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coloproctology

Erschienen in:

01.03.2024 | Kolorektales Karzinom | Leitthema

Hereditäres kolorektales Karzinom

Aktuelle genetische Diagnostik

verfasst von: Dr. Isabel Spier, Stefan Aretz

Erschienen in: coloproctology | Ausgabe 2/2024

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Zusammenfassung

Hintergrund

Bei etwa 5 % der Patienten mit kolorektalem Karzinom (KRK) besteht ein monogen erbliches Tumorsyndrom. Hierzu zählen das Lynch-Syndrom sowie verschiedene gastrointestinale Polyposis-Syndrome.

Fragestellung

Darstellung der aktuellen Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik.

Material und Methoden

Selektive Literaturrecherche und eigene Expertise.

Ergebnisse

Die Methoden der Hochdurchsatz-Sequenzierung ermöglichen eine effektive und umfangreiche genetische Diagnostik, stellen aber auch eine Herausforderung für die Befundinterpretation und Beratung dar. Die Indikationsstellung beruht in der Regel auf klinischen Verdachtskriterien. Weitere diagnostische Eintrittspforten sind aus therapeutischer Indikation erhobene molekularpathologische Befunde sowie Zusatzbefunde.

Schlussfolgerung

Die Identifizierung einer ursächlichen Keimbahnvariante bei einer erkrankten Person dient der korrekten Differenzialdiagnose und anschließenden prädiktiven Testung asymptomatischer Risikopersonen der Familie. Dies ist von hoher klinischer Relevanz, da effektive präventive Maßnahmen bestehen.

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Titel: Hereditäres kolorektales Karzinom
Aktuelle genetische Diagnostik
verfasst von: Dr. Isabel Spier
Stefan Aretz
Publikationsdatum: 01.03.2024
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Kolorektales Karzinom
Kolorektales Karzinom
Genetische Untersuchung
Gastroenterologie
Erschienen in: coloproctology / Ausgabe 2/2024
Print ISSN: 0174-2442
Elektronische ISSN: 1615-6730
DOI: https://doi.org/10.1007/s00053-024-00772-2

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Springer Medizin

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