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Erschienen in: Die Radiologie 7/2021

25.06.2021 | Magnetresonanztomografie | Leitthema

Bildgebung bei Tumorprädispositionssyndromen

verfasst von: K. Glutig, A. Pfeil, D. M. Renz

Erschienen in: Die Radiologie | Ausgabe 7/2021

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Zusammenfassung

Klinisches Problem

Tumorprädispositionssyndrome (TPS) sind eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Krebserkrankungen. Von den rund 2200 malignen Erkrankungen im Kindesalter in Deutschland entstehen ca. 10 % auf der Grundlage einer erblichen Veranlagung, wobei TPS vermutlich unterdiagnostiziert werden. Der Fokus des Übersichtsartikels liegt auf der Bildgebung bei Li-Fraumeni-Syndrom, Neurofibromatosen, tuberöser Sklerose, Großwuchs- und neuroendokrinen Syndromen.

Radiologische Standardverfahren

Um Tumoren frühzeitig zu detektieren, sind regelmäßige, für das jeweilige TPS spezifische Früherkennungsmaßnahmen erforderlich. Hierbei kommt der Sonographie und der Magnetresonanztomographie (MRT), insbesondere der Ganzkörper-MRT (GK-MRT), eine entscheidende Bedeutung zu.

Methodische Innovationen

Innovative MRT-Techniken können Bildqualität und Patientenkomfort steigern. Die Untersuchungszeit ist durch optimierte Beschleunigungsfaktoren, gegenüber Bewegung robuste radiäre Sequenzen und die gemeinsame Akquisition und Auslese mehrerer Schichten während einer Anregung signifikant reduzierbar. Somit können kürzere MRT-Untersuchungen bei jüngeren Kindern auch ohne Anästhesie durchführt werden.

