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Open Access 25.01.2024 | Upbeat-Nystagmus | Bild und Fall

Vertikaler Blickrichtungsnystagmus

Parainfektiös, metabolisch oder doch strukturell?

verfasst von: Julian Margreitter, Johannes Weiss, Matthias Baumann, Sabine Scholl-Bürgi, Verena Kaser, Johannes Zschocke, Daniela Karall, Dr. med. univ. Thomas Zöggeler

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde

Begleitmaterial
Säugling mit Augenbewegungsstörungen
Hinweise

Redaktion

Lutz T. Weber, Köln

Video online

Die Online-Version dieses Beitrags (https://​doi.​org/​10.​1007/​s00112-023-01919-z) enthält ein Video zu Augenbewegungsstörungen.
J. Margreitter und J. Weiss teilen sich die Erstautorenschaft.
Zusatzmaterial online – bitte QR-Code scannen

Hinweis des Verlags

Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.
Abkürzungen
ADC
„Apparent diffusion coefficient“
Fe
Eisen
ISCA2
„Iron-sulfur cluster assembly 2“
ISCU
„Iron-sulfur cluster assembly enzyme“
GLRX5
Glutaredoxin 5
MRT
Magnetresonanztomographie
NUBPL
„Nucleotide-binding protein-like“
P
Perzentile
PCR
„Polymerase chain reaction“
S
Schwefel
SARS-CoV‑2
Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2
SSW
Schwangerschaftswoche
ZNS
Zentralnervensystem

Falldarstellung

Anamnese

Aus einem externen Krankenhaus wird ein 6 Monate alter Junge an das Tertiärzentrum mit Neuropädiatrie zur weiterführenden Abklärung transferiert. Der in der 41 + 1 SSW geborene Junge (Geburtsgewicht 3480 g [P58], APGAR-Index 9, 10, 10) mit unauffälligem Neugeborenenscreeningbefund wurde wegen einer Augenbewegungsstörungen (Zusatzmaterial online: Video) im Rahmen einer fieberhaften respiratorischen Infektion vorgestellt. Im Rachenabstrich 4 Tage vor der Transferierung konnte SARS-CoV‑2 mithilfe der PCR nachgewiesen werden.

Klinischer Befund

Bei der klinisch neurologischen Untersuchung zeigt sich ein 6 Monate alter Säugling (Körperlänge 66,5 cm [P63], Körpergewicht 7,2 kg [P55], Kopfumfang 41,5 cm [P13]) mit intermittierendem vertikalem Upbeat-Nystagmus, der beim Blick nach unten deutlicher wird (Zusatzmaterial online: Video). Augenfixieren ist möglich (keine Blickhalteschwäche). Der Kopf ist bevorzugt auf die rechte Seite gedreht. Anamnestisch wird eine Stagnation der motorischen Entwicklung in den vergangenen Wochen angegeben. Es fallen eine stammbetonte Muskelhypotonie und ansonsten eine variable, unauffällige Spontanmotorik auf. Zudem wird ein vermindertes Greifen bemerkt („Der ergreift nicht mehr so aktiv wie früher“). Zuvor wurden einhändig Gegenstände ergriffen und zum Mund geführt, jetzt ist nur mehr ein Halten von Gegenständen mit beiden Händen möglich. Des Weiteren toleriert der Junge die Bauchlage nicht mehr. In Bauchlage positioniert, neigt er den Kopf nach rechts, wird unruhig, stützt sich mit dem rechten gestreckten Arm auf (linker Arm normal in Beugestellung im Unterarmstütz) und dreht sich über den meist ausgestreckten rechten Arm zurück in die Rückenlage.

