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coloproctology

Erschienen in:

05.03.2024 | Familiäre adenomatöse Polyposis | Leitthema

Prophylaktische Chirurgie bei hereditären gastrointestinalen Dispositionssyndromen

verfasst von: Petra Zimmermann, Jens Werner, PD Dr. med. Florian Kühn, FACS, FEBS

Erschienen in: coloproctology | Ausgabe 2/2024

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Zusammenfassung

Hereditäre gastrointestinale Tumordispositionssyndrome (HGTS) können ein hohes Krebsrisiko mit sich bringen und stellen für Patienten und behandelnde Ärzte eine große Herausforderung dar. Bei einigen erblichen Krebssyndromen mit hoher Penetranz aber ohne Karzinomnachweis ist eine risikomindernde Operation die wirksamste Strategie zur Krebsvorbeugung, muss jedoch sehr sorgfältig bedacht sein, da sie irreversibel ist und sowohl positive als auch negative Auswirkungen auf die Lebensqualität haben kann. Der klinische, molekulare und technische Fortschritt in der Diagnostik und Interpretation erlaubt risikoangepasste, teils weniger invasive chirurgische und nichtchirurgische prophylaktische Interventionen und erweitert die Vielfalt der individualisierten Therapiemöglichkeiten. Dagegen kann bei bereits drohendem oder manifestem Karzinom eine radikalere onkologische Resektion mit Entfernung des gesamten Organs das Auftreten von metachronen Karzinomen vermieden werden. Die bekanntesten gastrointestinalen Manifestationen vererbter Krebssyndrome wie das Lynch-Syndrom und die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) gehen mit einem hohen Risiko für das kolorektale Karzinom (KRK) einher. Die familiäre adenomatöse Polyposis (APC- oder MYH-Mutation) und das hereditäre diffuse Magenkarzinom (CDH1-Mutation) und sind anerkannte Indikationen für eine prophylaktische Operation. In diesen Fällen sollte im Vorfeld immer eine individuelle Risiko-Nutzen-Abwägung erfolgen. Der Patient muss umfassend aufgeklärt werden, auch hinsichtlich eventueller Einschränkungen der Lebensqualität nach dem Eingriff. Die Diagnose und Behandlung erblicher Krebssyndrome erfordern ein multidisziplinäres Team und sollten an einem entsprechenden Zentrum durchgeführt werden.

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Titel: Prophylaktische Chirurgie bei hereditären gastrointestinalen Dispositionssyndromen
verfasst von: Petra Zimmermann
Jens Werner
PD Dr. med. Florian Kühn, FACS, FEBS
Publikationsdatum: 05.03.2024
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Familiäre adenomatöse Polyposis
Magenkarzinom
Magenkarzinom
Kolorektales Karzinom
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Gastrektomie
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Erschienen in: coloproctology / Ausgabe 2/2024
Print ISSN: 0174-2442
Elektronische ISSN: 1615-6730
DOI: https://doi.org/10.1007/s00053-024-00776-y

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