Ravulizumab: Mögliche neue Therapieoption bei PNH

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine sehr seltene Erkrankung mit klinisch variablem Verlauf. Charakteristische Symptome für die Krankheit sind eine hämolytische Anämie, eine Thrombophilie und eine Panzytopenie. Für die PNH ursächlich ist eine erworbene somatische Mutation im Phosphatidyl-Inositol-Glykan-A (PIG-A)-Gen in den multipotenten hämatopoetischen Stammzellen des Knochenmarks. Das Genprodukt ist ein Enzym, das die Zelle vor dem körpereigenen Komplementsystem schützt.