Diagnostik

Mithilfe der transkraniellen Sonographie wird ein raumfordernder Prozess ausgeschlossen, es stellt sich jedoch eine angedeutete bilaterale periventrikuläre Echogenitätssteigerung ohne akuten Handlungsbedarf dar (Abb. 1). Der Junge ist stets kardiozirkulatorisch und respiratorisch stabil; weder klinisch noch laborchemisch ergibt sich der Hinweis auf ein infektiologisches zerebrales Geschehen. Eine ergänzende ophthalmologische Untersuchung zeigt keinen Hinweis auf eine Optikusatrophie; lediglich der bereits erwähnte opsoklonusartige vertikale Upbeat-Nystagmus, provoziert durch den Blick nach unten rechts, ist augenärztlich auffällig.
Der Junge wird aufgrund der SARS-CoV-2-Positivität vorerst in gutem klinischen Zustand mit einem Verlaufstermin zur Komplettierung der Diagnostik entlassen.

Weitere Diagnostik

Nach Ablauf der häuslichen Isolation aufgrund des SARS-CoV-2-positiven Abstrichs wird der Säugling 13 Tage nach der Erstvorstellung zur weiteren Diagnostik erneut stationär aufgenommen. Klinisch zeigt sich keine Verschlechterung der bestehenden motorischen Fähigkeiten bzw. eine leichte Besserung der Augenbewegungsstörung. Zum Ausschluss eines paraneoplastischen Syndroms wird ein Ganzkörper-MRT in Allgemeinnarkose durchgeführt. Im MRT des ZNS stellen sich periventrikuläre Auffälligkeiten im Sinne von Signalalterationen der weißen Substanz dar (Abb. 2a–d). Eine geplante Lumbalpunktion ist technisch nicht möglich. Laborchemisch finden sich eine mild erhöhte Lactat-Plasma-Konzentration von 3,9 mmol/l (Referenzbereich: 0,5–2,2 mmol/l) und eine geringe Erhöhung der Alanin-Lysin-Ratio von 5,15 (Referenzbereich: < 3,00). Ansonsten sind die Parameter unauffällig, ohne Hinweise auf eine Organoacidurie, eine Aminoacidopathie oder eine Fettsäureoxidationsstörung. Der Carnitinstatus und das Acylcarnitinprofil im Trockenblut sind ebenso unauffällig.

Wie lautet Ihre Diagnose?

Im MRT zeigen sich Signalalterationen mit Diffusionsrestriktion im Sinne einer Leukenzephalopathie im periventrikulären Bereich. Klinisch kommt es in weiterer Folge zu zunehmender Trinkverweigerung sowie dystonen Bewegungsstörungen mit Überstreckung und Innenrotation der oberen und unteren Extremitäten.
In der im Verlauf durchgeführten Lumbalpunktion findet sich im gewonnenen Liquor eine milde Erhöhung der Lactatkonzentration auf 2,9 mmol/l (Referenzbereiche: 1,1–1,8 mmol/l) mit normaler Funktion der Blut-Hirn-Schranke und ohne Nachweis von oligoklonalen Banden. Es erfolgt eine weitere molekulargenetische Abklärung mithilfe der (Trio‑)Exomanalyse.

Definition

Die molekulargenetische Untersuchung ergibt das homozygote Vorliegen der Variante c.334A>G im ISCA2-Gen. Der erwartete Effekt dieser Variante ist ein Aminosäureaustausch p.Ser112Gly. Dieser betrifft eine hochkonservierte Aminosäure in einer funktionellen Proteindomäne. Die Variante ist in der Allgemeinbevölkerung extrem selten (1/113.750 Allele, Genome Aggregation Database [gnomAD], https://​gnomad.​broadinstitute.​org/​). Sie wurde compound-heterozygot mit einer Frameshift-Mutation bereits bei einer Patientin mit neonataler Leukenzephalopathie beschrieben. Biallele Mutationen im ISCA2-Gen sind ursächlich für die autosomal-rezessive frühbeginnende mitochondriale Leukenzephalopathie. In Abb. 3 wird die Rolle von ISCA im intramitochondrialen Eisenstoffwechsel erläutert. Die Erkrankung wurde 2015 erstmalig von Al-Hassnan et al. beschrieben. Bis heute sind 24 Fälle weltweit publiziert. Die meisten betreffen Familien in Saudi-Arabien, doch es gibt auch vereinzelte Fälle in Europa. Die ersten Symptome zeigen sich im Alter zwischen 2 und 7 Monaten mit rascher neurologischer Verschlechterung und typischer Augenbewegungsstörung (Abb. 4 und Zusatzmaterial online: Video). Im MRT finden sich wie im vorgestellten Fall Zeichen einer demyelinisierenden Leukenzephalopathie. Es entwickeln sich Bewegungsstörungen, und die meisten Kinder versterben innerhalb der ersten Lebensjahre [14].

