Grenzen der Exomsequenzierung in der Diagnostik genetischer Erkrankungen

Auszug

Eine 53-jährige Patientin beschrieb eine seit ungefähr 10 Jahren progrediente Gang- und Standunsicherheit. Sie beklagte zudem einen Gewichtsverlust von 5 kg innerhalb der letzten 5 Jahre. Der Nachtschlaf sei gestört; sie würde seit einiger Zeit Trauminhalte ausagieren und im Schlaf stöhnen. Anamnestisch leide sie unter einem Restless-Legs-Syndrom und einer rechtsseitigen Amaurose. Sie sei alkoholabhängig gewesen, aber seit dem Jahr 2013 abstinent. Der Ehemann ergänzte, dass seine Frau Gesprächen nicht immer folgen könne und auch im weiteren Alltag denkverlangsamt wirke. Eine Riechstörung bestünde nicht. Die Patientin habe eine gesunde Mutter sowie Schwester und 3 ebenfalls gesunde Töchter, ihr Vater sei im höheren Lebensalter an einem Herzinfarkt verstorben (>80. Lebensjahr). Auch die weitere Familienanamnese ergab keine Hinweise auf eine Häufung neurologischer oder anderweitig relevanter Erkrankungen. …