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Die Radiologie

Erschienen in:

07.09.2022 | Magnetresonanztomografie | Leitthema

Neurofibromatose Typ 1

Von der Diagnose bis zum Follow-up

verfasst von: Rebecca Anders, Franz Wolfgang Hirsch, Christian Roth

Erschienen in: Die Radiologie | Ausgabe 12/2022

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist ein Tumorprädispositionssyndrom und die häufigste autosomal dominant vererbte Erkrankung. Daher ist sie ein im klinischen Alltag des Radiologen anzutreffendes Krankheitsbild. Da die Variabilität der klinischen Ausprägung sehr groß ist und mehrere Organsysteme betroffen sind, soll in diesem Artikel eine standardisierte diagnostische Herangehensweise präsentiert werden.

Methodik

Auswertung der Literatur zur Neurofibromatose Typ 1 im Kontext mit den radiologischen Untersuchungsmethoden.

Ergebnisse

Neben den häufig bekannten Veränderungen im zentralen und peripheren Nervensystem wie dem Optikusgliom und den plexiformen Neurofibromen müssen auch Läsionen aus dem orthopädischen Spektrum und Gefäßveränderungen in die radiologische Ausbreitungsdiagnostik einbezogen werden.

Schlussfolgerung

Aufgrund der Diversität des Krankheitsbilds der NF1 ist es sinnvoll, eine Untersuchungsstrategie zu formulieren, die einerseits den Bedürfnissen der radiologischen Routine Rechnung trägt und andererseits die häufigsten und prognostisch bedeutsamsten Pathologien dieser Erkrankung sicher erfasst. In der vorliegenden Arbeit werden die aktuellen Empfehlungen zur Diagnostik der Neurofibromatose-assoziierten Tumoren wie auch der orthopädisch skeletalen Veränderungen zusammengefasst und Vorschläge zu den Untersuchungsprotokollen sowie den Zeitintervallen unterbreitet.

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Titel: Neurofibromatose Typ 1
Von der Diagnose bis zum Follow-up
verfasst von: Rebecca Anders
Franz Wolfgang Hirsch
Christian Roth
Publikationsdatum: 07.09.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Magnetresonanztomografie
Gliome
Skoliose
Neurofibromatose
Gliome
Gliome
Magnetresonanztomografie
Neurofibromatose
Neurofibromatose Typ 1
Erschienen in: Die Radiologie / Ausgabe 12/2022
Print ISSN: 2731-7048
Elektronische ISSN: 2731-7056
DOI: https://doi.org/10.1007/s00117-022-01059-7

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