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Erschienen in: Journal of Neurology 7/2009

01.07.2009 | Letter to the Editor

Central core disease and susceptibility to malignant hyperthermia in a single family

verfasst von: Lara Colleoni, Giorgia Melli, Lucia Morandi, Paola Cudia, Stefania Romaggi, Renato Mantegazza, Pia Bernasconi

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 7/2009

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Excerpt

Sirs: Central core disease (CCD) is a rare congenital myopathy whose phenotype ranges from asymptomatic to severe muscle weakness. Histologically, type I skeletal muscle fibres predominate and show amorphous myofibrillar cores lacking mitochondria and oxidative enzyme activity. Clinical manifestations include hypotonia, delayed motor milestones, proximal muscle weakness, and skeletal anomalies [3, 5]. CCD is usually autosomal dominant with variable penetrance, but can be autosomal recessive [4]. …
Literatur
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Metadaten
Titel
Central core disease and susceptibility to malignant hyperthermia in a single family
verfasst von
Lara Colleoni
Giorgia Melli
Lucia Morandi
Paola Cudia
Stefania Romaggi
Renato Mantegazza
Pia Bernasconi
Publikationsdatum
01.07.2009
Verlag
D. Steinkopff-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 7/2009
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-009-5051-4

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