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Erschienen in: The Cerebellum 6/2014

01.12.2014 | Case Report

Cerebrotendinous Xanthomatosis: The Effectiveness of High-Dose Piracetam for the Treatment of Cerebellar and Sensorial Ataxia

verfasst von: Ugur Uygunoglu, Aysegul Gunduz, Sukriye F Menku, Basak Yilmaz, Esra Hatipoglu, Cengiz Yalcinkaya, Sabahattin Saip, Hulya Apaydin

Erschienen in: The Cerebellum | Ausgabe 6/2014

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Excerpt

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive metabolic disease that is based in a deficiency of sterol 27-hydroxylase, which leads to the storage of cholestanol and cholesterol in the lenses, central nervous system and tendons [1, 2]. The most common neurological manifestations of CTX include pyramidal signs, cerebellar ataxia, cognitive impairment, dysphagia, dysarthria and peripheral neuropathy [3]. Brain magnetic resonance imaging (MRI) usually reveals cerebral atrophy and T2 signal changes in the dentate nucleus and, less commonly, in the spinal cord and basal ganglia [4]. …
Literatur
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Metadaten
Titel
Cerebrotendinous Xanthomatosis: The Effectiveness of High-Dose Piracetam for the Treatment of Cerebellar and Sensorial Ataxia
verfasst von
Ugur Uygunoglu
Aysegul Gunduz
Sukriye F Menku
Basak Yilmaz
Esra Hatipoglu
Cengiz Yalcinkaya
Sabahattin Saip
Hulya Apaydin
Publikationsdatum
01.12.2014
Verlag
Springer US
Erschienen in
The Cerebellum / Ausgabe 6/2014
Print ISSN: 1473-4222
Elektronische ISSN: 1473-4230
DOI
https://doi.org/10.1007/s12311-014-0587-y

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