Bei einem 7-jährigen Junge war ohne traumatisches Ereignis eine akute rektale Blutung aufgetreten. Sprachentwicklungsverzögerung, Makrozephalie und muskuläre Hypotonie sind bekannt, aber nicht die Ursache. Ein seltenes genetisches Syndrom erklärt die aktuellen und früheren Befunde.
Schon der pränatale Ultraschall bei dieser Patientin wies auf eine seitengleiche, symmetrische Verkürzung und Fehlstellung der großen Zehen hin. Nach der Geburt bestätigte sich der Befund, beschrieben als kongenitaler Hallux valgus. Nach einem Sturz von der Schaukel im Alter von 4 Jahren kam es zu einer ungewöhnlichen großflächigen Schwellung, die persistierte. Welche Erkrankung liegt vor?
Ein ehemaliger LKW-Fahrer leidet seit zwei bis drei Jahren an schweren Wunden am Unterschenkel und den Füßen. Wegen einer transsexuellen Orientierung wurde über Jahre mit Östrogenen substituiert. Außerdem liegt ein XYY- Mosaik vor. Was genau verursacht die Ulzera?
verfasst von:
Julia Sophie Koch, Maurice Moelleken, Prof. Dr. Joachim Dissemond
Die zeltförmig geformte Oberlippe und das besondere Lippenrot sind nur zwei der Zeichen, mit dem ein weibliches Reifgeborenes auffällt. Hinzu kommen u. a. ein längliches Gesicht und tiefsitzende hypoplastische Ohren, Dysmorphien an den Extremitäten sowie Innenohrschwerhörigkeit beidseits. Das Kind wirkt muskulär hypoton. An welche Diagnose denken Sie?
Die auffälligen Befunde bei einem bis dahin gesunden sieben Monate alten Mädchen: Progrediente Bauchumfangsvermehrung, tastbare schmerzlose Resistenz im Oberbauch und massive Erhöhung des α-Fetoproteins; einseitiger Großwuchs der rechten unteren Extremität; von der Mutter beobachtete Makroglossie. Die Kombination war wegweisend für welche Diagnose?
Als ihr neugeborener Sohn zunehmend apathisch wird und schlecht trinkt, bringen ihn die Eltern zurück in die Klinik. Hier versucht man vergeblich die Kombination aus Atemstörung, muskulärer Hypotonie und globaler Entwicklungsstörung – Zeichen eines „Floppy-infant“-Syndroms – konventionell abzuklären. Erst mittels Next Generation Sequencing kommt eine extrem seltene Diagnose ans Licht.
Seit Monaten leiden ein 16 Monate altes Mädchen und ein 9 Monate alter Junge unter wiederkehrendem postprandialem Erbrechen, mit der Folge einer Gedeihstörung. Ursache ist in beiden Fällen eine bei Kindern extrem seltene Erkrankung: Zwei Kasuistiken in englischer Sprache.
Erstmanifestation einer vererbbaren arrhythmogenen Erkrankung bei leerer Familienanamnese
Ein 13-jähriger Junge klagt über Schwindel, Übelkeit und einen Kreislaufkollaps. Die Familienanamnese enthält keine Hinweise. Eine Belastungsuntersuchung gibt Aufschluss über die Erkrankung.
Wenn Kinder an Werktagen zum Arzt gehen, werden neu auftretender Typ-1-Diabetes und diabetische Ketoazidosen häufiger erkannt als bei Arztbesuchen an Wochenenden oder Feiertagen.
Augentropfen mit niedrig dosiertem Atropin können helfen, das Fortschreiten einer Kurzsichtigkeit bei Kindern zumindest zu verlangsamen, wie die Ergebnisse einer aktuellen Studie mit verschiedenen Dosierungen zeigen.
Seit 2021 ist die Untersuchung auf spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Eine Studie liefert weitere Evidenz für den Nutzen der Maßnahme.
Im Choosing-Wisely-Programm, das für die deutsche Initiative „Klug entscheiden“ Pate gestanden hat, sind erstmals Empfehlungen zum Umgang mit Notfällen von Kindern erschienen. Fünf Dinge gilt es demnach zu vermeiden.
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