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Die Gynäkologie

Erschienen in:

31.05.2022 | Mammakarzinom | Leitthema

Familiäre Krebserkrankungen

verfasst von: Eric Hahnen, Sibylle Kautz-Freimuth, Stephanie Stock, Prof. Dr. Rita Schmutzler, Kerstin Rhiem

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 6/2022

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Zusammenfassung

Rund 30 % aller Brust- und Eierstockkrebspatientinnen weisen eine familiäre Belastung auf. Bei etwa einem Viertel der Frauen wird eine Mutation in einem bisher bekannten Risikogen identifiziert. In die individualisierte Risikokalkulation fließen zusätzlich der polygene Risikoscore (PRS) und nichtgenetische Risikofaktoren ein. In den Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK) werden in der klinischen Versorgung nur solche Gene untersucht und deren Ergebnisse kommuniziert, für die eine ausreichend gute Evidenz hinsichtlich eines erhöhten Risikos vorliegt. Dafür sind diese Gene hinsichtlich ihrer klinischen Validität ausreichend geprüft worden, was aber für das Angebot präventiver Maßnahmen im Rahmen der Regelversorgung nicht genügt. Hierfür muss ein klinischer Nutzen vorliegen, d. h. für die harten Endpunkte Mortalität, Morbidität und Lebensqualität muss ein Vorteil bei Inanspruchnahme der präventiven Maßnahmen bestehen. Für sämtliche Gene – außer BRCA1 und BRCA2 – sind die risikoadaptierten Präventionsmaßnahmen, wie intensivierte Früherkennung und prophylaktische Operationen, bisher nicht ausreichend in ihrer Wirksamkeit belegt. Da diese Daten in der Regel in prospektiven, randomisierten Studien nicht erhoben werden können hat das DK ein Konzept zur Wissen generierenden Versorgung auf dem Gebiet der risikoadaptierten Prävention eingeführt. Dieses sieht vor, dass das beste evidenzbasierte Präventionskonzept angeboten und konstant ausgewertet wird, um es ggf. kontinuierlich anzupassen. Hierzu ist die Verlaufskontrolle und Dokumentation innerhalb des Präventionsprogramms eine unabdingbare Voraussetzung, z. B. in der Datenbank HerediCaRe. Ein weiteres Kernanliegen des DK ist die Stärkung der Gesundheitskompetenz.

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Titel: Familiäre Krebserkrankungen
verfasst von: Eric Hahnen
Sibylle Kautz-Freimuth
Stephanie Stock
Prof. Dr. Rita Schmutzler
Kerstin Rhiem
Publikationsdatum: 31.05.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Mammakarzinom
Ovarialkarzinom
Pflege
Mammakarzinom
Ovarialkarzinom
Erschienen in: Die Gynäkologie / Ausgabe 6/2022
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-022-04950-5

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Bildnachweise

Mammakarzinomrisiken bis zum 80. Lebensjahr in Abhängigkeit vom „polygenic risk score“ (PRS)./© mit freundl. Genehmigung, M. Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA, Prof Klamroth/© Leo Pharma GmbH, Krankenhauspharmazie/© Leo Pharma GmbH, Interview Prof. Beyer Westendorf/© LEO Pharma, CAT-Management - Was gibt es Neues bei den NMH/© Leo Pharma GmbH, CAT: Was tun bei Lücken in der Evidenz/© Leo Pharma GmbH, c/© LEO Pharma GmbH, Ärztin misst Blutdruck bei Senior/© Drazen / Stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen), Adenokarzinom des Magens/© jxfzsy / Getty Images / iStock, Arbeiter pustet Maschinenstaub und Dreck von Werkzeug/© dragana991 / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodell), Digitale Mammographien links in kraniokaudaler Projektion./© Weigel, S. et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Frau mit Kopftuch und Infusion/© FatCamera / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodell), Endoskopisches Bild eines Kolonkarzinoms/© Mehdorn M et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Brustbestrahlung/© Lange T et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Ga-PSMA-PET MRT Verdacht auf Prostatakarzinom/© Springer Medizin Verlag GmbH, Ekzem an der Brustwarze/© T. 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