nach oben

Erschienen in:

05.03.2024 | Familiäre adenomatöse Polyposis | Leitthema

Prophylaktische Chirurgie bei hereditären gastrointestinalen Dispositionssyndromen

verfasst von: Petra Zimmermann, Jens Werner, PD Dr. med. Florian Kühn, FACS, FEBS

Erschienen in: coloproctology | Ausgabe 2/2024

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Hereditäre gastrointestinale Tumordispositionssyndrome (HGTS) können ein hohes Krebsrisiko mit sich bringen und stellen für Patienten und behandelnde Ärzte eine große Herausforderung dar. Bei einigen erblichen Krebssyndromen mit hoher Penetranz aber ohne Karzinomnachweis ist eine risikomindernde Operation die wirksamste Strategie zur Krebsvorbeugung, muss jedoch sehr sorgfältig bedacht sein, da sie irreversibel ist und sowohl positive als auch negative Auswirkungen auf die Lebensqualität haben kann. Der klinische, molekulare und technische Fortschritt in der Diagnostik und Interpretation erlaubt risikoangepasste, teils weniger invasive chirurgische und nichtchirurgische prophylaktische Interventionen und erweitert die Vielfalt der individualisierten Therapiemöglichkeiten. Dagegen kann bei bereits drohendem oder manifestem Karzinom eine radikalere onkologische Resektion mit Entfernung des gesamten Organs das Auftreten von metachronen Karzinomen vermieden werden. Die bekanntesten gastrointestinalen Manifestationen vererbter Krebssyndrome wie das Lynch-Syndrom und die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) gehen mit einem hohen Risiko für das kolorektale Karzinom (KRK) einher. Die familiäre adenomatöse Polyposis (APC- oder MYH-Mutation) und das hereditäre diffuse Magenkarzinom (CDH1-Mutation) und sind anerkannte Indikationen für eine prophylaktische Operation. In diesen Fällen sollte im Vorfeld immer eine individuelle Risiko-Nutzen-Abwägung erfolgen. Der Patient muss umfassend aufgeklärt werden, auch hinsichtlich eventueller Einschränkungen der Lebensqualität nach dem Eingriff. Die Diagnose und Behandlung erblicher Krebssyndrome erfordern ein multidisziplinäres Team und sollten an einem entsprechenden Zentrum durchgeführt werden.

Valle L, Vilar E, Tavtigian SV, Stoffel EM (2019) Genetic predisposition to colorectal cancer: syndromes, genes, classification of genetic variants and implications for precision medicine. J Pathol 247(5):574–588CrossRefPubMedPubMedCentral

Grover S, Kastrinos F, Steyerberg EW, Cook EF, Dewanwala A, Burbidge LA et al (2012) Prevalence and phenotypes of APC and MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas. JAMA 308:485–492CrossRefPubMedPubMedCentral

Guillem JG, Wood WC, Moley JF, Berchuck A, Karlan BY, Mutch DG, Gagel RF, Weitzel J, Morrow M, Weber BL, Giardiello F, Rodriguez-Bigas MA, Church J, Gruber S, Offit K, ASCO, SSO (2006) ASCO/SSO review of current role of risk-reducing surgery in common hereditary cancer syndromes. J Clin Oncol 24(28):4642–4660. https://doi.org/10.1200/JCO.2005.04.5260CrossRefPubMed

Knudsen AL, Bülow S, Tomlinson I, Möslein G, Heinimann K, Christensen IJ et al (2010) Attenuated familial adenomatous polyposis: results from an international collaborative study. Colorectal Dis 12:e243–e249CrossRefPubMed

Cleary SP, Cotterchio M, Jenkins MA, Kim H, Bristow R, Green R et al (2009) Germline MutY human homologue mutations and colorectal cancer: a multisite case-control study. Gastroenterology 136:1251–1260CrossRefPubMed

Seppälä TT, Burkhart RA, Katona BW (2023) Hereditary colorectal, gastric, and pancreatic cancer: comprehensive review. BJS Open 7(3):zrad23. https://doi.org/10.1093/bjsopen/zrad023CrossRefPubMedPubMedCentral

Lubbe SJ, Di Bernardo MC, Chandler IP, Houlston RS (2009) Clinical implications of the colorectal cancer risk associated with MUTYH mutation. J Clin Oncol 27:3975–3980CrossRefPubMed

van Leerdam ME, Roos VH, van Hooft JE, Dekker E, Jover R, Kaminski MF et al (2019) Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) guideline. Endoscopy 51:877–895CrossRefPubMed

Vasen HF, Möslein G, Alonso A, Aretz S, Bernstein I, Bertario L et al (2008) Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut 57(5):704–713CrossRefPubMed

10.

