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Die Chirurgie

Erschienen in:

08.06.2023 | Hyperparathyreoidismus | Leitthema

Besonderheiten in Diagnostik und Therapie des hereditären primären Hyperparathyreoidismus

verfasst von: PD Dr., FEBS Martina T. Mogl, Prof. Dr. Peter E. Goretzki

Erschienen in: Die Chirurgie | Ausgabe 7/2023

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Zusammenfassung

Die hereditären Formen des primären Hyperparathyreoidismus (hpHPT) werden bei 2–10 % aller Patient:innen mit primärem Hyperparathyreoidismus (pHPT) diagnostiziert. Sie treten vermehrt bei jüngeren Patienten vor dem 40. Lebensjahr, bei Persistenz und Rezidiven des pHPT und bei pHPT-Patient:innen mit einer Mehrdrüsenerkrankungen („multi-glandular disease“, MGD) auf. Die unterschiedlichen hpHPT-Erkrankungen können in vier syndromale (hPHPT verbunden mit Erkrankung andere Organsysteme) und vier nur auf die Nebenschilddrüsen begrenzte Erkrankungen eingeteilt werden. Etwa 40 % der hpHPT-Patient:innen leiden an einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN-1) oder weisen eine Keimbahnmutation des MEN-1-Gens auf. Insgesamt sind heute Keimbahnmutationen auf 13 unterschiedlichen Genen für hpHPT-Patient:innen nachgewiesen, die eine eindeutige Diagnose der Erkrankung ermöglichen. Eine klare Genotyp-Phänotyp-Korrelation besteht jedoch nicht, wenn auch der völlige Ausfall eines kodierten Proteins (z. B. „calcium sensing receptor“ durch Frame-shift-Mutationen) oft eine stärkere klinische Auswirkung zeigt als die nur verminderte Funktion desselben (z. B. durch Punkmutation). Da die verschiedenen hpHPT-Erkrankungen unterschiedliches therapeutisches Vorgehen verlangen, welches nicht der des sporadischen pHPT entspricht, ist die klare Definition der spezifischen hpHPT-Erkrankung immer anzustreben. Damit ist vor der Operation eines pHPT mit klinischem, biochemischem oder bildgebendem Verdacht auf einen hpHPT der genetische Nachweis oder Ausschluss des hpHPT erforderlich. Nur anhand der Klinik und der Ergebnisse aller o. g. Befunde lässt sich das differenzierte therapeutische Vorgehen beim hpHPT definieren.

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Titel: Besonderheiten in Diagnostik und Therapie des hereditären primären Hyperparathyreoidismus
verfasst von: PD Dr., FEBS Martina T. Mogl
Prof. Dr. Peter E. Goretzki
Publikationsdatum: 08.06.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Hyperparathyreoidismus
Hyperkalzämie
Parathyreoidektomie
Parathyreoidektomie
Nebenschilddrüsenkarzinom
Erschienen in: Die Chirurgie / Ausgabe 7/2023
Print ISSN: 2731-6971
Elektronische ISSN: 2731-698X
DOI: https://doi.org/10.1007/s00104-023-01897-8

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Radiusfraktur BDC Leitlinien Webinare

CME: 2 Punkte

Das Webinar beschäftigt sich mit Fragen und Antworten zu Diagnostik und Klassifikation sowie Möglichkeiten des Ausschlusses von Zusatzverletzungen. Die Referenten erläutern, welche Frakturen konservativ behandelt werden können und wie. Das Webinar beantwortet die Frage nach aktuellen operativen Therapiekonzepten: Welcher Zugang, welches Osteosynthesematerial? Auf was muss bei der Nachbehandlung der distalen Radiusfraktur geachtet werden?

PD Dr. med. Oliver Pieske

Dr. med. Benjamin Meyknecht

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“

Appendizitis BDC Leitlinien Webinare

CME: 2 Punkte

Inhalte des Webinars zur S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“ sind die Darstellung des Projektes und des Erstellungswegs zur S1-Leitlinie, die Erläuterung der klinischen Relevanz der Klassifikation EAES 2015, die wissenschaftliche Begründung der wichtigsten Empfehlungen und die Darstellung stadiengerechter Therapieoptionen.

Dr. med. Mihailo Andric

Springer Medizin

Zusammenfassung

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Update Chirurgie