Ausgabe Sonderheft 1/2024
Inhalt (22 Artikel)
„Vieles ist häufig. Die Welt bietet oft aber auch Seltenes“
Klaus G. Parhofer
Muskeln ohne Kraft: Was Sie über den Morbus McArdle wissen sollten
Isabelle Engels, Monika Weingartz, Cornelia Kornblum, Lorenz Grigull
Seltene Stoffwechselstörungen: Hypo- und Abetalipoproteinämie
Klaus G. Parhofer
Gentherapie nimmt schwerem AADC-Mangel den Schrecken
Thomas Müller
Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz (AATD): Auch an die Leber denken!
Claus Niederau
VEXAS-Syndrom: Neues, eher häufiges autoentzündliches Krankheitsbild
Klaus Thürmel
Divertikulitis? Nein! Familiäres Mittelmeerfieber? Ja!
Felix Weckbecker, Tim Theodor Albert Bender
Hautmanifestationen als Wegweiser für seltene Erkrankungen - zwei Beispiele
Leonie Frommherz, Kathrin Giehl
Das adrenogenitale Syndrom: Nicht nur im Kindesalter daran denken!
Christine Cousin, Anastasia Athanasoulia-Kaspar, Günter Karl Stalla
Testikuläre adrenale Resttumoren beim adrenogenitalen Syndrom
Frank-Michael Köhn, Hans-Christian Schuppe
Europäische Referenznetzwerke stehen mit Rat und Tat zur Seite
Karl-Heinz Patzer
Effektive Schubprophylaxe bei NMOSD
Silke Wedekind
Triple-Therapie bei zystischer Fibrose früh beginnen
Marion Hofmann-Aßmus