Therapie und weiterer Verlauf

Die ISCA2-assoziierte mitochondriale Enzephalopathie hat eine infauste Prognose, sodass der Junge interdisziplinär palliativmedizinisch im Sinne einer „best supportive care“ betreut wird.
Aufgrund der zunehmenden Trinkverweigerung erfolgt die Anlage einer Perkutanen-Endoskopischen-Gastrostomie-Sonde zur Ernährung, zur Flüssigkeitstherapie und zur Medikamentengabe. Während des stationären Aufenthalts kommt es zu einer stetigen Progression der Grunderkrankung und der daraus resultierenden klinischen Symptomatik mit deutlich dystonen Bewegungsmustern, spastischem Muskeltonus und Schreiattacken, die therapieresistent sind. Es wird eine wechselnde symptomatische Therapie mit Baclofen, Chloralhydrat, Benzodiazepinen sowie Tetrahydrocannabinol und Gabapentin durchgeführt. Die Medikation in der terminalen Phase wird über die liegende Sonde appliziert und besteht aus Gabapentin, 26 mg/kgKG und Tag, Dronabinol, 3 mg/kgKG und Tag, Baclofen (Lioresal®), 3 mg/kgKG und Tag, sowie Morphin, 3 mg/kgKG und Tag.
Diagnose: ISCA2-assoziierte mitochondriale Enzephalopathie
Im Alter von 7 Monaten verstirbt der Junge im Beisein der Familie.

Fazit für die Praxis

  • Eine Iron-sulfur-cluster-assembly-2(ISCA2)-assoziierte mitochondriale Leukenzephalopathie ist eine im klinischen Alltag selten auftretende Erkrankung.
  • Differenzialdiagnostisch muss v. a. in Kombination von plötzlicher Verschlechterung bereits erlernter motorischer Fähigkeiten, intermittierendem vertikalem Upbeat-Nystagmus und im MRT nachgewiesenen periventrikulären Läsionen daran gedacht werden.
  • Eine Erhöhung der Lactatkonzentration in Plasma und Liquor sowie die erhöhte Alanin-Lysin Ratio können auf eine mitochondriale Funktionsstörung hinweisen.
  • Dieser Fall zeigt wiederum die Notwendigkeit einer interdisziplinären pädiatrisch-palliativmedizinischen Betreuung, sowohl der somatischen als auch der emotionalen Bedürfnisse von Patient:innen und ihren Angehörigen.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

