Zystischer desmoplastischer klein- und rundzelliger Tumor

Bei einem 15-jährigen Jungen wurde als Zufallsbefund ohne Tumorsymptomatik eine 7 cm große zystische Läsion neben angrenzenden zusätzlichen kleineren soliden Tumorknötchen im linken Oberbauch nachgewiesen. Im zystischen Anteil fand sich eine abgeflachte einschichtige Tumorzelllage im graduellen Übergang auf mehrschichtige Herde sowie eine papilläre und typische „invasive“ desmoplastische Komponente eines desmoplastischen klein- und rundzelligen Tumors (DKRT). Der Ki-67-Proliferationsindex zeigte eine graduelle Steigerung innerhalb der 3 histologischen Tumormuster mit praktisch fehlender Proliferation innerhalb der einschichtigen zystischen Areale bis zu etwa 70% innerhalb der charakteristischen desmoplastischen Anteile. Mit Hilfe einer Mikrodissektion konnten EWS-WT1-Genfusionstranskripte in der einschichtigen zystischen, der papillären und soliden Komponente nachgewiesen werden (Exon 7 des EWS-Gens mit Exon 8 des WT1-Gens). Diese Variante eines DKRT zeigt ein ungewöhnliches prädominierendes zystisches Wachstumsmuster auf, sodass eine stufenweise Entwicklung in der Pathogenese des DKRT von zystischen („mesothelioblastischen“) Arealen hin zu mehr papillären Proliferationen bis zu typischen „infiltrativen“ desmoplastischen Strukturen zu diskutieren ist. Das zystische Erscheinungsbild könnte eine erste Entwicklungsphase des DKRT darstellen. Der Nachweis der spezifischen EWS-WT1-Genfusionstranskripte in allen 3 beobachteten Wachstumsmustern könnte in dieser Deutung auf ein frühes Translokationsereignis t(11;22)(p13;q12) in der Pathogenese dieser Neoplasie hinweisen.