Tuberöse Sklerose im Kindes- und Jugendalter

Die seltene Multisystemerkrankung tuberöse Sklerose (TSC) kann nahezu jedes Organ – häufig Haut, Zentralnervensystem, Herz, Lungen und Nieren – betreffen. Ursächlich sind autosomal-dominant vererbte TSC1- oder TSC2-Mutationen. Oft treten bereits in früher Kindheit Entwicklungsverzögerung, epileptische Anfälle und andere schwere neurologische Manifestationen auf, die entscheidend zu Morbidität und Mortalität beitragen. Die TSC kann jedoch auch in einer milden und schwierig zu diagnostizierenden Form verlaufen. Die Kenntnis typischer Merkmale ist nicht nur für den Neuropädiater bedeutsam, sondern aufgrund der erforderlichen interdisziplinären Therapie insbesondere für den betreuenden Kinder- und Jugendmediziner. Therapeutisch stehen neben etablierten symptomatischen Ansätzen nun die „Mechanistic-target-of-rapamycin“(mTOR)-Inhibitoren als „targeted therapy“ zur Verfügung. Die frühzeitige und sichere Diagnosestellung kann zur Reduktion von Morbidität und Mortalität führen.