Skip to main content
Erschienen in: Pädiatrie 1/2024

19.02.2024 | Genetisch bedingte Syndrome | Zertifizierte Fortbildung

Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

Das müssen Kinderärztin und Kinderarzt wissen

verfasst von: Dr. med. Ute Grasshoff, Priv.-Doz. Dr. med. Stephanie Spranger

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2024

zum CME-Kurs Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Bis vor wenigen Jahren wurden Kinder erst dann zur genetischen Diagnostik überwiesen, wenn alle anderen Untersuchungsverfahren nicht zur Diagnose geführt hatten. Jetzt steht sie aufgrund neuer Laboruntersuchungsmöglichkeiten mit hoher Trefferquote und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien in manchen Fällen sogar an erster Stelle. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern nicht nur ein Umdenken, sondern auch eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Richards S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24 Richards S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24
2.
Zurück zum Zitat Long PA et al. Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Pediatric Dilated Cardiomyopathy, J Cardiovasc Dev Dis. 2017;4(3):11 Long PA et al. Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Pediatric Dilated Cardiomyopathy, J Cardiovasc Dev Dis. 2017;4(3):11
3.
Zurück zum Zitat Lesurf R et al. Whole genome sequencing delineates regulatory, copy number, and cryptic splice variants in early onset cardiomyopathy. NPJ Genom Med. 2022;7(1):18 Lesurf R et al. Whole genome sequencing delineates regulatory, copy number, and cryptic splice variants in early onset cardiomyopathy. NPJ Genom Med. 2022;7(1):18
4.
Zurück zum Zitat Thaventhiran JED et al. Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort. Nature. 2020;583(7814):90-5 Thaventhiran JED et al. Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort. Nature. 2020;583(7814):90-5
5.
Zurück zum Zitat Stranneheim H et al. Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients. Genome Med. 2021;13(1):40 Stranneheim H et al. Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients. Genome Med. 2021;13(1):40
6.
Zurück zum Zitat Tsang MHY et al. Diagnostic value of whole-exome sequencing in Chinese pediatric-onset neuromuscular patients. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(5):e1205 Tsang MHY et al. Diagnostic value of whole-exome sequencing in Chinese pediatric-onset neuromuscular patients. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(5):e1205
7.
Zurück zum Zitat Moreno-De-Luca A et al. Molecular diagnostic yield of exome sequencing in patients with cerebral palsy. JAMA. 2021;325(5):467-75 Moreno-De-Luca A et al. Molecular diagnostic yield of exome sequencing in patients with cerebral palsy. JAMA. 2021;325(5):467-75
8.
Zurück zum Zitat Gonzalez-Mantilla PJ et al. Diagnostic yield of exome sequencing in cerebral palsy and implications for genetic testing guidelines: A systematic review and meta-analysis. JAMA Pediatr. 2023;177(5):472-8 Gonzalez-Mantilla PJ et al. Diagnostic yield of exome sequencing in cerebral palsy and implications for genetic testing guidelines: A systematic review and meta-analysis. JAMA Pediatr. 2023;177(5):472-8
9.
Zurück zum Zitat Horber V et al. The role of neuroimaging and genetic analysis in the diagnosis of children with cerebral palsy. Front Neurol. 2021;11:628075 Horber V et al. The role of neuroimaging and genetic analysis in the diagnosis of children with cerebral palsy. Front Neurol. 2021;11:628075
10.
Zurück zum Zitat Bruno LP et al. New candidates for autism/intellectual disability identified by whole-exome sequencing. Int J Mol Sci. 2021;22(24):13439 Bruno LP et al. New candidates for autism/intellectual disability identified by whole-exome sequencing. Int J Mol Sci. 2021;22(24):13439
11.
Zurück zum Zitat Taşkıran EZ et al. Diagnostic yield of whole-exome sequencing in non-syndromic intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 2021; 65(6):577-88 Taşkıran EZ et al. Diagnostic yield of whole-exome sequencing in non-syndromic intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 2021; 65(6):577-88
12.
Zurück zum Zitat Dufke A et al. A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies. Prenat Diagn. 2022;42(7):901-10 Dufke A et al. A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies. Prenat Diagn. 2022;42(7):901-10
13.
Zurück zum Zitat Weisschuh N et al. Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases. J Med Genet. 2024;61(2):186-95 Weisschuh N et al. Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases. J Med Genet. 2024;61(2):186-95
14.
Zurück zum Zitat Perea-Romero I et al. NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases. Hum Genet. 2021;140(12):1665-78 Perea-Romero I et al. NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases. Hum Genet. 2021;140(12):1665-78
15.
Zurück zum Zitat Schon KR et al. Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study. BMJ. 2021;375:e066288 Schon KR et al. Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study. BMJ. 2021;375:e066288
16.
Zurück zum Zitat Stenton SL, Prokisch H. Genetics of mitochondrial diseases: Identifying mutations to help diagnosis. EBioMedicine. 2020;56:102784 Stenton SL, Prokisch H. Genetics of mitochondrial diseases: Identifying mutations to help diagnosis. EBioMedicine. 2020;56:102784
17.
Zurück zum Zitat Mangold E, Kreiß M. Wann ist eine Überweisung in die Humangenetik geboten? Manchmal hilft nur ein Blick in die Gene weiter. Pädiatrie. 2021;33(S2):52-5 Mangold E, Kreiß M. Wann ist eine Überweisung in die Humangenetik geboten? Manchmal hilft nur ein Blick in die Gene weiter. Pädiatrie. 2021;33(S2):52-5
18.
Zurück zum Zitat Spranger S, Zenker M. Genetische Diagnostik in der Pädiatrie. Wann setzen Sie welches Verfahren ein? Pädiatrie hautnah. 2016;28(3):36-44 Spranger S, Zenker M. Genetische Diagnostik in der Pädiatrie. Wann setzen Sie welches Verfahren ein? Pädiatrie hautnah. 2016;28(3):36-44
Metadaten
Titel
Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?
Das müssen Kinderärztin und Kinderarzt wissen
verfasst von
Dr. med. Ute Grasshoff
Priv.-Doz. Dr. med. Stephanie Spranger
Publikationsdatum
19.02.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-023-5354-4