J. Margreitter: Zeitlich unbegrenzt: jegliche Unterstützung für das vorliegende Manuskript (z. B. Finanzierung, Bereitstellung von Studienmaterialien, medizinisches Schreiben, Artikelbearbeitungsgebühren usw.): keine. In den letzten 36 Monaten: Zuschüsse oder Verträge: keine; Tantiemen oder Lizenzen: keine; Beratungshonorare: keine; Bezahlung oder Honorare für Vorträge, Präsentationen, Referentenbüros, Manuskripterstellung oder Bildungsveranstaltungen: keine; Bezahlung für Sachverständigengutachten: keine; Unterstützung bei der Teilnahme an Meetings und/oder Reisen: keine; geplante, erteilte oder angemeldete Patente: keine; Mitarbeit in einem Data Safety Monitoring Board oder Beirat: keine; Führungs- oder Treuhandrolle in einem anderen Vorstand, einer Gesellschaft, einem Ausschuss oder einer Interessengruppe, bezahlt oder unbezahlt: keine; Aktien oder Aktienoptionen: keine; Entgegennahme von Ausrüstung, Medikamenten, medizinischem Schreiben, Geschenken oder anderen Dienstleistungen: keine; sonstige finanzielle oder nichtfinanzielle Beteiligungen: keine. J. Weiss: Zeitlich unbegrenzt: jegliche Unterstützung für das vorliegende Manuskript (z. B. Finanzierung, Bereitstellung von Studienmaterialien, medizinisches Schreiben, Artikelbearbeitungsgebühren usw.): keine. In den letzten 36 Monaten: Zuschüsse oder Verträge: keine; Tantiemen oder Lizenzen: keine; Beratungshonorare: keine; Bezahlung oder Honorare für Vorträge, Präsentationen, Referentenbüros, Manuskripterstellung oder Bildungsveranstaltungen: keine; Bezahlung für Sachverständigengutachten: keine; Unterstützung bei der Teilnahme an Meetings und/oder Reisen: keine; geplante, erteilte oder angemeldete Patente: keine; Mitarbeit in einem Data Safety Monitoring Board oder Beirat: keine; Führungs- oder Treuhandrolle in einem anderen Vorstand, einer Gesellschaft, einem Ausschuss oder einer Interessengruppe, bezahlt oder unbezahlt: keine; Aktien oder Aktienoptionen: keine; Entgegennahme von Ausrüstung, Medikamenten, medizinischem Schreiben, Geschenken oder anderen Dienstleistungen: keine; sonstige finanzielle oder nichtfinanzielle Beteiligungen: keine. M. Baumann: Zeitlich unbegrenzt: jegliche Unterstützung für das vorliegende Manuskript (z. B. Finanzierung, Bereitstellung von Studienmaterialien, medizinisches Schreiben, Artikelbearbeitungsgebühren usw.): keine. In den letzten 36 Monaten: Zuschüsse oder Verträge: keine; Tantiemen oder Lizenzen: keine; Beratungshonorare: keine; Bezahlung oder Honorare für Vorträge, Präsentationen, Referentenbüros, Manuskripterstellung oder Bildungsveranstaltungen: keine; Bezahlung für Sachverständigengutachten: keine; Unterstützung bei der Teilnahme an Meetings und/oder Reisen: Fa. Roche; geplante, erteilte oder angemeldete Patente: keine; Mitarbeit in einem Data Safety Monitoring Board oder Beirat: Fa. Roche, Fa. Novartis, Fa. Biogen; Führungs- oder Treuhandrolle in einem anderen Vorstand, einer Gesellschaft, einem Ausschuss oder einer Interessengruppe, bezahlt oder unbezahlt: keine; Aktien oder Aktienoptionen: keine; Entgegennahme von Ausrüstung, Medikamenten, medizinischem Schreiben, Geschenken oder anderen Dienstleistungen: keine; sonstige finanzielle oder nichtfinanzielle Beteiligungen: keine. S. Scholl-Bürgi: Zeitlich unbegrenzt: jegliche Unterstützung für das vorliegende Manuskript (z. B. Finanzierung, Bereitstellung von Studienmaterialien, medizinisches Schreiben, Artikelbearbeitungsgebühren usw.): keine. In den letzten 36 Monaten: Zuschüsse oder Verträge: keine; Tantiemen oder Lizenzen: keine; Beratungshonorare: keine; Bezahlung oder Honorare für Vorträge, Präsentationen, Referentenbüros, Manuskripterstellung oder Bildungsveranstaltungen: keine; Bezahlung für Sachverständigengutachten: keine; Unterstützung bei der Teilnahme an Meetings und/oder Reisen: keine; geplante, erteilte oder angemeldete Patente: keine; Mitarbeit in einem Data Safety Monitoring Board oder Beirat: keine; Führungs- oder Treuhandrolle in einem anderen Vorstand, einer Gesellschaft, einem Ausschuss oder einer Interessengruppe, bezahlt oder unbezahlt: keine; Aktien oder Aktienoptionen: keine; Entgegennahme von Ausrüstung, Medikamenten, medizinischem Schreiben, Geschenken oder anderen Dienstleistungen: keine; sonstige finanzielle oder nichtfinanzielle Beteiligungen: keine. V. Kaser: Zeitlich unbegrenzt: jegliche Unterstützung für das vorliegende Manuskript (z. B. Finanzierung, Bereitstellung von Studienmaterialien, medizinisches Schreiben, Artikelbearbeitungsgebühren usw.): keine. In den letzten 36 Monaten: Zuschüsse oder Verträge: keine; Tantiemen oder Lizenzen: keine; Beratungshonorare: