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24.02.2021 | Mammakarzinom | Leitthema | Ausgabe 3/2021

Der Gynäkologe 3/2021

NGS zur Selektion innovativer Therapien – Was bringt das?

Zeitschrift:
Der Gynäkologe > Ausgabe 3/2021
Autoren:
Carla E. Schulmeyer, Simon Bader, Hanna Hübner, Matthias Rübner, Prof. Dr. Peter A. Fasching
Wichtige Hinweise

Redaktion

T. Fehm, Düsseldorf
W. Jonat, Kiel

Zusammenfassung

Next Generation Sequencing (NGS) beschreibt eine Technologie zur Sequenzierung des gesamten Genoms, Exoms und Transkriptoms und hat die genomische Forschung revolutioniert. Im Vergleich zur Sanger-Sequenzierung kann nun ein komplettes menschliches Genom binnen eines Tages sequenziert werden. Die Ergebnisse können mit menschlichen Referenzgenomen abgeglichen werden. Durch Fragmentation der DNA, Adaption mittels Adapter an die Bruchstücke und Amplifikation der Fragmente erfolgt eine bioinformatische Analyse, die in Form eines DNA-Chips gespeichert und sequenziert wird. NGS findet viele Anwendungsbereiche, vor allem in der genetischen, mikrobiologischen und onkologischen Forschung, und hat sich bisher noch nicht flächendeckend im klinischen Alltag etabliert. In der Gynäkologie wird NGS insbesondere in der nichtinvasiven Pränataldiagnostik (NIPT), in der Reproduktionsmedizin und in der Onkologie eingesetzt.

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