Empfehlung für die Praxis

Regelmäßige Früherkennung mittels Sonographie und MRT kann Morbidität und Mortalität bei TPS reduzieren.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Aedma SK, Kasi A (2021) Li-Fraumeni syndrome. StatPearls, Treasure Island Aedma SK, Kasi A (2021) Li-Fraumeni syndrome. StatPearls, Treasure Island
2.
Zurück zum Zitat Ahlawat S, Blakeley JO, Langmead S et al (2020) Current status and recommendations for imaging in neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis. Skelet Radiol 49:199–219CrossRef Ahlawat S, Blakeley JO, Langmead S et al (2020) Current status and recommendations for imaging in neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis. Skelet Radiol 49:199–219CrossRef
3.
Zurück zum Zitat de Andrade KC, Frone MN, Wegman-Ostrosky T et al (2019) Variable population prevalence estimates of germline TP53 variants: a gnomAD-based analysis. Hum Mutat 40:97–105PubMedCrossRef de Andrade KC, Frone MN, Wegman-Ostrosky T et al (2019) Variable population prevalence estimates of germline TP53 variants: a gnomAD-based analysis. Hum Mutat 40:97–105PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Ballinger ML, Best A, Mai PL et al (2017) Baseline surveillance in Li-Fraumeni syndrome using whole-body magnetic resonance imaging: a meta-analysis. JAMA Oncol 3:1634–1639PubMedCrossRef Ballinger ML, Best A, Mai PL et al (2017) Baseline surveillance in Li-Fraumeni syndrome using whole-body magnetic resonance imaging: a meta-analysis. JAMA Oncol 3:1634–1639PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Blumfield E, Swenson DW, Iyer RS et al (2019) Gadolinium-based contrast agents – review of recent literature on magnetic resonance imaging signal intensity changes and tissue deposits, with emphasis on pediatric patients. Pediatr Radiol 49:448–457PubMedCrossRef Blumfield E, Swenson DW, Iyer RS et al (2019) Gadolinium-based contrast agents – review of recent literature on magnetic resonance imaging signal intensity changes and tissue deposits, with emphasis on pediatric patients. Pediatr Radiol 49:448–457PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Bougeard G, Renaux-Petel M, Flaman JM et al (2015) Revisiting Li-Fraumeni syndrome from TP53 mutation carriers. J Clin Oncol 33:2345–2352PubMedCrossRef Bougeard G, Renaux-Petel M, Flaman JM et al (2015) Revisiting Li-Fraumeni syndrome from TP53 mutation carriers. J Clin Oncol 33:2345–2352PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Brodeur GM, Nichols KE, Plon SE et al (2017) Pediatric cancer predisposition and surveillance: an overview, and a tribute to Alfred G. Knudson Jr. Clin Cancer Res 23:e1–e5PubMedPubMedCentralCrossRef Brodeur GM, Nichols KE, Plon SE et al (2017) Pediatric cancer predisposition and surveillance: an overview, and a tribute to Alfred G. Knudson Jr. Clin Cancer Res 23:e1–e5PubMedPubMedCentralCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Calvez S, Levy R, Calvez R et al (2020) Focal areas of high signal intensity in children with neurofibromatosis type 1: expected evolution on MRI. AJNR Am J Neuroradiol 41:1733–1739PubMed Calvez S, Levy R, Calvez R et al (2020) Focal areas of high signal intensity in children with neurofibromatosis type 1: expected evolution on MRI. AJNR Am J Neuroradiol 41:1733–1739PubMed
9.
Zurück zum Zitat Chavhan GB, Caro-Dominguez P (2016) Diffusion-weighted imaging in pediatric body magnetic resonance imaging. Pediatr Radiol 46:847–857PubMedCrossRef Chavhan GB, Caro-Dominguez P (2016) Diffusion-weighted imaging in pediatric body magnetic resonance imaging. Pediatr Radiol 46:847–857PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Chompret A, Brugieres L, Ronsin M et al (2000) P53 germline mutations in childhood cancers and cancer risk for carrier individuals. Br J Cancer 82:1932–1937PubMedPubMedCentral Chompret A, Brugieres L, Ronsin M et al (2000) P53 germline mutations in childhood cancers and cancer risk for carrier individuals. Br J Cancer 82:1932–1937PubMedPubMedCentral
11.