Warrier SK, Kalady MF (2012) Familial adenomatous polyposis: challenges and pitfalls of surgical treatment. Clin Colon Rectal Surg 25:83–89CrossRefPubMedPubMedCentral

11.

Aoun RJN, Kalady MF (2022) The importance of genetics for timing and extent of surgery in inherited colorectal cancer syndromes. Surg Oncol 43:101765CrossRefPubMed

12.

De Marchis ML, Tonelli F, Quaresmini D, Lovero D, Della-Morte D, Silvestris F, Guadagni F, Palmirotta R (2017) Desmoid Tumors in Familial Adenomatous Polyposis. Anticancer Res 37(7):3357–3366. https://doi.org/10.21873/anticanres.11702CrossRefPubMed

13.

Fazio VW, Kiran RP, Remzi FH, Coffey JC, Heneghan HM, Kirat HT, Manilich E, Shen B, Martin ST (2013) Ileal pouch anal anastomosis: analysis of outcome and quality of life in 3707 patients. Ann Surg 257(4):679–685. https://doi.org/10.1097/SLA.0b013e31827d99a2CrossRefPubMed

14.

Heuschen U, Schmidt J, Allemeyer E, Stern J, Heuschen G (2001) The ileo-anal pouch procedure: complications, quality of life, and long-term results. Zentralbl Chir 126(Suppl 1):36–42. https://doi.org/10.1055/s-2001-19197CrossRefPubMed

15.

Möslein G (2016) Surgical considerations in FAP-related pouch surgery: could we do better? Fam Cancer 15(3):457–466. https://doi.org/10.1007/s10689-016-9904-6.PMID:CrossRefPubMed

16.

Dörner J, Pantea R, Ecker K et al (2018) Die kontinente Ileostomie (Kock-Pouch). coloproctology 40:420–427. https://doi.org/10.1007/s00053-018-0308-yCrossRef

17.

Ecker KW, Dinh C, Ecker NKJ, Möslein G (2022) Conversion of ileo-pouch anal anastomosis to continent ileostomy: strategic surgical considerations and outcome. Colorectal Dis 24(5):631–638. https://doi.org/10.1111/codi.16064CrossRefPubMed

18.

Nessar G, Fazio VW, Tekkis P, Connor J, Wu J, Bast J, Borkowski A, Delaney CP, Remzi FH (2006) Long-term outcome and quality of life after continent ileostomy. Dis Colon Rectum 49(3):336–344. https://doi.org/10.1007/s10350-005-0285-4CrossRefPubMed

19.

Newton KF, Mallinson EK, Bowen J, Lalloo F, Clancy T, Hill J et al (2012) Genotype-phenotype correlation in colorectal polyposis. Clin Genet 81(6):521–531CrossRefPubMed

20.

Vogelsang HE (2019) Prophylactic surgery and extended oncologic radicality in gastric and colorectal hereditary cancer syndromes. Visc Med 35(4):231–239. https://doi.org/10.1159/000501919CrossRefPubMedPubMedCentral

21.

Neuman HB, Robbins L, Duarte J, Charlson ME, Weiser MR, Guillem JG, Wong WD, Temple LK (2010) Risk-reducing surgery in FAP: role for surgeons beyond the incision. J Surg Oncol 101(7):570–576. https://doi.org/10.1002/jso.21556CrossRefPubMed

22.

Sommovilla J, Liska D, Jia X, Kalady MF, Sklow B, Burke CA, Leach BH, Steele SR, Church JM (2022) IPAA is more “desmoidogenic” than Ileorectal anastomosis in familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 65(11):1351–1361. https://doi.org/10.1097/DCR.0000000000002172CrossRefPubMed

23.

Short E, Sampson J (2019) The role of inherited genetic variants in colorectal polyposis syndromes. Adv Genet 103:183–217CrossRefPubMed

24.

