4. Aktuelle Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings

Die Anzahl der Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings variiert inzwischen weltweit sehr stark zwischen verschiedenen Ländern. Das „American College of Clinical Genetics“ schlug 29 Hauptzielerkrankungen („core conditions“) und zusätzlich 25 Nebenzielerkrankungen („secondary conditions“) vor. In den letzten Jahren wurden in den USA dann noch weitere Zielkrankheiten empfohlen und eingeführt. Im Vereinigten Königreich wird demgegenüber im Screening nur nach zwei Stoffwechselkrankheiten (Phenylketonurie und Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) gesucht. Vergleichbare Variationen ergeben sich auch innerhalb Europas. In den Jahren 2009 bis 2011 erfolgte im Auftrag der Europäischen Kommission eine detaillierte Bestandsaufnahme der Neugeborenenscreeningprogramme in Europa. Neben den Mitgliedsländern der europäischen Gemeinschaft wurden auch alle Beitrittskandidaten (Kroatien, Mazedonien, Island, Türkei), potentielle Beitrittskandidaten, die EFTA Länder (Norwegen, Schweiz) sowie Albanien evaluiert (http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/screening/index_en.htm). Außer Albanien und dem Kosovo verfügen alle Länder über ein etabliertes flächendeckendes Neugeborenenscreening. Die Anzahl der im Screening untersuchten Erkrankungen variiert zwischen einer (in Finnland, Mazedonien und Montenogro) und 29 in Österreich. Dabei kann davon ausgegangen werden, dass sich sowohl die Häufigkeiten als auch die Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankungen zwischen Deutschland, England und den USA nicht entscheidend unterscheiden. Zusammenfassend wurde von der Europäischen Kommission als Ergebnis unseres Berichtes dringend eine Optimierung, Vereinheitlichung und verstärkte Zusammenarbeit im Bereich des Neugeborenenscreenings in Europa gefordert. Wichtig ist festzuhalten, dass die Anzahl der Zielkrankheiten eines Screeningprogrammes nicht mit der Qualität des Programmes und dem potenziellen Nutzen für die untersuchten Neugeborenen gleichgesetzt werden kann. Bei manchen potenziellen Zielkrankheiten fehlen noch die optimalen Testmethoden, um betroffene Kinder mit großer Zuverlässigkeit zu erkennen, d. h. wir können manche Krankheiten noch nicht zuverlässig finden und einzelne betroffene Kinder würden trotz Screening übersehen werden. Genauso bedeutsam sind falsch positive Befunde. Diese sind definiert als Untersuchungsergebnisse, bei denen die initiale Untersuchung Werte außerhalb des Normbereichs ergibt, bei denen in der Folgeuntersuchung aber eine Stoffwechselstörung oder Hormonkrankheit ausgeschlossen werden kann.