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Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 1/2024

19.02.2024 | Genetisch bedingte Syndrome | Zertifizierte Fortbildung

Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

Das müssen Kinderärztin und Kinderarzt wissen

verfasst von: Dr. med. Ute Grasshoff, Priv.-Doz. Dr. med. Stephanie Spranger

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2024

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Auszug

Bis vor wenigen Jahren wurden Kinder erst dann zur genetischen Diagnostik überwiesen, wenn alle anderen Untersuchungsverfahren nicht zur Diagnose geführt hatten. Jetzt steht sie aufgrund neuer Laboruntersuchungsmöglichkeiten mit hoher Trefferquote und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien in manchen Fällen sogar an erster Stelle. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern nicht nur ein Umdenken, sondern auch eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden. …
Literatur
1.
Richards S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24
2.
Long PA et al. Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Pediatric Dilated Cardiomyopathy, J Cardiovasc Dev Dis. 2017;4(3):11
3.
Lesurf R et al. Whole genome sequencing delineates regulatory, copy number, and cryptic splice variants in early onset cardiomyopathy. NPJ Genom Med. 2022;7(1):18
4.
Thaventhiran JED et al. Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort. Nature. 2020;583(7814):90-5
5.
Stranneheim H et al. Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients. Genome Med. 2021;13(1):40
6.
Tsang MHY et al. Diagnostic value of whole-exome sequencing in Chinese pediatric-onset neuromuscular patients. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(5):e1205
7.
Moreno-De-Luca A et al. Molecular diagnostic yield of exome sequencing in patients with cerebral palsy. JAMA. 2021;325(5):467-75
8.
Gonzalez-Mantilla PJ et al. Diagnostic yield of exome sequencing in cerebral palsy and implications for genetic testing guidelines: A systematic review and meta-analysis. JAMA Pediatr. 2023;177(5):472-8
9.
Horber V et al. The role of neuroimaging and genetic analysis in the diagnosis of children with cerebral palsy. Front Neurol. 2021;11:628075
10.
Bruno LP et al. New candidates for autism/intellectual disability identified by whole-exome sequencing. Int J Mol Sci. 2021;22(24):13439
11.
Taşkıran EZ et al. Diagnostic yield of whole-exome sequencing in non-syndromic intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 2021; 65(6):577-88
12.
Dufke A et al. A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies. Prenat Diagn. 2022;42(7):901-10
13.
Weisschuh N et al. Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases. J Med Genet. 2024;61(2):186-95
14.
Perea-Romero I et al. NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases. Hum Genet. 2021;140(12):1665-78
15.
Schon KR et al. Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study. BMJ. 2021;375:e066288
16.
Stenton SL, Prokisch H. Genetics of mitochondrial diseases: Identifying mutations to help diagnosis. EBioMedicine. 2020;56:102784
17.
Mangold E, Kreiß M. Wann ist eine Überweisung in die Humangenetik geboten? Manchmal hilft nur ein Blick in die Gene weiter. Pädiatrie. 2021;33(S2):52-5
18.
Spranger S, Zenker M. Genetische Diagnostik in der Pädiatrie. Wann setzen Sie welches Verfahren ein? Pädiatrie hautnah. 2016;28(3):36-44
Metadaten
Titel
Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?
Das müssen Kinderärztin und Kinderarzt wissen
verfasst von
Dr. med. Ute Grasshoff
Priv.-Doz. Dr. med. Stephanie Spranger
Publikationsdatum
19.02.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-023-5354-4

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