Zurück zum Zitat Cullinan N, Villani A, Mourad S et al (2020) An eHealth decision-support tool to prioritize referral practices for genetic evaluation of patients with Wilms tumor. Int J Cancer 146:1010–1017PubMedCrossRef Cullinan N, Villani A, Mourad S et al (2020) An eHealth decision-support tool to prioritize referral practices for genetic evaluation of patients with Wilms tumor. Int J Cancer 146:1010–1017PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat De Blank PMK, Fisher MJ, Liu GT et al (2017) Optic pathway gliomas in neurofibromatosis type 1: an update: surveillance, treatment indications, and biomarkers of vision. J Neuroophthalmol 37(Suppl 1):S23–S32PubMedPubMedCentralCrossRef De Blank PMK, Fisher MJ, Liu GT et al (2017) Optic pathway gliomas in neurofibromatosis type 1: an update: surveillance, treatment indications, and biomarkers of vision. J Neuroophthalmol 37(Suppl 1):S23–S32PubMedPubMedCentralCrossRef
13.
Zurück zum Zitat Dutzmann CM, Pajtler KW, Pfister SM (2018) Genetische Krebsprädispositionssyndrome. Onkol Heute 6:44–53 Dutzmann CM, Pajtler KW, Pfister SM (2018) Genetische Krebsprädispositionssyndrome. Onkol Heute 6:44–53
15.
Zurück zum Zitat Evans DG, Baser ME, McGaughran J et al (2002) Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet 39:311–314PubMedPubMedCentralCrossRef Evans DG, Baser ME, McGaughran J et al (2002) Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet 39:311–314PubMedPubMedCentralCrossRef
16.
Zurück zum Zitat Farschtschi S, Mautner VF, McLean ACL et al (2020) The Neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int 117:354–360PubMedPubMedCentral Farschtschi S, Mautner VF, McLean ACL et al (2020) The Neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int 117:354–360PubMedPubMedCentral
17.
Zurück zum Zitat Frebourg T, Bajalica Lagercrantz S, Oliveira C et al (2020) Guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes. Eur J Hum Genet 28:1379–1386PubMedPubMedCentralCrossRef Frebourg T, Bajalica Lagercrantz S, Oliveira C et al (2020) Guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes. Eur J Hum Genet 28:1379–1386PubMedPubMedCentralCrossRef
18.
Zurück zum Zitat Gimpel C, Bergmann C, Brinkert F et al (2020) Kidney cysts and cystic nephropathies in children – a consensus guideline by 10 German medical societies. Klin Padiatr 232:228–248PubMed Gimpel C, Bergmann C, Brinkert F et al (2020) Kidney cysts and cystic nephropathies in children – a consensus guideline by 10 German medical societies. Klin Padiatr 232:228–248PubMed
19.
Zurück zum Zitat Grajo JR, Paspulati RM, Sahani DV et al (2016) Multiple endocrine neoplasia syndromes: a comprehensive imaging review. Radiol Clin North Am 54:441–451PubMedCrossRef Grajo JR, Paspulati RM, Sahani DV et al (2016) Multiple endocrine neoplasia syndromes: a comprehensive imaging review. Radiol Clin North Am 54:441–451PubMedCrossRef
20.
Zurück zum Zitat Gross AM, Wolters PL, Dombi E et al (2020) Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med 382:1430–1442PubMedPubMedCentralCrossRef Gross AM, Wolters PL, Dombi E et al (2020) Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med 382:1430–1442PubMedPubMedCentralCrossRef
21.
Zurück zum Zitat Hanafy AK, Mujtaba B, Roman-Colon AM et al (2020) Imaging features of adrenal gland masses in the pediatric population. Abdom Radiol 45:964–981CrossRef Hanafy AK, Mujtaba B, Roman-Colon AM et al (2020) Imaging features of adrenal gland masses in the pediatric population. Abdom Radiol 45:964–981CrossRef
22.
Zurück zum Zitat Herath M, Parameswaran V, Thompson M et al (2019) Paediatric and young adult manifestations and outcomes of multiple endocrine neoplasia type 1. Clin Endocrinol 91:633–638CrossRef Herath M, Parameswaran V, Thompson M et al (2019) Paediatric and young adult manifestations and outcomes of multiple endocrine neoplasia type 1. Clin Endocrinol 91:633–638CrossRef
23.
Zurück zum Zitat Jaimes C, Kirsch JE, Gee MS (2018) Fast, free-breathing and motion-minimized techniques for pediatric body magnetic resonance imaging. Pediatr Radiol 48:1197–1208PubMedCrossRef Jaimes C, Kirsch JE, Gee MS (2018) Fast, free-breathing and motion-minimized techniques for pediatric body magnetic resonance imaging. Pediatr Radiol 48:1197–1208PubMedCrossRef
24.
Zurück zum Zitat Kaemmerer D, Posorski N, Hommann M et al (2014) Hereditary syndromes of neuroendocrine tumours. Zentralbl Chir 139:415–427PubMed Kaemmerer D, Posorski N, Hommann M et al (2014) Hereditary syndromes of neuroendocrine tumours. Zentralbl Chir 139:415–427PubMed
