des klassischen AGS mit Dexamethason (DEX) ist nach wie vor eine experimentelle, Off-label-use-Therapie. Da die pathologische fetale Androgenbildung beginnt, bevor eine pränatale Diagnostik möglich ist, müssen alle …