SNP

Einzelnukleotid-Polymorphismus

single nucleotide polymorphism; SNP

Mit dem Begriff Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) wird die Variation eines einzelnen Basenpaares in einem definierten DNA-Abschnitt bezeichnet.

Die SNP-Varianten sind in der SNP-Datenbank (dbSNP) unter definierten Referenznummern und mit zusätzlichen Informationen zu Häufigkeit, Allelverteilung und genomischen Kenngrößen gelistet. Die Nukleotid-Substitutionen sind Keimbahnvarianten und damit erblich und unterscheiden sich von somatischen Punktmutationen. In geschätzt zwei Drittel aller Fälle findet sich ein C>T-Austausch, der oftmals auf die Desaminierung eines methylierten Cytosins (5-Methylcytosin) zu Thymin zurückzuführen ist.

Die SNPs finden sich in kodierenden, wie auch nicht kodierenden intronischen Bereichen. Die Mehrzahl der SNPs sind funktionslos („silent mutation“), dennoch können in bestimmten Fällen funktionelle Aminosäureaustausche damit einhergehen, bei SNPs in Promotor- oder regulatorischen Bereichen eine Modifikation der Transkriptionsaktivität oder bei SNPs in Intronbereichen in seltenen Fällen eine neue kryptische Spleißstelle. Eine funktionelle Auswirkung muss im Einzelfall und mithilfe der Datenbank überprüft werden.

Einsatzgebiete sind u. a. Tests auf krankheitsassoziierte Varianten, wie z. B. die adulte Laktoseintoleranz