keine; Bezahlung oder Honorare für Vorträge, Präsentationen, Referentenbüros, Manuskripterstellung oder Bildungsveranstaltungen: keine; Bezahlung für Sachverständigengutachten: keine; Unterstützung bei der Teilnahme an Meetings und/oder Reisen: keine; geplante, erteilte oder angemeldete Patente: keine; Mitarbeit in einem Data Safety Monitoring Board oder Beirat: keine; Führungs- oder Treuhandrolle in einem anderen Vorstand, einer Gesellschaft, einem Ausschuss oder einer Interessengruppe, bezahlt oder unbezahlt: keine; Aktien oder Aktienoptionen: keine; Entgegennahme von Ausrüstung, Medikamenten, medizinischem Schreiben, Geschenken oder anderen Dienstleistungen: keine; sonstige finanzielle oder nichtfinanzielle Beteiligungen: keine. J. Zschocke: Zeitlich unbegrenzt: jegliche Unterstützung für das vorliegende Manuskript (z. B. Finanzierung, Bereitstellung von Studienmaterialien, medizinisches Schreiben, Artikelbearbeitungsgebühren usw.): keine. In den letzten 36 Monaten: Zuschüsse oder Verträge: keine; Tantiemen oder Lizenzen: keine; Beratungshonorare: keine; Bezahlung oder Honorare für Vorträge, Präsentationen, Referentenbüros, Manuskripterstellung oder Bildungsveranstaltungen: keine; Bezahlung für Sachverständigengutachten: keine; Unterstützung bei der Teilnahme an Meetings und/oder Reisen: keine; geplante, erteilte oder angemeldete Patente: keine; Mitarbeit in einem Data Safety Monitoring Board oder Beirat: keine; Führungs- oder Treuhandrolle in einem anderen Vorstand, einer Gesellschaft, einem Ausschuss oder einer Interessengruppe, bezahlt oder unbezahlt: keine; Aktien oder Aktienoptionen: keine; Entgegennahme von Ausrüstung, Medikamenten, medizinischem Schreiben, Geschenken oder anderen Dienstleistungen: keine; sonstige finanzielle oder nichtfinanzielle Beteiligungen: keine. D. Karall: Zeitlich unbegrenzt: jegliche Unterstützung für das vorliegende Manuskript (z. B. Finanzierung, Bereitstellung von Studienmaterialien, medizinisches Schreiben, Artikelbearbeitungsgebühren usw.): keine. In den letzten 36 Monaten: Zuschüsse oder Verträge: keine; Tantiemen oder Lizenzen: keine; Beratungshonorare: keine; Bezahlung oder Honorare für Vorträge, Präsentationen, Referentenbüros, Manuskripterstellung oder Bildungsveranstaltungen: keine; Bezahlung für Sachverständigengutachten: keine; Unterstützung bei der Teilnahme an Meetings und/oder Reisen: keine; geplante, erteilte oder angemeldete Patente: keine; Mitarbeit in einem Data Safety Monitoring Board oder Beirat: keine; Führungs- oder Treuhandrolle in einem anderen Vorstand, einer Gesellschaft, einem Ausschuss oder einer Interessengruppe, bezahlt oder unbezahlt: keine; Aktien oder Aktienoptionen: keine; Entgegennahme von Ausrüstung, Medikamenten, medizinischem Schreiben, Geschenken oder anderen Dienstleistungen: keine; sonstige finanzielle oder nichtfinanzielle Beteiligungen: keine. T. Zöggeler: Zeitlich unbegrenzt: jegliche Unterstützung für das vorliegende Manuskript (z. B. Finanzierung, Bereitstellung von Studienmaterialien, medizinisches Schreiben, Artikelbearbeitungsgebühren usw.): keine. In den letzten 36 Monaten: Zuschüsse oder Verträge: keine; Tantiemen oder Lizenzen: keine; Beratungshonorare: keine; Bezahlung oder Honorare für Vorträge, Präsentationen, Referentenbüros, Manuskripterstellung oder Bildungsveranstaltungen: keine; Bezahlung für Sachverständigengutachten: keine; Unterstützung bei der Teilnahme an Meetings und/oder Reisen: keine; geplante, erteilte oder angemeldete Patente: keine; Mitarbeit in einem Data Safety Monitoring Board oder Beirat: keine; Führungs- oder Treuhandrolle in einem anderen Vorstand, einer Gesellschaft, einem Ausschuss oder einer Interessengruppe, bezahlt oder unbezahlt: keine; Aktien oder Aktienoptionen: keine; Entgegennahme von Ausrüstung, Medikamenten, medizinischem Schreiben, Geschenken oder anderen Dienstleistungen: keine; sonstige finanzielle oder nichtfinanzielle Beteiligungen: keine.
Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patient/-innen zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern/Vertreterinnen eine schriftliche Einwilligung vor.
Open Access Dieser Artikel wird unter der Creative Commons Namensnennung 4.0 International Lizenz veröffentlicht, welche die Nutzung, Vervielfältigung, Bearbeitung, Verbreitung und Wiedergabe in jeglichem Medium und Format erlaubt, sofern Sie den/die ursprünglichen Autor(en) und die Quelle ordnungsgemäß nennen, einen Link zur Creative Commons Lizenz beifügen und angeben, ob Änderungen vorgenommen wurden.
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Supplementary Information

