Erschienen in:
01.03.2010 | Schwerpunkt
Gastrointestinale Stromatumoren
Evolution eines Tumorkonzepts von unklassifizierbaren Neoplasien zur zielgerichteten molekularen Therapie
verfasst von:
PD Dr. A. Agaimy, R. Schneider-Stock
Erschienen in:
Die Pathologie
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Ausgabe 2/2010
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Zusammenfassung
Die Entdeckung onkogener C-KIT- und PDGFRA-Mutationen in gastrointestinalen Stromatumoren (GIST) legte die Grundlagen für eine innovative zielgerichtete molekulare Therapie mit den Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI) Imatinib (Glivec®), Sunitinib und anderen Substanzen. Dies setzt eine präzise histopathologische Diagnose voraus, ergänzt durch eine Risikostratifizierung zur Abschätzung des malignen Potenzials. Zudem zeigen neuere Erkenntnisse, dass der Nachweis von Mutationen in C-KIT und PDGFRA sowie deren Art und auch die Lokalisation der Mutation innerhalb der Gensequenz von großer Bedeutung für Therapie (Substanzauswahl, Dosisbestimmung, Evaluation sekundärer Resistenz) und Prognose sind. In diesem Artikel wird eine Übersicht über aktuelle Entwicklungen in der histopathologischen und molekularen Diagnostik von GIST und die Relevanz der Mutationsanalyse für die Therapieoptimierung vermittelt.