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2024

Pädiatrie 1/2024 Zur Ausgabe

„Übersichtlicher Wegweiser“: Lauterbachs umstrittener Klinik-Atlas ist online

17.05.2024 Klinik aktuell Nachrichten

Sie sei „ethisch geboten“, meint Gesundheitsminister Karl Lauterbach: mehr Transparenz über die Qualität von Klinikbehandlungen. Um sie abzubilden, lässt er gegen den Widerstand vieler Länder einen virtuellen Klinik-Atlas freischalten.

ADHS-Medikation erhöht das kardiovaskuläre Risiko

16.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Erwachsene, die Medikamente gegen das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom einnehmen, laufen offenbar erhöhte Gefahr, an Herzschwäche zu erkranken oder einen Schlaganfall zu erleiden. Es scheint eine Dosis-Wirkungs-Beziehung zu bestehen.

Erstmanifestation eines Diabetes-Typ-1 bei Kindern: Ein Notfall!

16.05.2024 DDG-Jahrestagung 2024 Kongressbericht

Manifestiert sich ein Typ-1-Diabetes bei Kindern, ist das ein Notfall – ebenso wie eine diabetische Ketoazidose. Die Grundsäulen der Therapie bestehen aus Rehydratation, Insulin und Kaliumgabe. Insulin ist das Medikament der Wahl zur Behandlung der Ketoazidose.

Frühe Hypertonie erhöht späteres kardiovaskuläres Risiko

Wie wichtig es ist, pädiatrische Patienten auf Bluthochdruck zu screenen, zeigt eine kanadische Studie: Hypertone Druckwerte in Kindheit und Jugend steigern das Risiko für spätere kardiovaskuläre Komplikationen.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.