25.
Zurück zum Zitat Kratz CP, Achatz MI, Brugieres L et al (2017) Cancer screening recommendations for individuals with Li-Fraumeni syndrome. Clin Cancer Res 23:e38–e45PubMedCrossRef Kratz CP, Achatz MI, Brugieres L et al (2017) Cancer screening recommendations for individuals with Li-Fraumeni syndrome. Clin Cancer Res 23:e38–e45PubMedCrossRef
26.
Zurück zum Zitat Krohmer S, Sorge I, Krausse A et al (2010) Whole-body MRI for primary evaluation of malignant disease in children. Eur J Radiol 74:256–261PubMedCrossRef Krohmer S, Sorge I, Krausse A et al (2010) Whole-body MRI for primary evaluation of malignant disease in children. Eur J Radiol 74:256–261PubMedCrossRef
27.
Zurück zum Zitat Launbjerg K, Bache I, Galanakis M et al (2017) von Hippel-Lindau development in children and adolescents. Am J Med Genet A 173:2381–2394PubMedCrossRef Launbjerg K, Bache I, Galanakis M et al (2017) von Hippel-Lindau development in children and adolescents. Am J Med Genet A 173:2381–2394PubMedCrossRef
28.
29.
Zurück zum Zitat Mai PL, Malkin D, Garber JE et al (2012) Li-Fraumeni syndrome: report of a clinical research workshop and creation of a research consortium. Cancer Genet 205:479–487PubMedPubMedCentralCrossRef Mai PL, Malkin D, Garber JE et al (2012) Li-Fraumeni syndrome: report of a clinical research workshop and creation of a research consortium. Cancer Genet 205:479–487PubMedPubMedCentralCrossRef
30.
Zurück zum Zitat Mentzel HJ, Seidel J, Fitzek C et al (2005) Pediatric brain MRI in neurofibromatosis type I. Eur Radiol 15:814–822PubMedCrossRef Mentzel HJ, Seidel J, Fitzek C et al (2005) Pediatric brain MRI in neurofibromatosis type I. Eur Radiol 15:814–822PubMedCrossRef
31.
Zurück zum Zitat Monsalve J, Kapur J, Malkin D et al (2011) Imaging of cancer predisposition syndromes in children. Radiographics 31:263–280PubMedCrossRef Monsalve J, Kapur J, Malkin D et al (2011) Imaging of cancer predisposition syndromes in children. Radiographics 31:263–280PubMedCrossRef
32.
Zurück zum Zitat Rednam SP, Erez A, Druker H et al (2017) Von Hippel-Lindau and hereditary pheochromocytoma/paraganglioma syndromes: clinical features, genetics, and surveillance recommendations in childhood. Clin Cancer Res 23:e68–e75PubMedCrossRef Rednam SP, Erez A, Druker H et al (2017) Von Hippel-Lindau and hereditary pheochromocytoma/paraganglioma syndromes: clinical features, genetics, and surveillance recommendations in childhood. Clin Cancer Res 23:e68–e75PubMedCrossRef
33.
34.
Zurück zum Zitat Renz DM, Kumpel S, Bottcher J et al (2018) Comparison of unenhanced T1-weighted signal intensities within the dentate nucleus and the globus pallidus after serial applications of gadopentetate dimeglumine versus gadobutrol in a pediatric population. Invest Radiol 53:119–127PubMedCrossRef Renz DM, Kumpel S, Bottcher J et al (2018) Comparison of unenhanced T1-weighted signal intensities within the dentate nucleus and the globus pallidus after serial applications of gadopentetate dimeglumine versus gadobutrol in a pediatric population. Invest Radiol 53:119–127PubMedCrossRef
35.
Zurück zum Zitat Renz DM, Mentzel HJ (2018) Imaging of abdominal tumors in childhood and adolescence: Part I: background, hepatic, splenic and pancreatic tumors. Radiologe 58:595–608PubMedCrossRef Renz DM, Mentzel HJ (2018) Imaging of abdominal tumors in childhood and adolescence: Part I: background, hepatic, splenic and pancreatic tumors. Radiologe 58:595–608PubMedCrossRef
36.
Zurück zum Zitat Renz DM, Mentzel HJ (2018) Imaging of abdominal tumors in childhood and adolescence: Part II: relevant intra-abdominal and retroperitoneal tumor entities. Radiologe 58:673–686PubMedCrossRef Renz DM, Mentzel HJ (2018) Imaging of abdominal tumors in childhood and adolescence: Part II: relevant intra-abdominal and retroperitoneal tumor entities. Radiologe 58:673–686PubMedCrossRef
37.
Zurück zum Zitat Ripperger T, Bielack SS, Borkhardt A et al (2017) Childhood cancer predisposition syndromes – a concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology. Am J Med Genet A 173:1017–1037PubMedCrossRef Ripperger T, Bielack SS, Borkhardt A et al (2017) Childhood cancer predisposition syndromes – a concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology. Am J Med Genet A 173:1017–1037PubMedCrossRef