Palles C, Martin L, Domingo E, Chegwidden L, McGuire J, Cuthill V et al (2022) The clinical features of polymerase proof-reading associated polyposis (PPAP) and recommendations for patient management. Fam Cancer 21:197–209CrossRefPubMed

25.

Aelvoet AS, Buttitta F, Ricciardiello L, Dekker E (2022) Management of familial adenomatous polyposis and MUTYH-associated polyposis; new insights. Best Pract Res Clin Gastroenterol 58–59:101793CrossRefPubMed

26.

Spolverato G, Capelli G, Kasper B, Gounder M (2022) Management of Desmoid tumors. Surg Oncol Clin N Am 31(3):447–458. https://doi.org/10.1016/j.soc.2022.03.008CrossRefPubMed

27.

Gounder M, Ratan R, Alcindor T, Schöffski P, van der Graaf WT, Wilky BA, Riedel RF, Lim A, Smith LM, Moody S, Attia S, Chawla S, D’Amato G, Federman N, Merriam P, Van Tine BA, Vincenzi B, Benson C, Bui NQ, Chugh R, Tinoco G, Charlson J, Dileo P, Hartner L, Lapeire L, Mazzeo F, Palmerini E, Reichardt P, Stacchiotti S, Bailey HH, Burgess MA, Cote GM, Davis LE, Deshpande H, Gelderblom H, Grignani G, Loggers E, Philip T, Pressey JG, Kummar S, Kasper B (2023) Nirogacestat, a γ-secretase inhibitor for Desmoid tumors. N Engl J Med 388(10):898–912. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2210140CrossRefPubMed

28.

Schmiegel W, Buchberger B, Follmann M, Graeven U, Heinemann V, Langer T, Nothacker M, Porschen R, Rödel C, Rösch T, Schmitt W, Wesselmann S, Pox C (2017) S3-Leitlinie – Kolorektales Karzinom. Z Gastroenterol 55(12):1344–1498. https://doi.org/10.1055/s-0043-121106CrossRefPubMed

29.

Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppälä TT, Ten Broeke SW, Plazzer J‑P, Nakken S et al (2020) Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med 22:15–25CrossRefPubMed

30.

Peltomäki P, Nyström M, Mecklin JP, Seppälä TT (2023) Lynch syndrome genetics and clinical implications. Gastroenterology 164(5):783–799. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2022.08.058CrossRefPubMed

31.

Monahan KJ, Bradshaw N, Dolwani S, Desouza B, Dunlop MG, East JE, Ilyas M, Kaur A, Lalloo F, Latchford A, Rutter MD, Tomlinson I, Thomas HJW, Hill J, Hereditary CRC guidelines eDelphi consensus group (2020) Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG). Gut 69(3):411–444. https://doi.org/10.1136/gutjnl-2019-319915CrossRefPubMed

32.

Verheij FS, Omer DM, Williams H, Lin ST, Qin LX, Buckley JT, Thompson HM, Yuval JB, Kim JK, Dunne RF, Marcet J, Cataldo P, Polite B, Herzig DO, Liska D, Oommen S, Friel CM, Ternent C, Coveler AL, Hunt S, Gregory A, Varma MG, Bello BL, Carmichael JC, Krauss J, Gleisner A, Guillem JG, Temple L, Goodman KA, Segal NH, Cercek A, Yaeger R, Nash GM, Widmar M, Wei IH, Pappou EP, Weiser MR, Paty PB, Smith JJ, Wu AJ, Gollub MJ, Saltz LB, Garcia-Aguilar J (2023) Long-term results of organ preservation in patients with rectal adenocarcinoma treated with total neoadjuvant therapy: the randomized phase II OPRA trial. J Clin Oncol. https://doi.org/10.1200/JCO.23.01208CrossRefPubMed

33.

Cercek A, Lumish M, Sinopoli J, Weiss J, Shia J, Lamendola-Essel M, El Dika IH, Segal N, Shcherba M, Sugarman R, Stadler Z, Yaeger R, Smith JJ, Rousseau B, Argiles G, Patel M, Desai A, Saltz LB, Widmar M, Iyer K, Zhang J, Gianino N, Crane C, Romesser PB, Pappou EP, Paty P, Garcia-Aguilar J, Gonen M, Gollub M, Weiser MR, Schalper KA, Diaz LA Jr. (2022) PD‑1 blockade in mismatch repair-deficient, locally advanced rectal cancer. N Engl J Med 386(25):2363–2376. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2201445CrossRefPubMedPubMedCentral

34.

