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Erschienen in: neurogenetics 3/2014

01.08.2014 | Letter to the Editor

Coexistence of DMPK gene expansion and CLCN1 missense mutation in the same patient

verfasst von: Charles D. Kassardjian, Margherita Milone

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 3/2014

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To the editor: …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Deymeer F, Lehmann-Horn F, Serdaroglu P et al (1999) Electrical myotonia in heterozygous carriers of recessive myotonia congenita. Muscle Nerve 22(1):123–125PubMedCrossRef Deymeer F, Lehmann-Horn F, Serdaroglu P et al (1999) Electrical myotonia in heterozygous carriers of recessive myotonia congenita. Muscle Nerve 22(1):123–125PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Duffield M, Rychkov G, Bretag A, Roberts M (2003) Involvement of helices at the dimer interface in ClC-1 common gating. J Gen Physiol 121(2):149–161PubMedCentralPubMedCrossRef Duffield M, Rychkov G, Bretag A, Roberts M (2003) Involvement of helices at the dimer interface in ClC-1 common gating. J Gen Physiol 121(2):149–161PubMedCentralPubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Howeler CJ, Busch HF, Bernini LF, van Loghem E, Meera Khan P, Nijenhuis LE (1980) Dystrophia myotonica and myotonia congenita concurring in one family. A clinical and genetic study. Brain 103(3):497–513PubMedCrossRef Howeler CJ, Busch HF, Bernini LF, van Loghem E, Meera Khan P, Nijenhuis LE (1980) Dystrophia myotonica and myotonia congenita concurring in one family. A clinical and genetic study. Brain 103(3):497–513PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Coexistence of DMPK gene expansion and CLCN1 missense mutation in the same patient
verfasst von
Charles D. Kassardjian
Margherita Milone
Publikationsdatum
01.08.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Neurogenetics / Ausgabe 3/2014
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI
https://doi.org/10.1007/s10048-014-0402-4

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