38.
Zurück zum Zitat Ripperger T, Schlegelberger B (2018) Genetic predisposition to childhood cancer. Pathologe 39:306–310PubMedCrossRef Ripperger T, Schlegelberger B (2018) Genetic predisposition to childhood cancer. Pathologe 39:306–310PubMedCrossRef
39.
Zurück zum Zitat Saade-Lemus S, Degnan AJ, Acord MR et al (2019) Whole-body magnetic resonance imaging of pediatric cancer predisposition syndromes: special considerations, challenges and perspective. Pediatr Radiol 49:1506–1515PubMedCrossRef Saade-Lemus S, Degnan AJ, Acord MR et al (2019) Whole-body magnetic resonance imaging of pediatric cancer predisposition syndromes: special considerations, challenges and perspective. Pediatr Radiol 49:1506–1515PubMedCrossRef
40.
Zurück zum Zitat Schaefer JF, Berthold LD, Hahn G et al (2019) Whole-body MRI in children and adolescents – S1 guideline. Rofo 191:618–625PubMedCrossRef Schaefer JF, Berthold LD, Hahn G et al (2019) Whole-body MRI in children and adolescents – S1 guideline. Rofo 191:618–625PubMedCrossRef
41.
Zurück zum Zitat Schäfer JF, Tsiflikas I (2014) Ganzkörper-MRT bei Kindern. Radiol Up2date 14:259–278CrossRef Schäfer JF, Tsiflikas I (2014) Ganzkörper-MRT bei Kindern. Radiol Up2date 14:259–278CrossRef
42.
Zurück zum Zitat Skolnik AD, Loevner LA, Sampathu DM et al (2016) Cranial nerve schwannomas: diagnostic imaging approach. Radiographics 36:1463–1477PubMedCrossRef Skolnik AD, Loevner LA, Sampathu DM et al (2016) Cranial nerve schwannomas: diagnostic imaging approach. Radiographics 36:1463–1477PubMedCrossRef
43.
Zurück zum Zitat Stanulla M, Erdmann F, Kratz CP (2020) Risikofaktoren für Krebserkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Monatsschr Kinderheilkd 169:30–38CrossRef Stanulla M, Erdmann F, Kratz CP (2020) Risikofaktoren für Krebserkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Monatsschr Kinderheilkd 169:30–38CrossRef
44.
Zurück zum Zitat Villani A, Shore A, Wasserman JD et al (2016) Biochemical and imaging surveillance in germline TP53 mutation carriers with Li-Fraumeni syndrome: 11 year follow-up of a prospective observational study. Lancet Oncol 17:1295–1305PubMedCrossRef Villani A, Shore A, Wasserman JD et al (2016) Biochemical and imaging surveillance in germline TP53 mutation carriers with Li-Fraumeni syndrome: 11 year follow-up of a prospective observational study. Lancet Oncol 17:1295–1305PubMedCrossRef
45.
Zurück zum Zitat Wang KH, Kupa J, Duffy KA et al (2019) Diagnosis and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Front Pediatr 7:562PubMedCrossRef Wang KH, Kupa J, Duffy KA et al (2019) Diagnosis and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Front Pediatr 7:562PubMedCrossRef
46.
Zurück zum Zitat Winter N, Rattay TW, Axer H et al (2017) Ultrasound assessment of peripheral nerve pathology in neurofibromatosis type 1 and 2. Clin Neurophysiol 128:702–706PubMedCrossRef Winter N, Rattay TW, Axer H et al (2017) Ultrasound assessment of peripheral nerve pathology in neurofibromatosis type 1 and 2. Clin Neurophysiol 128:702–706PubMedCrossRef
47.
Zurück zum Zitat Yilmaz U, Altmeyer K, Meyer S (2013) Tuberous sclerosis complex. Radiologe 53:1091–1098PubMedCrossRef Yilmaz U, Altmeyer K, Meyer S (2013) Tuberous sclerosis complex. Radiologe 53:1091–1098PubMedCrossRef
48.
Zurück zum Zitat Zulfiqar M, Lin M, Ratkowski K et al (2021) Imaging features of neurofibromatosis type 1 in the abdomen and pelvis. AJR Am J Roentgenol 216:241–251PubMedCrossRef Zulfiqar M, Lin M, Ratkowski K et al (2021) Imaging features of neurofibromatosis type 1 in the abdomen and pelvis. AJR Am J Roentgenol 216:241–251PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Bildgebung bei Tumorprädispositionssyndromen
verfasst von
K. Glutig
A. Pfeil
D. M. Renz
Publikationsdatum
25.06.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Radiologie / Ausgabe 7/2021
Print ISSN: 2731-7048
Elektronische ISSN: 2731-7056
DOI
https://doi.org/10.1007/s00117-021-00861-z

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