Präzisionsmedizin für genetische Epilepsien – am Anfang des Weges?

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathien beschreiben genetische Erkrankungen, die mit den Leitsymptomen von epileptischen Anfällen und geistigen bzw. globalen Entwicklungsstörungen einhergehen. Durch Klärung der genetischen Ursache besteht zunehmend ein besseres Verständnis für die gestörten zellulären Signalwege und die daraus resultierenden Störungen des Gleichgewichts erregender und inhibitorischer neuronaler Einflüsse. Die Kenntnis spezifischer Veränderungen an Rezeptoren, Ionenkanälen und Signalwegproteinen führt damit zur Identifizierung neuer pharmakologischer Angriffspunkte, die zunehmend in kleineren und größeren Fallstudien publiziert werden. Im klinischen Alltag ergeben sich dadurch neue Behandlungsansätze für sonst schwere und therapierefraktäre Entwicklungsstörungen und Epilepsiesyndrome. Die genaue Analyse der genetischen Veränderung erlaubt in einer steigenden Zahl von genetischen Epilepsien die Entwicklung spezifischer Therapieansätze, welche weiterer nationaler und internationaler Studien zur Bestätigung bedürfen.