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Erschienen in: Journal of Neurology 2/2015

01.02.2015 | Letter to the Editors

A new double-trouble phenotype: fascioscapulohumeral muscular dystrophy ameliorates hereditary spastic paraparesis due to spastin mutation

verfasst von: Marina Scarlato, Arturo Nuara, Simonetta Gerevini, Sara Benedetti, Paolo Rossi, Maurizio Ferrari, Stefano Carlo Previtali

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 2/2015

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Fonknechten N, Mavel D, Byrne P, Davoine CS, Cruaud C, Bönsch D, Samson D, Coutinho P, Hutchinson M, McMonagle P, Burgunder JM, Tartaglione A, Heinzlef O, Feki I, Deufel T, Parfrey N, Brice A, Fontaine B, Prud’homme JF, Weissenbach J, Dürr A, Hazan J (2000) Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia. Hum Mol Genet 9(4):637–644CrossRefPubMed Fonknechten N, Mavel D, Byrne P, Davoine CS, Cruaud C, Bönsch D, Samson D, Coutinho P, Hutchinson M, McMonagle P, Burgunder JM, Tartaglione A, Heinzlef O, Feki I, Deufel T, Parfrey N, Brice A, Fontaine B, Prud’homme JF, Weissenbach J, Dürr A, Hazan J (2000) Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia. Hum Mol Genet 9(4):637–644CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Padberg GW, Lunt PW, Koch M (1991) Fardeau M (1991) Diagnostic criteria for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 1(4):231–234CrossRefPubMed Padberg GW, Lunt PW, Koch M (1991) Fardeau M (1991) Diagnostic criteria for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 1(4):231–234CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Hecht MJ, Stolze H, Auf dem Brinke M, Giess R, Treig T, Winterholler M, Wissel J, German Spasticity Education Group (2008) Botulinum neurotoxin type A injections reduce spasticity in mild to moderate hereditary spastic paraplegia–report of 19 cases. Mov Disord 23(2):228–233CrossRefPubMed Hecht MJ, Stolze H, Auf dem Brinke M, Giess R, Treig T, Winterholler M, Wissel J, German Spasticity Education Group (2008) Botulinum neurotoxin type A injections reduce spasticity in mild to moderate hereditary spastic paraplegia–report of 19 cases. Mov Disord 23(2):228–233CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Rudnik-Schöneborn S, Weis J, Kress W, Häusler M, Zerres K (2008) Becker’s muscular dystrophy aggravating facioscapulohumeral muscular dystrophy–double trouble as an explanation for an atypical phenotype. Neuromuscul Disord 18(11):881–885CrossRefPubMed Rudnik-Schöneborn S, Weis J, Kress W, Häusler M, Zerres K (2008) Becker’s muscular dystrophy aggravating facioscapulohumeral muscular dystrophy–double trouble as an explanation for an atypical phenotype. Neuromuscul Disord 18(11):881–885CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Ricci G, Scionti I, Alì G, Volpi L, Zampa V, Fanin M, Angelini C, Politano L, Tupler R, Siciliano G (2012) Rippling muscle disease and facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype in a patient carrying a heterozygous CAV3 T78M mutation and a D4Z4 partial deletion: Further evidence for “double trouble” overlapping syndromes. Neuromuscul Disord 22(6):534–540PubMedCentralCrossRefPubMed Ricci G, Scionti I, Alì G, Volpi L, Zampa V, Fanin M, Angelini C, Politano L, Tupler R, Siciliano G (2012) Rippling muscle disease and facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype in a patient carrying a heterozygous CAV3 T78M mutation and a D4Z4 partial deletion: Further evidence for “double trouble” overlapping syndromes. Neuromuscul Disord 22(6):534–540PubMedCentralCrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Masciullo M, Iannaccone E, Bianchi ML, Santoro M, Conte G, Modoni A, Monforte M, Tasca G, Laschena F, Ricci E, Silvestri G (2013) Myotonic dystrophy type 1 and de novo FSHD mutation double trouble: a clinical and muscle MRI study. Neuromuscul Disord 23(5):427–431CrossRefPubMed Masciullo M, Iannaccone E, Bianchi ML, Santoro M, Conte G, Modoni A, Monforte M, Tasca G, Laschena F, Ricci E, Silvestri G (2013) Myotonic dystrophy type 1 and de novo FSHD mutation double trouble: a clinical and muscle MRI study. Neuromuscul Disord 23(5):427–431CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Schreiber O, Schneiderat P, Kress W, Rautenstrauss B, Senderek J, Schoser B, Walter MC (2013) Facioscapulohumeral muscular dystrophy and Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A–evidence for “double trouble” overlapping syndromes. BMC Med Genet 16(14):92CrossRef Schreiber O, Schneiderat P, Kress W, Rautenstrauss B, Senderek J, Schoser B, Walter MC (2013) Facioscapulohumeral muscular dystrophy and Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A–evidence for “double trouble” overlapping syndromes. BMC Med Genet 16(14):92CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Filosto M, Tonin P, Scarpelli M, Savio C, Greco F, Mancuso M, Vattemi G, Govoni V, Rizzuto N, Tupler R, Tomelleri G (2008) Novel mitochondrial tRNA Leu (CUN) transition and D4Z4 partial deletion in a patient with a facioscapulohumeral phenotype. Neuromuscul Disord 18(3):204–209CrossRefPubMed Filosto M, Tonin P, Scarpelli M, Savio C, Greco F, Mancuso M, Vattemi G, Govoni V, Rizzuto N, Tupler R, Tomelleri G (2008) Novel mitochondrial tRNA Leu (CUN) transition and D4Z4 partial deletion in a patient with a facioscapulohumeral phenotype. Neuromuscul Disord 18(3):204–209CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Schüle R, Holland-Letz T, Klimpe S, Kassubek J, Klopstock T, Mall V, Otto S, Winner B, Schöls L (2006) The Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS): a reliable and valid measure of disease severity. Neurology 67(3):430–434CrossRefPubMed Schüle R, Holland-Letz T, Klimpe S, Kassubek J, Klopstock T, Mall V, Otto S, Winner B, Schöls L (2006) The Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS): a reliable and valid measure of disease severity. Neurology 67(3):430–434CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D’Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R (2010) A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: the FSHD clinical score. Muscle Nerve 42(2):213–217CrossRefPubMed Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D’Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R (2010) A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: the FSHD clinical score. Muscle Nerve 42(2):213–217CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
A new double-trouble phenotype: fascioscapulohumeral muscular dystrophy ameliorates hereditary spastic paraparesis due to spastin mutation
verfasst von
Marina Scarlato
Arturo Nuara
Simonetta Gerevini
Sara Benedetti
Paolo Rossi
Maurizio Ferrari
Stefano Carlo Previtali
Publikationsdatum
01.02.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 2/2015
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-014-7606-2

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