Chalabi M, Fanchi LF, Dijkstra KK, Van den Berg JG, Aalbers AG, Sikorska K, Lopez-Yurda M, Grootscholten C, Beets GL, Snaebjornsson P, Maas M, Mertz M, Veninga V, Bounova G, Broeks A, Beets-Tan RG, de Wijkerslooth TR, van Lent AU, Marsman HA, Nuijten E, Kok NF, Kuiper M, Verbeek WH, Kok M, Van Leerdam ME, Schumacher TN, Voest EE, Haanen JB (2020) Neoadjuvant immunotherapy leads to pathological responses in MMR-proficient and MMR-deficient early-stage colon cancers. Nat Med 26(4):566–576. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0805-8CrossRefPubMed

35.

van der Post RS, Oliveira C, Guilford P, Carneiro F (2019) Hereditary gastric cancer: what’s new? Update 2013–2018. Fam Cancer 18:363–367CrossRefPubMed

36.

Xicola RM, Li S, Rodriguez N, Reinecke P, Karam R, Speare V et al (2019) Clinical features and cancer risk in families with pathogenic CDH1 variants irrespective of clinical criteria. J Med Genet 56:838–843CrossRefPubMed

37.

Roberts ME, Ranola JMO, Marshall ML, Susswein LR, Graceffo S, Bohnert K et al (2019) Comparison of CDH1 penetrance estimates in clinically ascertained families vs families ascertained for multiple gastric cancers. JAMA Oncol 5:1325–1331CrossRefPubMedPubMedCentral

38.

Blair VR, McLeod M, Carneiro F, Coit DG, D’Addario JL, van Dieren JM et al (2020) Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical practice guidelines. Lancet Oncol 21:e386–e397CrossRefPubMedPubMedCentral

39.

van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N et al (2015) Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet 52(6):361–374CrossRefPubMed

40.

Laszkowska M, Silver E, Schrope B, Kastrinos F, Wang TC, Hur C (2019) Optimal timing of total gastrectomy to prevent diffuse gastric cancer in individuals with pathogenic variants in CDH1. Clin Gastroenterol Hepatol. https://doi.org/10.1016/j.cgh.2019.06.009CrossRefPubMed

41.

Corso G, Intra M, Trentin C, Veronesi P, Galimberti V (2016) CDH1 germline mutations and hereditary lobular breast cancer. Fam Cancer 15(2):215–219CrossRefPubMed

42.

Kim J, Braun D, Ukaegbu C, Dhingra TG, Kastrinos F, Parmigiani G et al (2020) Clinical factors associated with gastric cancer in individuals with Lynch syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol 18:830–837.e1CrossRefPubMed

43.

Steinke V, Engel C, Büttner R, Schackert HK, Schmiegel WH, Propping P (2013) Erblicher Darm- krebs ohne Polyposis. Dtsch Ärztebl Int

44.

NCCN (2022) NCCN Guidelines—Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Version 1.2022

45.

Seppälä TT, Latchford A, Negoi I, Sampaio Soares A, Jimenez-Rodriguez R, Sánchez-Guillén L, Evans DG, Ryan N, Crosbie EJ, Dominguez-Valentin M, Burn J, Kloor M, Knebel Doeberitz MV, Duijnhoven FJBV, Quirke P, Sampson JR, Møller P, Möslein G, European Hereditary Tumour Group (2021) European guidelines from the EHTG and ESCP for Lynch syndrome: an updated third edition of the Mallorca guidelines based on gene and gender. Br J Surg 108(5):484–498. https://doi.org/10.1002/bjs.11902CrossRefPubMedPubMedCentral

46.

Carvalho J, Oliveira P, Senz J, São JC, Hansford S, Teles SP et al (2021) Redefinition of familial intestinal gastric cancer: clinical and genetic perspectives. J Med Genet 58:1–11CrossRefPubMed

47.