Säugling mit Augenbewegungsstörungen
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Al-Hassnan ZN et al (2015) ISCA2 mutation causes infantile neurodegenerative mitochondrial disorder. J Med Genet 52(3):186–194CrossRefPubMed Al-Hassnan ZN et al (2015) ISCA2 mutation causes infantile neurodegenerative mitochondrial disorder. J Med Genet 52(3):186–194CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Alfadhel M et al (2018) Further delineation of the phenotypic spectrum of ISCA2 defect: a report of ten new cases. Eur J Paediatr Neurol 22(1):46–55 (2)CrossRefPubMed Alfadhel M et al (2018) Further delineation of the phenotypic spectrum of ISCA2 defect: a report of ten new cases. Eur J Paediatr Neurol 22(1):46–55 (2)CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Alaimo JT et al (2018) Loss-of-function mutations in ISCA2 disrupt 4Fe-4S cluster machinery and cause a fatal leukodystrophy with hyperglycinemia and mtDNA depletion. Hum Mutat 39(4):537–549CrossRefPubMedPubMedCentral Alaimo JT et al (2018) Loss-of-function mutations in ISCA2 disrupt 4Fe-4S cluster machinery and cause a fatal leukodystrophy with hyperglycinemia and mtDNA depletion. Hum Mutat 39(4):537–549CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Toldo I et al (2018) Neonatal mitochondrial leukoencephalopathy with brain and spinal involvement and high lactate: expanding the phenotype of ISCA2 gene mutations. Metab Brain Dis 33(3):805–812CrossRefPubMed Toldo I et al (2018) Neonatal mitochondrial leukoencephalopathy with brain and spinal involvement and high lactate: expanding the phenotype of ISCA2 gene mutations. Metab Brain Dis 33(3):805–812CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Lebigot E et al (2021) A Review of Multiple Mitochondrial Dysfunction Syndromes, Syndromes Associated with Defective Fe‑S Protein Maturation. Biomedicines Lebigot E et al (2021) A Review of Multiple Mitochondrial Dysfunction Syndromes, Syndromes Associated with Defective Fe‑S Protein Maturation. Biomedicines
Metadaten
Titel
Vertikaler Blickrichtungsnystagmus
Parainfektiös, metabolisch oder doch strukturell?
verfasst von
Julian Margreitter
Johannes Weiss
Matthias Baumann
Sabine Scholl-Bürgi
Verena Kaser
Johannes Zschocke
Daniela Karall
Dr. med. univ. Thomas Zöggeler
Publikationsdatum
25.01.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-023-01919-z

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