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Erschienen in: Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion 3/2019

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An Uncommon Variant Hemoglobin: Hb Ty Gard Detected from Gujarat, India

verfasst von: Anand Kumar Gyanendra Singh Wahengbam, Khushbu Kumari, Rajnish Kumar Singh, Vadlamudi Raghavendra Rao, Kallur Nava Saraswathy, Kamlesh Dharajiya, Reena Das, Benrithung Murry

Erschienen in: Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion | Ausgabe 3/2019

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Excerpt

More than 30 abnormal hemoglobins have been described in individuals of Indian and Pakistani origins which include 18 alpha chain variants, 14 beta chain variants, 2 delta chain variants, and one gamma chain variant as described in the HbVar database [1]. A number of abnormal hemoglobin variants have been characterized, mostly occurring at very low gene frequencies. We are reporting here a variant hemoglobin with relevant molecular characterization as identified by our Thalassemia carrier screening program among various high-risk population groups of Gujarat. The preliminary test was done with complete blood count (Sysmex KX-21), hemoglobin analysis with high performance liquid chromatography (VARIANT II Hemoglobin Testing System) followed by a confirmatory molecular analysis with Sanger sequencing (ABI 3730 DNA Analyzer, Applied BioSystems). …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Patrinos GP, Giardine B et al (2004) Improvements in the HbVar human hemoglobin variants and thalassemia mutations for population and sequence variation studies. Nucleic Acids Res 32:D537–D541CrossRefPubMedPubMedCentral Patrinos GP, Giardine B et al (2004) Improvements in the HbVar human hemoglobin variants and thalassemia mutations for population and sequence variation studies. Nucleic Acids Res 32:D537–D541CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Bhatia HM, Shanburg SR et al (1976) Genetic studies among the endogamous groups of Lohanas of North and Western India. Hum Hered 26:298–305CrossRefPubMed Bhatia HM, Shanburg SR et al (1976) Genetic studies among the endogamous groups of Lohanas of North and Western India. Hum Hered 26:298–305CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Steinberg MH (2009) Genetic etiologies for phenotypic diversity in sickle cell anemia. Sci World J 9(1):46–67CrossRef Steinberg MH (2009) Genetic etiologies for phenotypic diversity in sickle cell anemia. Sci World J 9(1):46–67CrossRef
Metadaten
Titel
An Uncommon Variant Hemoglobin: Hb Ty Gard Detected from Gujarat, India
verfasst von
Anand Kumar Gyanendra Singh Wahengbam
Khushbu Kumari
Rajnish Kumar Singh
Vadlamudi Raghavendra Rao
Kallur Nava Saraswathy
Kamlesh Dharajiya
Reena Das
Benrithung Murry
Publikationsdatum
14.02.2019
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion / Ausgabe 3/2019
Print ISSN: 0971-4502
Elektronische ISSN: 0974-0449
DOI
https://doi.org/10.1007/s12288-019-01099-5

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