Mankaney G, Leone P, Cruise M, LaGuardia L, O’Malley M, Bhatt A et al (2017) Gastric cancer in FAP: a concerning rise in incidence. Fam Cancer 16:371–376CrossRefPubMed

48.

van Lier MGF, Wagner A, Mathus-Vliegen EMH, Kuipers EJ, Steyerberg EW, van Leerdam ME (2010) High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations. Am J Gastroenterol 105:1258–1264 (author reply 1265)CrossRefPubMed

49.

Boland CR, Idos GE, Durno C, Giardiello FM, Anderson JC, Burke CA et al (2022) Diagnosis and management of cancer risk in the gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes: recommendations from the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer. Gastroenterology 162:2063–2085CrossRefPubMed

Titel: Prophylaktische Chirurgie bei hereditären gastrointestinalen Dispositionssyndromen
verfasst von: Petra Zimmermann
Jens Werner
PD Dr. med. Florian Kühn, FACS, FEBS
Publikationsdatum: 05.03.2024
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Familiäre adenomatöse Polyposis
Magenkarzinom
Magenkarzinom
Kolorektales Karzinom
Kolorektales Karzinom
Gastrektomie
Gastrektomie
Gastroenterologie
Erschienen in: coloproctology / Ausgabe 2/2024
Print ISSN: 0174-2442
Elektronische ISSN: 1615-6730
DOI: https://doi.org/10.1007/s00053-024-00776-y

Passend zum Thema

Synergien nutzen gegen Tumore

Magenkarzinom

Lungen- und Magentumore können dank Immuntherapien deutlich besser behandelt werden. Dennoch kommt es trotzdem weiterhin häufig zum Krankheitsprogress. Welche Therapieoptionen sich in der Zweitlinie am besten eignen, haben wir für Sie zusammengefasst.

Darmkrebsreihenuntersuchungen zeigen EU-weit Erfolge

Kolonkarzinom

In Europa haben viele Länder dem Darmkrebs mit Hilfe von Früherkennungsprogrammen den Kampf angesagt. Es gibt einen deutlichen Zusammenhang zwischen Inzidenz und Mortalität von Darmkrebs und der Zeitspanne seit Einführung von Reihenuntersuchungen.

GI-Tumore und die Rolle von Angiogenesehemmern

Content Hub

Entdecken Sie mit praxisrelevanten Patientenfällen, kompakten Studieninhalten, informativen Experteninterviews und weiteren spannenden Inhalten, wie Sie den vielseitigen Herausforderungen bei GI-Tumoren begegnen können. Hier erfahren Sie mehr! _{PP-RB-DE-2009}

Passend zum Thema

VTE-Therapie in unsicheren Situationen – Sind Sie bereit für den Alltag?

In dieser Webinar-Aufzeichnung erfahren Sie alles über die neuesten Erkenntnisse zur VTE-Behandlung bei Polypharmazie und komplexen Chemotherapie-Regimen. Ein fundiertes Verständnis der klinischen Pharmakologie und des Interaktionspotentials von Antikoagulanzien ist hierbei entscheidend. Die Experten Prof. Dr. Kreutz und Dr. med. Koscielny bereiten Sie durch praxisnahe Einblicke darauf vor, wie Sie in herausfordernden klinischen Situationen richtig antikoagulieren.

Gastrointestinaler Tumor und Thrombose: Fallbericht 1

Erfahren Sie in unserem Fallbericht, wie niedermolekulares Heparin (NMH) erfolgreich bei einem 65-jährigen Patienten mit fortgeschrittenem Übergangskarzinom von Ösophagus und Magen und einer 2-Etagen-Thrombose angewendet wurde.

Management von Thromboembolien bei Krebspatienten

Die Thromboembolie ist neben Infektionen die zweithäufigste Todesursache bei Krebspatienten. Die Behandlung der CAT (cancer associated thrombosis) ist komplex und orientiert sich am individuellen Patienten. Angesichts einer Vielzahl zur Verfügung stehender medikamentöser Behandlungsoptionen finden Sie hier Video-Experteninterviews, Sonderpublikationen und aktuelle Behandlungsalgorithmen zur Therapieentscheidung auf Basis von Expertenempfehlungen.

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2024

Empfehlung für Gastroenterologen

Liquid Biopsy statt Koloskopie zur Krebsvorsorge?

Mitteilungen des BCD und der DGK

Fake-Urgency-Syndrom